'PATOLOGIE CNS
Autori:
B. Rychlý
Vyšlo v časopise:
Čes.-slov. Patol., 58, 2022, No. 4, p. 183
Kategória:
Monitor
... metylačné profilovanie má významný dopad na diagnostiku mozgových nádorov
Účinná liečba nádorov centrálneho nervového systému závisí od správnosti diagnózy. Tradične je diagnóza založená na histologickom obraze, imunohistochemických vyšetreniach, a v posledných rokoch sa stále viac uplatňujú molekulárne markery: bodové mutácie, fúzne gény, variácie počtu kópií génov a ďalšie genomické alterácie. Epigenetické zmeny, predovšetkým metylačné profilovanie, predstavujú inovatívne vyšetrenia v diagnostike nádorov. V praxi Heidelbergský klasifikátor založený na DNA metylačnom profile zaradzuje tumory do skupiny s kalibračným skóre. Vysoké skóre (viac ako 0,90 prípadne 0,84) vyjadruje vysokú istotu metylačnej diagnózy. Z metylačných štúdií ale vyplýva, že metylačné skóre vysokej istoty je dosiahnuté len v 50 – 70 % prípadov. Tieto štúdie tiež poukazujú na užitočnosť metylačného klasifikátora na potvrdenie, spresnenie a niekedy aj na významnú zmenu diagnózy založenej len na histopatologickom vyšetrení. Zároveň sa objavujú výzvy spojené s diagnostikou v prípadoch nádorov s metylačným klasifikátorom pod hranicou vysokej istoty, čo môže byť dôsledkom viacerých príčin: tumor nie je zahrnutý v klasifikátore, tumor je zahrnutý v klasifikátore, ale je na hranici metylačnej skupiny, prípadne vo vzorke nie je dostatok kvalitnej nádorovej DNA.
Autori práce aplikovali integrovaný diagnostický prístup s metylačným profilovaním na súbor 1258 neuropatologických vzoriek, vyšetrených predovšetkým v konzultačnej praxi, v období dvoch rokov. Metylačné skóre vysokej istoty (viac ako 0,84) bolo dosiahnuté v 66,4% prípadov, z ktorých klasifikátor ovplyvnil diagnózu v 46,7 % prípadov, čo zahrňovalo významnú zmenu diagnózy v 26,9 % prípadov. Z 289 prípadov zaslaných len s deskriptívnou diagnózou, melylácia poskytla diagnózu s vysokou istotou v 49,8 % prípadov. Následné vyšetrovacie metódy, po klasifikátore s nízkym skóre, viedli k dodiagnostikovaniu prípadu v 41,6 % prípadov. Významným limitujúcim faktorom metylácie bola nádorová purita vzorky.
Genetické metodiky významne zmenili diagnostiku mozgových nádorov v posledných rokoch. Zatiaľ najnovšou a najpokrokovejšou genetickou metodikou, ktorá sa už používa v diagnostickej praxi je metylačné profilovanie. Dokáže pomôcť s diagnózou mnohých histopatologicky problematických nálezov. Tak ako ostatné metodiky má svoje limitácie a určite nenahrádza podrobné histopatologické vyšetrenie.
Zdroj:
Wu Z et al. Impact of the methylation classifier and ancillary methods on CNS tumor diagnostics. Neuro Oncol 2022; 24(4): 571-581.
Štítky
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyČlánok vyšiel v časopise
Czecho-Slovak Pathology
2022 Číslo 4
Najčítanejšie v tomto čísle
- New insights in the new WHO classification of adult renal tumors
- Tumor lesions of penis and scrotum according to WHO classification 2022
- Key changes in WHO classification 2022 of testicular tumors
- The changes and updates in the fifth edition of the WHO Classification of prostate tumors