Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber

Nepříliš častý syndrom je charakterizován přítomností triády příznaků, kterými jsou kombinovaná vaskulární malformace kapilár, žil a lymfatických cév, kongenitální žilní abnormity a hypertrofie končetin. Vaskulární abnormality zde totiž vedou ke svalové hypertrofii a současně ztenčování kůže, podkožních tkání a kostí. Venózní a lymfatické malformace se objevují zejména na končetinách s predilekcí na těch dolních.

Manifestace příznaků je typická pro poporodní období a rané dětství, kdy se jako první objevují kapilární hemangiomy. Ty mají zřetelnou lineární hranici, nepřesahují středovou čáru a jsou většinou lokalizovány na laterální ploše končetiny. Kromě naevus flammeus se může vyskytnout i kavernózní hemangiom či lymfangiom.

Varixy, které jsou druhým příznakem při syndromu KTW, jsou kongenitální. Žíly jsou široké, začínají na noze či lýtku a pokračují proximálně do oblasti stehna nebo hýždě. Mohou postihovat povrchové žíly, hluboké žíly i perforátory. Chirurgická intervence pak prokáže atrézii a agenezi hlubokých žil, kompresi způsobenou fibrózními svazky, aberantní arterie a abnormální svalovou tkáň. Vzácněji mohou být varikozity zastiženy i v močovém měchýři, tlustém střevu a plicních cévách.

Z diagnostických metod je preferována zejména duplexní sonografie, veno- a arteriografie k verifikaci případné AV píštěle a MRI k zobrazení tkáňové hypertrofie. V terapii se využívá nejen metod konzervativních (bandáže, intermitentní pneumatická komprese, analgetika, kortikoidy, antibiotika, antikoagulancia, …), ale i chirurgických. V tomto případě je kontroverzní chirurgická intervence, jako je ligace, excize či skleroterapie, kterých se využívá pouze v případě izolovaného postižení povrchového žilního systému. S výhodou se naopak aplikuje laserová, resp. i nitrožilní laserová terapie a v některých případech radioterapie.

Pacienti by měli být sledováni minimálně 1× ročně, nejčastější komplikací bývá kožní postižení zahrnující vředy, krvácení a sekundární infekce, dále parestezie, tromboflebitidy, celulitida a jako vyústění hypertrofie také vertebrální skolióza a obtíže při chůzi.

(pes)

Zdroj:
Mayo Clinic Proceeding; 73(1): 28-36
American Journal of Medical Genetics 2000; 93(3): 171–5