Vplyv rozštepových malformácií tváre na ochorenie stredného ucha

Súhrn

Cieľom našej štúdie je poukázať na pozitívny efekt včasného uzatvorenia rozštepu podnebia (myslí sa obdobie 6-8 mesiacov po narodení, najneskôr do jedného roka). Otorinolaryngológovia apelujú na redukciu ochorení stredného ucha a na správnu funkčnosť Eustachovej trubice pri včasnej korekcii podnebia. Rozumie sa nie len správne načasovanie operácie, ale zároveň aj vhodný výber operačnej techniky.

Vplyvom rozštepu podnebia dochádza ku poruche funkcie Eustachovej trubice, ku vzniku sekretorických, chronických otitíd od adhezívno-retrakčných procesov po cholesteatom. Počet vyšetrených malých pacientov v roku 2009 - 2010 bol 60 detí vo veku od 5 do 8 rokov, ktoré boli schopné spolupracovať. Hlavným kritériom bolo teda absolvovať audiometrické vyšetrenie.

Kľúčové slová:
rozštep pery, rozštep podnebia, OMS – otitis media secretorica, chronické otitídy.

ÚVOD

Rozštepové malformácie patria medzi najčastejšie vrodené vývojové malformácie tváre. Ich frekvencia na Slovensku je 1:700 živonarodených detí (1,5 - 1,8 na 1000 živonarodených detí). Nejde tu len o jednoduché nespojenie tkanív, ale o ich hypopláziu, respektíve insuficienciu jednotlivých štruktúr. Viac než 50 % detí s rozštepom má ťažkú chybu, ktorá zahŕňa celú hornú peru, čeľusť a tiež podnebie na jednej, alebo na oboch stranách, alebo celé podnebie. Rozštepy pery, resp. pery a podnebia, sú častejšie u mužského pohlavia než u ženského (3:2). Naopak samostatný rozštep podnebia je častejší u ženského pohlavia.

Ľavostranných rozštepov je viac ako pravostranných. Zo všetkých rozštepov pery a podnebia 50 % pripadá na rozštep pery a podnebia, 25 % na rozštep pery a 25 % na samostatné rozštepy podnebia. Asi v 29 % sú rozštepy pery a podnebia spojené s pridruženými inými anomáliami. Najčastejšie býva postihnutá ušnica, často nachádzame deformácie na končatinách, anomálie CNS a urogenitálneho systému, ktoré sú obyčajne súčasťou dobre definovaných syndrómov (2).

EMBRYOGENÉZA

Môžeme ju rozdeliť do dvoch fáz. Prvá je vytvorenie primárneho podnebia a druhá vytvorenie sekundárneho podnebia. Vývoj podnebia začína približne 35. deň gravidity pri vzniku tvárových segmentov. Spojenie frontálno-čelového nepárového výbežku spolu s maxilárnymi segmentami dáva základ pre vznik primárneho podnebia. Sekundárne podnebie sa formuje z mediálnych plôch maxilárnych výbežkov, odkiaľ vybiehajú podnebné platničky sekundárneho podnebia najprv šikmo dole, po stranách jazyka, ktorý neskôr v 7. týždni klesne a dôjde k tzv. horizontalizácii podnebných platničiek.

V období 9. týždňa dôjde k ich vzájomnému splynutiu v strednej čiare spolu s primárnym podnebím najskôr v oblasti foramen incisivum a odtiaľ dozadu (9). Dezmogénnou osifikáciou v primárnom podnebí vzniká premaxila. V prednej časti sekundárneho podnebia sa tvorí tvrdé podnebie, zadná časť neosifikuje, je tvorená mäkkým podnebím a uvulou. Proces uzatvorenia trvá u sekundárneho podnebia o týždeň dlhšie než u primárneho podnebia. To umožňuje dlhšie pôsobenie patologickej noxy. Tým je vysvetlený častejší výskyt rozštepu sekundárneho podnebia. U dievčat trvá proces uzatvorenia ešte o týždeň dlhšie než u chlapcov, čo u nich vysvetľuje častejší výskyt sekundárneho rozštepu.

ETIOLÓGIA

Napriek roky trvajúcemu intenzívnemu výskumu, úplné ozrejmenie etiológie a patogenézy rozštepovej chyby uniká a príčina vzniku sa dodnes do detailov neobjasnila. Onemocnenie vzniká v prvých mesiacoch vývoja zárodku v maternici matky.

Etiológia je multifaktoriálna. Podstatná časť rozštepových malformácií má pôvod v dedičnej rodovej predispozícii – endogénny faktor. Súvisí s poruchou genetického aparátu, ktorý zabezpečuje prenos genetickej informácie od rodičov na deti. Každá dedičná choroba je geneticky podmienená, ale nie každá vrodená chyba je dedičná. Účasť dedičnosti je nápadná až v 40 %, ak je postihnuté prvorodené dieťa predpoklad u ďaľšieho je 12 %, ak je postihnutý jeden z rodičov, vzrastá pravdepodobnosť na 17 % (7).

Ďaľšou príčinou je exogénny faktor. Jedná sa o vplyv vonkajšieho prostredia, napríklad: ionizačné žiarenie, rôzne chemické látky, lieky ako kortikoidy, antikonvulzíva, diazepam, nepravidelnosti v príjme vitamínov, najmä vitamínu A užívené v prvom trimestri gravidity, deficit kyseliny listovej, prekonanie infekčných ochorení v uvedenom období. Poruchy vo výžive plodu, toxické vplyvy ako alkohol, drogy, choroby matky, najmä metabolické, najčastejšie diabetes mellitus, tyreoidálna dysfunkcia v priebehu počatia a gravidity, obezita a nadváha sú tiež jedným z faktorov, ktoré prispievajú ku vzniku kraniofaciálnych malformácií (10).

KLASIFIKÁCIA ROZŠTEPOV

Rozštepové vady tváre patria do heterogénnej skupiny. Delia sa na typické a atypické. Typické predstavujú z hľadiska dedičnosti dve genetické skupiny. Prvá sa prejavuje ako rozštep pery a alveolárneho segmentu po foramen incisivum – primárne podnebie. Druhá skupina je rozštep podnebia – sekundárne podnebie. Kombinácie sa vyskytujú ako vidieť na obr. 1a, 1b, 1c.

Vada vždy postupuje z periférnej oblasti centrálnym smerom, teda ku foramen incisivum. Nevzniká rozštep centrálnych tkanív bez rozštepu periférnych (3).

• I. genetická skupina
  
  • a) rozštep pery – ďaľšie možné delenia podľa závažnosti (naznačený, neúplný, úplný) stranového charakteru (jednostranný, obojstranný),
  • b) rozštep alveolárneho segmentu – nevyskytuje sa samostatne, temer vždy je spojený s rozštepom pery.
• II. genetická skupina – rozštep podnebia
  
  • a) mediálny – s hypoplastickým vomerom v strednej línii,
  • b) laterálny – s vomerom stočeným do šikmej polohy a prirasteným k okraju podnebnej plochy,
  • c) rozštep uvuly,
  • d) rozštep mäkkého podnebia,
  • e) submukózny rozštep podnebia – neúplné spojenie podnebných platničiek a rozostup svaloviny pod slizničným krytom.

Známym autorom klasifikácie je Spina (8). Za referenčný bod považoval foramen incisivum. Rozdelil rozštepy na:

• pre-incisive foramen, rozštep pera +/- alveolus
  jednostranný – obojstranný – stredný
• trans-incisive foramen, rozštep pera, alveolus, podnebie
  jednostranný – obojstranný
• post-incisive foramen, rozštep sekundárne podnebie
  atypické tvárové rozštepy

Rozštepy tváre mnohí autori z embryogenetického hľadiska zahrnuli do kraniofaciálnych malformácií (4). Najpoužívanejšou sa stala Tessierova klasifikácia. Bola uznaná na Kongrese kraniofaciálnej chirurgie v  Kodani v roku 1973. Rozdeľuje kraniofaciálne malformácie do 3 hlavných skupín:

1. zriedkavé kraniofaciálne rozštepy,
2. faciostenózy,
3. kraniostenózy.

V súčasnom období sa stala najpoužívanejšou klasifikáciou kraniofaciálnych malformácií najmä pre svoju praktickosť.

OTOLARYNGOLOGICKÁ ČASŤ

Medzi patofyziologické následky rozštepu podnebia patria ťažkosti s kŕmením a výživou, opakované infekcie horných dýchacích ciest, zápaly stredného ucha, nedoslýchavosť až strata sluchu, abnormálny vývoj reči a poruchy v oblasti rastu strednej tretiny tváre. U pacientov s rozštepovou vadou je preukázateľne vyššie percento nedoslýchavosti na podklade porúch stredoušia vplyvom dysfukcie Eustachovej trubice než u bežnej populácie.

U detí s rozštepovou vadou je preukázateľne vyššie percentuálne zastúpenie nahluchlosti prevodového typu, ako u detí s normálnou anatómiou tvárových kostí. Je to spôsobené častejším výskytom dysfunkcie Eustachovej tuby, čo je jedna z možných príčin vzniku sekretorickej otitídy, ako formy aseptického chronického zápalu stredného ucha, ktoré sa viaže s prevodovou hypakúzou. Na obrázkoch 2a, 2b je vidieť porovnanie fyziologického a patologického nálezu.

Podľa údajov z literatúry je u detí s rozštepom pery a podnebia (CHGPS) vo veku do 5 rokov incidencia otitis media secretorica (OMS) až 95%. U starších detí a dospievajúcich sa častejšie vyskytujú následky neliečenej alebo zle liečenej OMS, kedy u 20–40 % sa vyskytujú adhezívne retrakčné procesy, alebo perforácie blany bubienka, u 2–10 % sa vyskytuje chronický zápal stredného ucha s cholesteatómom.

Za príčinu vzniku sekretorickej otitídy u detí s vrodenou rozštepovou vadou sa považuje porucha otváracieho mechanizmu Eustachovej tuby na podklade chybnej funkcie m. tensor veli palatini (1) a m. levator veli palatini spôsobené ich abnormálnou inzerciou.

Plastickou operáciou podnebia dôjde ku ich korekcii, avšak funkcia tuby sa už výrazne nezlepší. Cieľom je operačné riešenie podnebia čo najskôr, aby sa predišlo poruchám stredoušia z dysfunkcie Eustachovej trubice, a tým vzniku porúch sluchu.

Dôležité je dosiahnuť rekonštrukciou podnebia funkčný velofaryngeálny uzáver, ktorý je významný pri produkcii vysokotlakových spoluhlások a ústnej rezonancie pri samohláskach. Táto činnosť začína už bľabotaním a pokračuje až do výučby v škole. Pri nedosiahnutí dostatočného velofaryngeálneho uzáveru v rannom veku, kompenzačné mechanizmy majú za následok ťažké zmeny v reči a vyžadujú vždy logopedickú intervenciu často spojenú s chirurgickou rekonštrukciou.

Pri vzniku OMS u rozštepových pacientov participujú aj ďalšie abnormity kraniofaciálneho skeletu, ako napríklad menšia hĺbka a výška mastoidálneho výbežku. Musíme myslieť aj na možnosť percepčnej hypakúzy, ktorá sa podľa literatúry vyskytuje u detí s rozštepom až v 15 %.

V etiopatogenéze vzniku OMS majú dôležitú úlohu aj faktory vyskytujúce sa u nepostihnutých detí. Najčastejšou príčinou je hyperplastická sliznica nosa a nosohltana, adenoidné vegetácie, deformita nosovej prepážky, tumory nosohltana.

Hyperplastické adenoidné vegetácie môžu byť príčinou nielen obturácie Eustachových túb, ale aj fokusom recidivujúcej infekcie. Výsledkom je výpotok v oblasti stredoušia (otitis media with effusion – OME), ktorého podkladom môžu byť rôzne patologické procesy ako otitis media serosa, mucosa, suppurativa.

Subakútna až chronická forma sekretorického zápalu sa prejavuje postupnou metapláziou kubického epitelu na cylindrický s mnohopočetnými pohárikovými bunkami produkujúcimi hlien a tiež chybným mukociliárnym transportom.

Pretrvávanie stredoušného výpotku môže spôsobiť na jednej strane chronický zápal (11), na druhej strane je riziko prevodovej nedoslýchavosti, nedostatku zvukových podnetov, čoho priamym dôsledkom je negatívny vplyv na rozvoj reči u detí, inteligenciu, správanie, tiež na sociálny a emocionálny vývin (12). Podstatou sekretorickej otitídy je retencia rozlične hustej sterilnej tekutiny v strednom uchu bez zápalu, bez bolesti, za celistvou blanou bubienka, ktorá sa prejaví prevodovou poruchou sluchu. Terminológia tohto ochorenia je nejednotná a označuje sa aj ako serózny, nehnisavý, tubotympanálny katar alebo glejové ucho. Je to najčastejšia príčina prevodovej poruchy sluchu u najmenších detí.

Pri dysfunkcii Eustachovej tuby zlyháva jej ventilačná a drenážna funkcia, čo má za následok vznik podtlaku v bubienkovej dutine, prekrvenie jej sliznice a tvorbu transudátu (hydrops e vaccuo). Epitelová výstelka v bubienkovej dutine postupne nadobúda charakter respiračnej sliznice s tvorbou pohárikovitých, mukóznych žliazok a riasiniek. Ich zvýšená aktivita vedie k zmene charakteru exudátu na seromucinózny. Vďaka zmene viskozity je eliminovaný mukociliárny transport zo stredoušia. V ďalšej fáze dôjde ku zmnoženiu väzivového tkaniva a postupne ku kompletnej prestavbe mukoperiostu stredoušia.

Pri trvaní dlhšom ako 3 mesiace, kedy dochádza k ireverzibilným zmenám v podobe retrakčných káps, fixácii stredoušných kostičiek, ukladaniu vápenatých inkrustácií a tympanoskleróze, hovoríme o tzv. rezidua post otitidem. Môže vzniknúť aj cholesteatóm, čo je nepríjemná forma chronického zápalu stredného ucha. Môže spôsobiť ostitídu, fixáciu kostičiek, nekrózu reťazca kostičiek, alebo jeho prerušenie. V dôsledku opakovaných perforácii môže dôjsť k vzniku atrofickej blany bubienka.

Jednotlivé zmeny sú sprevádzané rôznymi príznakmi v závislosti od štádia procesu a veku pacienta. Najtypickejšie sú zhoršenie sluchu a porucha vývoja reči typické pre staršie deti. Občas pacienti udávajú pukanie či praskanie v ušiach, príp. iný tinnitus, pocit plnosti a intermitentnej bolesti, recidivujúci výtok z ucha (3).

DIAGNOSTIKA

Otomikroskopické vyšetrenie – cez celistvú blanku bubienka presvitá tekutina rôzneho charakteru a zafarbenia.

Rtg – považované za obsolentné

Tympanometrické vyšetrenie – vyšetrenie kompliancie stredoušného systému, ktorý je možné vyšetrovať len pri celistvej blane bubienka a je nápomocné pri spresnení diagnostiky patologického procesu stredného ucha.

Audiometrické vyšetrenie – slúži na objektivizáciu poruchy sluchu.

Porucha sluchu u rozštepových pacientov je teda dobre známou komplikáciou. Deti majú recidivujúce sekretorické otitídy, ktoré značne ovplyvňujú aj ich správanie. Otologické a audiometrické sledovanie týchto pacientov začína už pri narodení a trvá do dospelosti, teda dlhodobo po korekcii podnebia (5).

LIEČBA

V liečbe sa uplatňujú konzervatívne a chirurgické postupy. V medikamentóznej liečbe sa najviac osvedčila kombinácia celkových novogeneračných antihistaminík a lokálnych endonazálnach kortikoidov. Využívajú sa aj celkové či lokálne dekongestíva, mukolytiká, príp. antibiotiká. Vhodná je aktívna insuflácia vzduchu do bubienkovej dutiny – tzv. Valsavov pokus.

Pri OMS je základom v liečbe sanácia fokusu v nosohltane – nosohltanovej mandle a chronickej rinitídy s ohľadom na špecifiká detí s CHGPS (cheilognathopalatoschisis). U pacientov s vytvoreným faryngeálnym lalokom, príp. skráteným mäkkým podnebím, je nevyhnutné zohľadňovať komplexnosť rozštepovej problematiky a riešiť problematiku v spolupráci s plastickým chirurgom, foniatrom či logopédom. Preto u detí s CHGPS a sekretorickou otitídou vykonávame na našom pracovisku parciálnu shaverovú adenotómiu, kedy sa zameriavame na ošetrenie kľúčových lokalít nosohltana – oblasti ústia Eustachových túb a choán. Veľkú časť nosohltanovej tonzily ponechávame cielene in situ, aby bol zachovaný faryngeálny uzáver (obr. 3).

Pri zlyhaní konzervatívnych metód liečby je indikovaná transmyringická drenáž /TMD/, kedy sa inzeruje stipula – drenážna rúrka mikroskopickej veľkosti do blany bubienka, čo zabezpečí vyrovnanie stredoušného tlaku, a tým nahradí funkciu Eustachovej tuby. Stipula sa obvykle ponecháva cca 9–15 mesiacov, no u problémových detí ju môžeme aplikovať aj opakovane (obr. 4).

Pri dlhotrvajúcich zápaloch bez intervencie s prechodom do chronicity sa môže vyvinúť u niektorých pacientov ireverzibilné postihnutie stredného ucha s vážnymi dôsledkami v oblasti intelektuálneho, rečového a emocionálneho vývoja (6).

METODIKA A CIELE

Na našej Klinike plastickej, estetickej a rekonštrukčnej chirurgie pristupujeme ku operačnému riešeniu pery v neonatálnej perióde, teda počas prvých 3 týždňov života. Druhá fáza, rekonštrukcia podnebia, je v období 6–8 mesiacov. Súbor pacientov vyšetrených DFN BB tvorí 60 detí vo veku od 1 do 12 rokov s priemerným vekom 6,5 rokov.

Hlavným cieľom tejto práce je sledovanie detských pacientov a vplyv rozštepovej vady na vznik ochorení stredného ucha. Do súboru sme zaradili deti vo veku 6–7 mesiacov, u ktorých sme v období rokov 2008 – 2010 rekonštruovali podnebie technikou štvorlaloková, trojlaloková palatoplastika.

U všetkých pacientov sme sledovali:

• vek, pohlavie,
• typ rozštepu, lateralizáciu,
• otomikroskopické vyšetrenie,
• tympanometrické, audiometrické vyšetrenie,
• fyziologický a patologický nález, prevodovú poruchu sluchu,
• incidencia sekretorickej, mukóznej otitídy,
• incidenciu ventilačných trubičiek, TMD.

VÝSLEDKY

Celkový počet rozštepových pacientov bol 60 vo veku od 1–12 rokov, z toho 25 (41,66 %) chlapcov a 35 (58,34 %) dievčat.

Izolovaný rozštep podnebia sa vyskytol u 10 (16,66 %) pacientov, obojstranný kompletný rozštep u 14 (23,33 %) ľavostranný rozštep sa vyskytol u 30 (50,00 %), a pravostranný rozštep u 6 (10,00 %) pacientov. U všetkých detí sa robilo otomikroskopické vyšetrenie, tympanometrické a audiometrické vyšetrenie. U audiometrického vyšetrenia bolo vyradené zo súboru 6 (10,00 %) detí, pretože pre nízky vek neboli schopné spolupráce.

Úplne fyziologický otomikroskopický nález, normálny sluch a fyziologické tympanometrické vyšetrenie sme zaznamenali u  25 (41,66 %) detí zo súboru. Zvyšných 35 detí (58,34 %) malo abnormálny otomikroskopický nález, a to jednostranný alebo obojstranný. Jednalo sa o nález sekretorickej alebo mukóznej otitídy, no nie vždy spojenej s poruchou sluchu. U 10 detí (16,66 %) sme diagnostikovali prevodovú poruchu sluchu, a to jedno alebo obojstrannú. Vážnejšie chronické zmeny v stredouší sme u tejto vekovej kategórii neverifikovali. Je to pravdepodobne podmienené nízkym vekom detí zaradených do našej štúdie.

Zároveň chceme upozorniť na skutočnosť, že u všetkých detí sa po TMD prevodová porucha sluchu normalizovala.

DISKUSIA

Možno povedať, že v našom súbore sa vyskytuje menší počet sekretorických otitíd (62 %) než je udávaných v literatúre. U všetkých malých pacientov s výskytom sekretorickej, mukóznej otitídy bola zavedená TMD, následne sa prevodová porucha sluchu normalizovala.

Zároveň sme sa snažili overiť či koreluje horší otomikroskopický nález, príp. prevodová porucha sluchu, s príslušnou stranou rozštepovej vady.

Uvedená úvaha sa v našom súbore nepotvrdila. Deti s jednostranným rozštepom môžu mať OMS na opačnej alebo aj na oboch stranách, a naopak, deti s obojstranným rozštepom majú jednostrannú OMS alebo ju nemajú vôbec.

ZÁVER

Ochorenie stredného ucha sa s najväčšou pravdepodobnosťou vyvíja u rozštepových pacientov počas prvých mesiacov života.

Otorinolaryngológovia apelujú na redukciu ochorení stredného ucha, na správnu funkčnosť Eustachovej trubice pri včasnej korekcii podnebia. U detí s vrodenou vývojovou chybou rozštep podnebia je preukazateľne vyšší výskyt komplikácií stredného ucha než u bežnej populácie. So sekretorickou otitídou sa môžme stretnúť u detí okolo 3–4 mesiacov, a to najmä u rozštepov sekundárneho podnebia, kde je bezprostredný vzťah k ústiu tubae auditivae. U pacientov s rozštepovou malformáciou je teda vyšší výskyt nedoslýchavosti na podklade porúch stredoušia vplyvom dysfunkcie Eustachovej trubice.

Jednoznačne musíme povedať, že každé dieťa s rozštepom by malo byť sledované od narodenia otorinolaryngológom, vyšetrenie sluchu by malo byť absolvované vo veku 5 rokov s následným vyšetrovaním v období puberty až do dospelosti.

Ale na druhej strane musíme poukázať aj na pacientov s rozštepom, ktorí napriek vrodenej predispozícii problémy v oblasti stredoušia nemajú, otomikroskopické vyšetrenie a vyšetrenie sluchu je u nich po celú dobu fyziologické.

MUDr. Silvia Valentová Strenáčiková

Klinika plastickej chirurgie FNsP FDR

Nám. L. Svobodu 1

975 17 Banská Bystrica

Slovenská republika

e-mail: silviavs@atlas.sk