Mongolská skvrna

Súhrn

Mongolská skvrna nebo-li macula mongolica je vrozený melanocytární névus vyskytující se již od narození převážně u malých dětí mongoloidní rasy v lumbo-sakro-kokcygeální krajině a obvykle spontánně vymizí do konce batolecího věku dítěte. Přestože není onemocnění mongolskou skvrnou nebezpečné, pozornost by se mu měla věnovat, pokud jsou skvrny výrazné, rozsáhlé, mnohočetné či v atypické lokalizaci.

Klíčová slova:
mongolská skvrna

ÚVOD

Austronésané obývají naší planetu již nejméně od 5. tisíciletí př. n. l. [22]. Avšak teprve na přelomu 18. a 19. století je německý etnolog, antropolog, filozof a historik Christoph Meiners označil jako mongoloidní rasu [5]. Jedním z typických znaků mongoloidní rasy je epikantus (kožní vazivová řasa vnitřního koutku (mediální kantus = angulus oculi medialis) sahající k hranici kůže nosu, která částečně tento koutek kryje, a také kongenitální melanocytární névus v lumbo-sakro-kokcygeální krajině označovaný jako mongolská skvrna (MS) [4, 15, 17, 19]. Své jméno v anglickém jazyce (Mongolian spot) získala MS až na přelomu 19. a 20. století, pojmenoval ji německý lékař a vědec Edwin Bälz [23]. MS se ve středověku rychle rozšířila po celé Evropě díky míšení obyvatelstva s mongoloidní rasou, které bylo zapříčiněné nájezdy kočovných kmenů [33]. Na území České republiky, respektive Moravy, byl zaznamenán vpád těchto kmenů po bitvě u Lehnice (Polsko), která proběhla 9. dubna 1241 [33]. Bazilika Nanebevzetí Panny Marie na Svatém Hostýně také deklaruje památné místo těchto nájezdů [33]. Na území Ameriky se mongoloidní rasa rozšířila cestou Beringovi úžiny a do Afriky přes Suezskou úžinu [33].

ETIOPATOGENEZE A KLINICKÝ OBRAZ

Fyziologické uložení melanocytů je v bazální vrstvě epidermis [8, 26, 31]. Melanocyty produkují pigment zvaný melanin, který vzniká z tyrosinu za působení enzymu tyrosinázy a je zde uložen v melanosomech, jeho úlohou je ochrana před škodlivým účinkem slunečního záření (fotoprotekce) [8, 30]. U některých pigmentových projevů jako je právě MS, je důsledkem porušené embryonální migrace melanocytů, z neurální lišty do epidermis a jejich nahromadění v dermis [8, 14, 20, 23, 25, 26, 31]. Důvodem zastavení migrace je blokáda tyrosinkinázových (Trk) receptorů, v jejímž důsledku dochází ke zvýšení aktivity nervového růstového faktoru (NGF), který je důležitým signálem migrace, což vede k abnormální migraci melanocytů [11].

Klinicky je MS makulózní plocha, tedy plochý, benigní, vrozený, dermální melanocytární névus (obr. 1, 2, 3) [1, 2, 11, 12, 14, 16, 18, 20, 23, 31], namodralá barva je způsobena Tyndallovým efektem (míra pohlceného světla s výsledným rozptylem, který vidíme; u hlouběji uložených struktur je větší rozptyl modrého světla) [11, 14, 20]. Barva však může být i šedomodrá či tmavě hnědá až modročerná i šedomodrá [2, 11, 12, 14, 18, 20, 23, 25, 35]. Lokalizace je převážně lumbo-sakro-kokcygeální [2, 11, 16, 18, 20, 25, 28, 31, 35]. Méně často se vyskytuje na bocích, hýždích, zádech a prsou, raritně na ramenou a distálně na končetinách, v obličeji, velmi sporadicky na většině povrchu těla [20, 23, 32, 35]. Atypické lokalizace MS jsou nazývány aberantní formy [20]. MS je buď solitární, či vícečetná [20]. Ohraničení je většinou neostré, ale i ostré, tvar bývá geografický či oválný i okrouhlý [11, 12, 23, 25]. V 85 % zabírá do 5 % BSA (procento postižení povrchu těla) [12], ale v 5 % nad 15 % BSA [20]. Obvyklá incidence výskytu závisí na rase a lze ji popsat následovně: Asiati 95–100 % (z toho 80 % Asiati převážně východního, tedy mongolského původu), Afričané 60–95 %, američtí indiáni 63–90 %, Jihoameričané 85 %, Hispánci 46–70 %, Australané 25,5 % a 1–13 % běloši [11, 14, 20, 21, 25, 29]. Důvodem nejvyšší incidence u Asiatů je jednak delší trvání dermální produkce melanocytů a fakt, že u bílé rasy jsou některé melanocyty inaktivní a nekompletně melanizované [11]. Ve většině případů ji lze pozorovat u dětí do 2–5 let věku, kdy obvykle spontánně vymizí [11, 20, 23]. V literatuře se popisuje i rozmezí 6–18 let [2, 12, 20, 23]. Do dospělosti přetrvávají 3–4 % MS, bývají rozsáhlé, tmavé, v atypické lokalizaci [11, 20]. Pohlavní preference výskytu MS není [20, 23]. MS je benigní melanocytární névus, k malignímu zvratu nedochází [3, 16, 20]. Diagnostika tohoto, v naší republice méně často se vyskytujícího projevu, je součástí somatického vyšetření novorozence [11, 12].

HISTOLOGIE

MS lze histologicky řadit mezi zvláštní formy modrého névu nebo mezi dermální melanocytární léze (obr. 4) [10, 24]. Na řezu vidíme v oblasti koria protáhlé, úzké dendritické či hvězdicovité melanocyty vyskytující se podél kolagenních vláken (obr. 5), paralelní s kožním povrchem [20, 23, 24, 31]. Histologicky lze nalézt melanocyty v dermis v souvislosti s křížovou oblastí u všech novorozenců [11]. Obrázky 6 a 7 znázorňují detaily jednotlivých melanocytů; na obrázku 7 je použito imunohistochemické barvení melanem A.

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNÓZA

Z histologického i objektivního hlediska je třeba diferenciálně diagnosticky zvážit zejména modrý névus (naevus coeruleus), névus Ota (naevus fuso-coeruleus ophthalmomaxillaris), névus Ito (naevus fuso-coeruleus acromiodeltoidealis) a dermální melanocytární hamartom [2, 7, 32]. Další podobnost vidíme u vrozených lézí spadajících pod pigmentovaskulární fakomatózu [2, 11]. Zvýšenou pozornost bychom měli věnovat ekchymózám z důvodu syndromu týraného dítěte [2, 11, 12, 20]. V lékařské zprávě dítěte z porodnice obvykle údaj o mongolské skvrně, pokud není rozsáhlá a výrazná, chybí. Fádní namodralá mongolská skvrna nemá pozitivní dermatoskopický nález (není vidět rozdíl od okolního kožního povrchu); dále ekchymózy mění postupně barvu a tvar v poměrně krátkém časovém intervalu [11]. Z pohledu interní medicíny můžeme do diferenciální diagnózy zařadit periferní cyanózu [35].

SDRUŽENÝ VÝSKYT

U některých vrozených metabolických poruch dochází k blokádě Trk receptorů, která je způsobena glykosilací vlivem akumulovaných metabolitů [11]. Tyto patologické děje probíhají mezi 4. a 7. embryonálním týdnem [23]. Koexistence MS s mnoha nemocemi se vysvětluje spojitostí centrální nervové soustavy s melanocyty (pochází z neurální lišty) [10]. Vrozené metabolické poruchy můžeme rozdělit takto (tab. 1) [2, 9, 11, 13, 14, 21, 31]: GM1 gangliosidóza, mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové), mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom), mukolipidózy, Niemann-Pickova choroba, manosidózy. Další spojitost se uvádí s některými neurologickými, vaskulárními, muskuloskeletálními a rozsáhlými pigmentovými malformacemi (tab. 2): phacomatosis pigmentovascularis (PPV) [2, 11, 14, 35] – cesioflammea, spilorosea, cesiomarmorata – kombinace (naevus flammeus, naevus anaemicus, naevus spilus, cutis marmorata teleangiectatica congenitalis, MS) ty se dále rozdělují následovně (tab. 3):

1. Muskuloskeletální ambnormality u PPV [35]: pectus excavatum, hypertrofie ½ obličeje a téže stranné 1 končetiny, cysta tibie, skolióza, syndaktilie, konvexní skolióza, rozdílná délka končetin, malý vzrůst, hypertrofie stehna a hýždě.
2. Neurologické abnormality u PPV [11, 35]: spinální dysrafismus diastematomyeie, lipomeningokéla, spina bifida (dermální sinus, syringomyélie, diastematomyélie, meningokéla, myelomeningokéla).
3. Další vaskulární malformace u PPV [11,35]: syndromy – Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber, Cobb, Wyburn-Mason.
4. Smíšené choroby u PPV [11]: syndrom Sjörgen-Larson, leptomeningeální melanocytom.

Uváděna je i koexistence MS s vývojovými abnormalitami, jako je rozštěp rtu či s autozomálně dědičnou neurofibromatózou a imunologicky podmíněnými halo névy (perinévové vitiligo, naevus Suttonův, leukoderma acquisitum centrifugum) (tab. 4) [2, 14, 28, 31].

TERAPIE A PROGNÓZA

Terapie správně diagnostikované MS není nutná, pouze sledujeme a zaznamenávámeme rozdíly barvy, velikosti, případně tvaru [20, 25, 31]. Chirurgická intervence ve smyslu probatorní biopsie je možná z důvodu diagnostických pochybností [20]. Excize celého projevu se neprovádí. Některé studie popisují použití alexandritového laseru (755 nm) [6, 14, 18, 20], neodymového YAG laseru (1064 nm), Q-switch rubínového laseru (694 nm) a IPL (intenzivní pulzní světlo; 550–950 nm) [14]. Kosmetická kamufláž je rovněž terapeutickou možností [18, 20]. Pokud jde o rozsáhlé (nad 10 cm), tmavé i mnohočetné MS v atypických lokalizacích (obr. 8), je nutné pátrat po možném sdružení s vrozenými poruchami metabolismu, neurologickými, vaskulárními, muskuloskeletálními a rozsáhlými pigmentovými malformacemi [1, 2, 11, 12, 35]. Tyto formy obvykle nevymizí [2]. V tomto případě se doporučuje provést genetický screening [11]. Včasná diagnostika a následná terapie některých výše uvedených nemocí může zabránit například rozvoji ireverzibilních orgánových poškození [1, 11]. Tyto komorbidity jsou však vzácné.

ZÁVĚR

MS věnujeme pozornost v případě atypické lokalizace, tvaru, barvy a velikosti. V takových případech je vhodné provést důkladné vyšetření a genetický screening na vrozené metabolické poruchy. Informace z porodnice o výskytu a lokalizaci MS rovněž mohou pomoci diagnostice syndromu týraného dítěte.

Do redakce došlo dne 13. 10. 2016.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Andrea Havlínová

Vojenská fakultní nemocnice Praha

U Vojenské nemocnice 1200

169 02 Praha 6

e-mail: dr.havlinova@gmail.com