Refractive Surgery in a Patient with Alport Syndrome. A Case Report

České info

Refrakční chirurgické řešení u pacienta s diagnózou Alportova syndromu. Kazuistika

Ve své práci autoři prezentují kazuistiku 38letého pacienta s Alportovým syndromem, u kterého bylo přítomno hned několik očních projevů tohoto onemocnění. Se systémovými projevy tohoto onemocnění se pacient léčil již od svých 15 let, kdy také podstoupil transplantaci ledvin pro renální insuficienci. Dodnes užívá imunosupresiva a antihypertenziva. Pacient má také percepční poruchu sluchu. V roce 2021 přichází na naši kliniku s prosbou o řešení jeho vysoké refrakční vady, kterou už prakticky nelze korigovat brýlemi. Vstupní nejlépe korigovaná zraková ostrost byla 0,6 s korekcí -8,0sph/-4,0cyl/ax15 na pravém oku a 0,7partim s korekcí -8,0sph/-4,0cyl/ax155 na levém oku. Hodnoty autorefraktoru byly –6,25sph/-

-6,75cyl/ax17 na pravém oku a -6,75sph/-6,5cyl/ax155 na levém oku. Při celkovém očním vyšetření nacházíme několik očních projevů, které se u Alportova syndromu vyskytují. Na rohovce byly přítomny opacity po proběhlých erozích, při jedné z dalších kontrol pacient přišel i s nově vzniklou erozí. Dále byl přítomen přední lentikonus čočky a incipientní katarakta. Při vyšetření v arteficiální mydriáze byla skvrnitá retinopatie klinicky vyjádřena jen minimálně. Po provedení OCT byla patrná typická temporální makulární atrofie. U pacienta jsme se vzhledem ke klinickému nálezu rozhodli pro operaci incipientní katarakty s implantací monofokální torické IOL na obou očích. Během operací, které proběhly bez komplikací, chirurg zaznamenal nestandardní charakter pouzdra čočky ve smyslu větší křehkosti a horší manipulace při kapsulorhexi. Ještě týden po operaci zůstává vyšší cylindrická hodnota dioptrií, k úpravě a poklesu dochází až zhruba po měsíci od operace. Operace jednoho a druhého oka byly provedeny s odstupem jednoho měsíce. Pacient byl po operaci s refrakčním výsledkem velmi spokojen. Došlo ke zlepšení naturálního visu o 4 řádky a pacientovi zůstala slabá brýlová korekce do dálky a na čtení. U našeho pacienta byly oční projevy Alportova syndromu zjištěny a řešeny až po letech po stanovení diagnózy onemocnění. Avšak včasné odhalení očních příznaků Alportova syndromu u mladých jedinců před vznikem renální dysfunkce může vést k včasné léčbě. Při podezření na toto onemocnění je tedy vhodné pacienta ihned odeslat k dětskému lékaři, v pozdějším věku k internistovi, k dalšímu vyšetření.

Klíčová slova:

katarakta – Alportův syndrom – lentikonus

Authors: Darina Pospíšilová; Iveta Němcová; Jiří Pašta; Kateřina Hladíková; Eva Vyplašilová; Jan Havlik; Jan Tesař; Martin Šín
Authors place of work: Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, Ústřední vojenská nemocnice – Vojenská fakultní nemocnice Praha
Published in the journal: Čes. a slov. Oftal., 80, 2024, No. Ahead of print, p. 1-6
Category: Case Report
doi: https://doi.org/10.31348/2024/28

Summary

The authors present a case of a thirty-eight-year-old patient with Alport syndrome. The patient had several ocular symptoms of the disease and

has been treated for systemic problems in connection with Alport syndrome since he was fifteen years old. At that age the patient also underwent a kidney transplant in order to deal with renal insufficiency. To date, he still uses immunosuppressants and antihypertensives. Furthermore, the patient suffers from perceptive deafness. The patient visited our clinic in 2021 with a request to solve his high refractive error, in which the diopters were so high that it was not possible to place them in spectacles. The patient’s best corrected visual acuity was 0.6 with -8.0sph/-4.0cyl/ax15 in the right eye and 0.7partim with -8.0sph/-4.0cyl/ax155 in the left eye. The autorefractometer values were -6.25sph/-6.75cyl/ax17 in the right eye and

-6.75sph/-6.5cyl/ax155 in the left eye. During the eye examination we found a number of ocular manifestations that are typical of Alport syndrome. On the cornea there were opacities as a residue of corneal erosions, and at one of the following check-ups we also found a newly developed corneal erosion. Subsequently, we found an anterior lenticonus and incipient cataract. Upon performing OCT, a typical temporal macular atrophy was evident. Fundus examination in artificial mydriasis showed just a minimal manifestation of fleck retinopathy. Due to the clinical manifestation we decided to perform cataract surgery and implant a monofocal toric intraocular lens in both eyes. There were no complications during the operations, however the surgeon registered a non-standard structure of the lens capsule. The capsule was more fragile, and performing capsulorhexis was much more complicated. A week after the surgery, higher cylinder diopters were still present. A decrease of the higher diopters was noticeable one month after surgery. The time interval between the first operation and the second operation was one month. The patient was highly satisfied with result, and uncorrected visual acuity improved by over four lines. After surgery the patient needed low diopters for near as well as far distance. In the case of this patient, the ocular manifestations were detected and treated in adulthood. Nevertheless, early detection of ocular symptoms of Alport syndrome in young patients before renal failure could lead to timely start of the treatment and delay a possible renal transplant. In case of any suspicion of Alport syndrome it is advised to send the patient to a pediatrician, and at an older age to an internal medicine specialist, for further examination.

Keywords:

cataract – Alport syndrome – lenticonus

Zdroje

Nozu K, Nakanishi K, Abe Y, et al. A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clin Exp Nephrol. 2019;23:158-168. https://doi.org/10.1007/s10157-018-1629-4
Kashtan C. Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment, Published: July 22, 2020, doi: https://doi.org/10.1053/j. ajkd.2020.03.026
Češka R, a kolektiv. Interna, 2. aktualizované vydání. Praha (Česká republika). Triton; 2015. Vrozená onemocnění ledvin; p.588.
Watson S, Padala SA, Hashmi MF, et al. Alport Syndrome. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/books/NBK470419/
Xu JM, Zhang SS, Zhang Q, et al. Ocular manifestations of Alport syndrome. Int J Ophthalmol. 2010;3(2):149-151. Epub 2010 Jun 18. doi: 10.3980/j.issn.2222-3959.2010.02.13
Kaur K, Gurnani B. Lenticonus. 2023 Jun 11. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 36943989.
Ramakrishnan R, Shenoy A, Meyer D. Ocular Manifestations and Potential Treatments of Alport Syndrome: A Systematic Review. J Ophthalmol. 2022 Sep 8;2022:9250367. doi: 10.1155/2022/9250367
Krejčířová I, Varadyová B, Doležel Z, Autrata R, Matušová J, Gregorová E. Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom [Rare Ocular Manifestation with Suspect Alport Syndrome]. Cesk Slov Oftalmol. 2014;70(3):114-118.
Savige J, Liu J, DeBuc DC, et al. Retinal basement membrane abnormalities and the retinopathy of Alport syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Mar;51(3):1621-1627. Epub 2009 Oct 22. doi: 10.1167/iovs.08-3323
Gregorio V, Caparali EB, Shojaei A, Ricardo S, Barua M. Alport Syndrome: Clinical Spectrum and Therapeutic Advances. Kidney Med. 2023 Mar 21;5(5):100631. doi: 10.1016/j.xkme.2023.100631
Barnes AC, Roth AS. Femtosecond laser-assisted cataract surgery in anterior lenticonus due to Alport syndrome. Am J Ophthalmol Case Rep. 2017 Mar 14;6:64-66. doi: 10.1016/j. ajoc.2017.03.004
Orts-Vila P, Amparo F, Rodríguez-Prats JL, Tañá-Rivero P. Alport Syndrome and Femtosecond Laser-assisted Cataract Surgery. J Ophthalmic Vis Res. 2020 Apr 6;15(2):264-269. doi: 10.18502/jovr. v15i2.6748
Choi Jh, Na Ks, Bae Sh, Roh Gh. Anterior lens capsule abnormalities in Alport syndrome. Kor J Ophthalmol. 2005 Mar;19(1):84-89. doi: 10.3341/kjo.2005.19.1.84
Jiayue Zhou, Jing Wu, Qichuan Yin, et al. (2021) Ultrastructural and immunofluorescence analysis of anterior lens capsules in autosomal recessive Alport syndrome, Opht Genetics. 42:2,132-138, doi: 10.1080/13816810.2020.1852575
Nath M, Gireesh P. Femtosecond laser-assisted cataract surgery in Alport’s syndrome A case report. Indian J Ophthalmol. 2019 Nov;67(11):1891-1893. doi: 10.4103/.IJO_586_19
Sedaghat MR, Momeni-Moghaddam H, Haghighi B, Moshirfar M. Phacoemulsification in bilateral anterior lenticonus in Alport syndrome: A case report. Medicine (Baltimore). 2019 Sep;98(39):e17054. doi: 10.1097/MD.0000000000017054
Karimi S, Mohammad Bagheri Rafsanjani N. Bilateral Giant Full Thickness Macular Holes: An Infrequent Manifestation of Alport Syndrome. J Ophthalmic Vis Res. 2023 Jul-Sep; 18(3):328-333. Published online 2023 Jul 28. doi:10.18502/jovr.v18i3.13781