Diagnóza hemofilie A v pokročilém věku – kazuistika

Hemofilie A (HA) je vrozené krvácivé onemocnění. Ve většině případů je diagnostikována krátce po narození či v průběhu dětství. Závažnost onemocnění je daná mírou deficitu koagulačního faktoru VIII (FVIII). U lehkých forem může být HA diagnostikována až v souvislosti s úrazem či krvácivými komplikacemi provázejícími operaci. Následující kazuistika ukazuje velmi netypickou situaci i věk pacienta, kdy byla vrozená HA diagnostikována.

74letý muž byl přijat k vyšetření pro bolesti zad, které vyzařovaly do obou dolních končetin. Zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) ukázalo epidurální masu v lumbální oblasti (L1–L2), dále zúžení míšního prostoru v oblasti L4–L5 a spondylolytickou spondylolistézu obratle L5. Ukázalo se, že pacient trpěl po dobu posledních 10 let klaudikacemi dolních končetin, pro které mu byly čas od času aplikovány epidurální injekce s kortikoidem. Aktuálně muž udává, že před 11 dny podstoupil další epidurální injekci, přičemž její aplikace byla komplikovaná a vyžadovala několik vpichů. Následující noc po aplikaci injekce se objevila výrazná bolest zad a obou nohou. Následující den bylo provedeno v jiné nemocnici výše zmíněné MRI vyšetření, lékař zvolil konzervativní přístup. Protože se však stav pacienta nelepšil, byl přeložen k další péči na jiné pracoviště.

V rámci diagnostické rozvahy byl vyšetřen také krevní obraz a koagulační profil. Aktivovaný tromboplastinový čas (APTT) byl lehce prodloužen (36,4 s). Anamnéza pacienta – osobní i rodinná – byla nenápadná. Lékaři tedy pracovali s verzí epidurálního hematomu spojeného s komplikovanou epidurální injekcí. Pacient podstoupil evakuaci hematomu, symptomy se po operaci zlepšily. Nicméně po 6 hodinách se bolest opět objevila v oblasti pravé dolní končetiny. Lékaři se rozhodli zopakovat MRI vyšetření, během kterého nicméně pacient rozvinul kompletní paraplegii. Pro tento nález byl pacient znovu indikován k akutní evakuaci hematomu, nicméně při tomto výkonu bylo krvácení významnější. Po výkonu došlo opět ke zlepšení symptomů pacienta. V tuto chvíli lékaři začali pátrat po příčině zvýšeného krvácení – koagulační testy ukázaly sníženou hodnotu FVIII – 28 %, což svědčí pro lehkou formu hemofilie A. Jelikož došlo ke zlepšení stavu pacienta, nebyl mu podán koncentrát FVIII.

Stanovení diagnózy lehké formy krvácivého onemocnění může být nelehké, zejména pokud je pacientova osobní i rodinná anamnéza bez nápadnosti. Nicméně v případě zvýšené krvácivé tendence má být vyloučeno vrozené krvácivé onemocnění, a to dokonce i v pokročilém věku.

(eza)

Zdroj: Ahn D. K. et al. Hemophilia A in a senior patient: a case report of spinal epidural hematoma as first presentation. Asian Spine J 2015 Jun; 9 (3): 452–455; doi: 10.4184/asj.2015.9.3.452.