Genetický výzkum potvrdil asociaci mezi autismem a střevními obtížemi

Společné mutace

Až u 90 % jedinců trpících autismem jsou současně pozorovány gastrointestinální obtíže, které mívají signifikantní dopad na každodenní život nemocných a jejich rodin. Vedoucí mezinárodního výzkumu Elisa Hill-Yardin z Royal Melbourne Institute of Technology říká, že vědci zabývající se patogenezí autismu až dosud studovali převážně mozkovou tkáň, zatímco spojení závažné neurovývojové poruchy s nervovým systémem střev bylo objeveno teprve nedávno. Skutečnost, že se v mozku a gastrointestinálním traktu vyskytují stejné typy neuronů, je známá, vědci však poprvé potvrdili výskyt stejných mutací v mozku a gastrointestinálním traktu u nemocných trpících autismem.

Navazující výzkum

Recentní výzkum navazuje na výsledky z nepublikované klinické studie z roku 2003 koncipované švédskými a francouzskými vědci. Ta zkoumala genetický základ nemoci u dvou bratrů trpících autismem a jako první odhalila specifickou mutaci, která je příčinou neurovývojové poruchy. Tato mutace ovlivňuje komunikaci mezi neurony, která je drží v těsném kontaktu obdobně jako „suchý zip“. Vedle genetické podstaty tato studie současně také podrobně popsala klinické známky gastrointestinálních obtíží u obou bratrů.

Nový výzkum navázal na tyto výsledky sérií studií zabývajících se funkcí a strukturou střeva myší se stejnou mutací. Konkrétně se jednalo o mutaci R451C v genu NLGN3 kódujícím synaptický adhezivní protein neuroligin-3. Vědecký tým přišel na to, že mutace ovlivňuje kontrakci střev, počet neuronů v tenkém střevě, rychlost pasáže potravy tenkým střevem a odpověď na kritický neurotransmiter důležitý u autismu. Současně byly zjištěny významné rozdíly ve složení střevní mikrobioty u myší s genovou poruchou v porovnání se zdravými kontrolami, a to navzdory tomu, že myši byly chovány ve stejném prostředí.

Implikace pro klinickou praxi

Z výsledků výzkumu vyplývá, že mutace genu spojená s autismem je s největší pravděpodobností zodpovědná i za gastrointestinální obtíže nemocných. Díky tomu byl identifikován nový slibný cíl pro vývoj terapie ovlivňující neurotransmitery ve střevech. Současně vystává otázka, zda by změna složení střevní mikrobioty nemohla ovlivnit náladu a chování nemocných trpících autismem.

(holi)

Zdroje:
1. Research confirms gut-brain connection in autism. ScienceDaily, 2019 May 30. Dostupné na: www.sciencedaily.com/releases/2019/05/190530101143.htm
2. Hosie S., Ellis M., Swaminathan M. et al. Gastrointestinal dysfunction in patients and mice expressing the autism-associated R451C mutation in neuroligin-3. Autism Res 2019 Jul; 12 (7): 1043−1056, doi: 10.1002/aur.2127.