'NEUROPATOLOGIE

... difúzny leptomeningeálny glioneuronálny tumor nemusí byť difúzny ani leptomeningeálny

Difúzny leptomeningeálny glioneuronálny tumor (DLGNT) sa vyskytuje hlavne u detí a je charakterizovaný extenzívnym leptomeningeálnym rastom. Histologicky je tvorený bunkami podobnými oligodendrogliám, so známkami neuronálnej diferenciácie, aktiváciou MAP-kinázovej cesty (KIAA1549:BRAF fúzia) a so solitárnou 1p deléciou, prípadne 1p/19q kodeléciou, pri absencii IDH mutácie. Vo WHO 2016 klasifikácii je vedený ako provizórna jednotka bez priradeného stupňa malignity. Autori práce popísali dva prípady DLGNT s absenciou leptomeningeálnej diseminácie u dospelých pacientov. V takýchto prípadoch môže byť problematické zvažovať diferenciálne diagnosticky DLGNT, pretože histomorfológia je nešpecifická. Môže pripomínať pilocytický astrocytóm, ganglioglióm, oligodendroglióm, extraventrikulárny neurocytóm, prípadne aj iné nádory. Sami sme mali možnosť stretnúť sa s diskrétnym detským hemisférickým IDH negatívnym tumorom s predominantne oligodendrogliovou morfológiou a s dokázanou fúziou BRAF-KIA. Váhavo bol uzavretý ako pilocytický astrocytóm. Neskôr došlo u pacienta k recidíve vo forme leptomeningeálnej diseminácie a po zistení solitárnej 1p delécie bol nádor preklasifikovaný ako DLGNT. Z literárnej aj vlastnej skúsenosti teda vyplýva, že difúzny leptomeningeálny glioneuronálny tumor nemusí byť ani difúzny ani leptomeningeálny a môžeme sa s ním stretnúť aj v dospelosti. V prípade, že máme u dospelého človeka tumor, ktorý imponuje ako oligodendroglióm a má kodeléciu 1p/19q, ale je bez IDH mutácie, treba diferenciálne diagnosticky myslieť na jednotku DLGNT. Očakáva sa, že v najbližšej WHO klasifikácii bude zaradený do skupiny „gliómy a glioneuronálne tumory s alteráciou MAP-kinázovej cesty“.

Zdroj:

Appay R et al. Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor: a double misnomer? A report of two cases. Acta Neuropathol Commun 2020; 8(1): 95.

Poznámka: Časopis Brain Pathology (Wiley Online Library, impact factor 6.508) prešiel v roku 2021 na otvorený prístup.