Náhodný záchyt Zinnerova syndromu u mladého muže

Súhrn

Zinnerův syndrom je raritní vývojové onemocnění urogenitálního traktu složené z triády – ageneze ledviny, ipsilaterální obstrukce ductus ejaculatorius a cysty semenného váčku. Při diagnostice tohoto onemocnění využíváme magnetickou rezonanci a CT vyšetření malé pánve. Léčba symptomatických pacientů je založena na miniinvazivních chirurgických přístupech. Standardem léčby je transureterální resekce ejakulatorního duktu. Dále je nutné sledování renálních funkcí v souvislosti s možným rozvojem renální insuficience, u mladých mužů dále řešení možných problémů s fertilitou.

Klíčová slova:

Zinnerův syndrom – ageneze ledviny – cysta semenného váčku – obstrukce semenných vývodů

ÚVOD

Vývojové anomálie urogenitálního traktu patří mezi vzácná onemocnění. Zinnerův syndrom je raritní vrozená abnormalita mezonefritického (Wolffova) vývodu. Skládá se z jednostranné ageneze ledviny, ipsilaterální cysty semenného váčku a ipsilaterální obstrukce ductus ejaculatorius (1). Při vývoji urogenitálního traktu produkuje ureterální pupen růstové a proliferační faktory, které vedou ke vzniku primitivní ledviny. Porucha jakéhokoliv článku z této kaskády událostí během vývoje vede k hypoplazii nebo agenezi ledviny (2). Současné selhání oddělení ureterálního pupenu a dolní části mezonefritického vývodu vede k atrézii semenných vývodů. Při atrézii ductus ejaculatorius dochází k hromadění sekretu v semenném váčku s jeho cystickou dilatací. Tento stav je považován za mužský ekvivalent Mayerova‑Rokitanskyho‑Kustnerova- Hauserova (MRKH) syndromu popsaného u žen (3).

Na světě je hlášeno pouze okolo 300 případů Zinnerova syndromu. Prevalence tohoto onemocnění je méně než 0,0001 %. Diagnostika této neobvyklé abnormality je založena na zobrazovacích metodách. Metodou první volby je zde magnetická rezonance, která detailně zhodnotí anatomii semenných váčků a zároveň umožnuje diagnostikovat agenezi ledviny (4). Alternativou je CT břicha a malé pánve, ultrazvukové vyšetření břicha a transrektální ultrasonografie. Onemocnění bývá spojeno s renální insuficiencí, pelvialgiemi, mikčním dyskomfortem, výskytem hemospermatu, bolestivou ejakulací a infertilitou. Bolestivost v pánevní oblasti je dána velikostí cysty semenného váčku. Cysty do velikosti 5 centimetrů zůstávají obvykle bezpříznakové. Při výskytu objemných cyst může docházet k útlaku okolních struktur, například močového měchýře, a s tím spojenými komplikacemi. Velkou pozornost zasluhují také problémy s fertilitou. V důsledku obstrukce semenného váčku se vyskytuje nižší objem spermatu, oligozoospermie až azoospermie, která vede k neplodnosti ve více než 45 % případů (5). Zinnerův syndrom je také často spojen s dalšími abnormalitami močových cest, kterými jsou ektopický močovod a megaureter. Nádorová transformace cysty semenného váčku je velmi vzácná a v literatuře se objevuje pouze několik případů výskytu dlaždicobuněčného karcinomu, adenokarcinomu, cystadenomu a benigního mesenchymálního tumoru. Nejčastěji je tento syndrom diagnostikován u pacientů mezi 2. a 4. dekádou života.

Léčbou Zinnerova syndromu je při symptomatickém průběhu chirurgická desobstrukce semenného váčku nebo jeho odstranění. V současnosti převažují miniinvazivní chirurgické postupy a od otevřené operativy je upouštěno. Standardem léčby obstrukce semenného váčku je transureterální resekce ductus ejaculatorius (TURED) (6). Nástřikem semenného váčku methylenovou modří lze ověřit výsledný efekt desobstrukce. U asymptomatických pacientů je dále nutné sledování vývoje renálních funkcí, monitorace vzniku litiázy solitární ledviny, analýza spermatu s jeho eventuální kryokonzervací a hormonální vyšetření s kontrolou hladiny testosteronu.

KAZUISTIKA

Pacient, 21letý muž, dosud chronicky neléčen, byl odeslán v únoru 2022 na urologickou ambulanci s podezřením na agenezi levé ledviny, elevací renálních parametrů a se suspekcí na lipom břišní stěny. Dle anamnestických údajů je pacient po recentním ortopedickém zákroku na jiném pracovišti. Při iniciálním vyšetřením naším lékařem bylo provedeno sonografické vyšetření břicha s nálezem solitární pravé hypertrofické ledviny s ipsilaterální cystou semenného váčku. S podezřením na Zinnerův syndrom byly odebrány vstupní krevní odběry a pacient byl odeslán na nativní CT vyšetření břicha a malé pánve, které potvrdilo sonografický nález (Obr. 1). Pacient je dosud zcela asymptomatický a nevyskytují se u něj žádné z příznaků typických pro Zinnerův syndrom, kterými jsou dysurie, polakisurie, pelvialgie, epididymitis, prostatitis či hemosperma. Z laboratorních nálezů je hodnota kreatininu 188 mmol/l, beta-2-mikroglobulin 2 847 ug/l, normální hodnoty iontogrami a hladina testosteronu 16,9 nmol/l. V rámci dovyšetření byla dále doplněna magnetická rezonance malé pánve a dynamická scintigrafie ledvin. Při MR vyšetření malé pánve byla popsána dilatace semenného váčku na 54 × 64 mm s prokrváceným obsahem (vyšší T1 signál, na CT drobné sedimentující hladinky denzní krve). Dynamická scintigrafie ledvin verifikovala solitární pravou ledvinu a potvrdila raritní Zinnerův syndrom (Obr. 2 a 3). Pacientovi byla doporučena analýza spermatu s jeho eventuální kryokonzervací, která doposud neproběhla. Vzhledem k asymptomatickému průběhu onemocnění jsme nebyli nuceni k chirurgické či jiné intervenci. Pacient nadále zůstává v našem pravidelném sledováním s kontrolami klinického stavu, sonografického nálezu a monitorací vývoje hodnot renálních parametrů.

DISKUZE

Jednostranná ageneze ledviny se vyskytuje na 1 z 1 200 porodů. Často bývá spojena s dalšími chromosomálními abnormalitami a mohou s ní být spojeny další syndromy jako Turnerův syndrom, Fraserův syndrom nebo Polandův syndrom (7). Diferenciálně diagnosticky je potřeba vyloučit stavy spojené s atrofií či dystopií ledviny.

Cysta semenného váčku může být vrozená či získaná. Získané cysty bývají často oboustranné a vznikají po proběhlé chronické prostatitidě nebo jako komplikace operačního výkonu v prostatické uretře.

Cysty semenných váčků mohou zůstat dlouho bezpříznakové nebo se projeví příznaky související s tlakem cystické rezistence na stěnu močového měchýře nebo rekta. Vyskytují se dysurické obtíže, pelvialgie, polakisurie a bolesti břicha. Cysty semenných váčku do velikosti 5 cm zůstávají zpravidla bezpříznakové. Cysty větší 5 cm mohou způsobovat komplikace kompresí okolních struktur. Souvislost s jednostrannou renální agenezí je dnes již známa právě u Zinnerova syndromu. Sonografický nález zahrnuje hypoechogenní až anechoidní pánevní útvar se silnou, nepravidelnou stěnou, někdy i s kalcifikací stěny. K upřesnění diagnózy je vhodná magnetická rezonance, která jasně definuje anatomii pánevních orgánů a charakter cystických malformací. Chirurgická léčba je indikována u objemných cyst nebo u cyst se zkaleným obsahem. Pouhé sledování se doporučuje u asymptomatických nebo minimálně symptomatických cyst. Při diagnostice cystických expanzí malé pánve u mužů spojené s jednostrannou renální agenezí či dysplazií ledvin bychom měli pomýšlet na Zinnerův syndrom. Toto zjištění by mělo vést k doplnění magnetické rezonance malé pánve (8).

ZÁVĚR

Zinnerův syndrom je raritní vývojové onemocnění močopohlavní soustavy, které se vyznačuje agenezí ledviny, výskytem ipsilaterální cysty semenného váčku a obstrukce semenných vývodů. Ve světě je popsáno okolo 300 případů Zinnerova syndromu. Jejich počet narůstá z důvodu zvýšeného využívání zobrazovacích metod při diagnostice pacienta. Při symptomatickém průběhu onemocnění je možným řešením chirurgická desobstrukce ductus ejaculatorius miniinvazivními technikami. Asymptomatičtí pacienti by měli být nadále dispenzarizováni z důvodu možného rozvoje renální insuficience.

Došlo: 1. 5. 2022

Přijato: 3. 8. 2022

Kontaktní adresa:

MUDr. Adam Hudec

Oblastní nemocnice Kolín, a. s.,

Žižkova 146, 280 02 Kolín 2

e‑mail: adam.hudec@nemocnicekolin.cz

Střet zájmů: Žádný.

Prohlášení o podpoře: Nezávislý článek.