Pokroky v léčbě vrozených krvácivých onemocnění

Vrozená krvácivá onemocnění představují poměrně široké spektrum poruch, jejichž podstatou je nedostatek či porucha funkce určitého srážlivého faktoru. Tato onemocnění zahrnují zejména X-vázané deficience faktoru VIII (hemofilie A) a faktoru IX (hemofilie B), dále autozomálně recesivně dědičné dificity fibrinogenu, protrombinu, faktoru V, faktoru VII, faktoru X, faktoru XI, faktoru XIII či kombinované deficity faktoru V + faktoru VIII.

Významný pokrok v terapii byl dosažen v uplynulých dvou dekádách zejména v terapii vrozených hemofilií. Zlepšení terapie je dáno zejména technologickými pokroky v produkci koagulačních faktorů či dostupností léčby. Pokud jde o biotechnologické pokroky, je nezbytné jmenovat technologii produkce rekombinantních proteinů či cílenou modifikaci proteinů, která má zlepšit funkci proteinu a potenciálně i snížit jejich imunogenicitu. V případě derivátů vyrobených z plazmy bylo dosaženo obrovského pokroku v metodách purifikace a virové inaktivace. Toto v současnosti umožňuje produkci vysoce bezpečných přípravků, nicméně teoretické riziko přenosu infekcí například dosud neznámých nelze pominout.

V současnosti se tak do popředí zájmu u pacientů s vrozenými krvácivými onemocněními dostávají komplikace spojené s léčbou, a to zejména vývoj protilátek proti podávaným látkám.

Souhrnný článek tedy shrnuje všechny pokroky v hemostatické terapii s ohledem na bioinženýrské postupy, postupy zlepšující farmakokinetiku či biologickou dostupnost a přístupy, které mají snížit či zcela eliminovat imunogenicitu podávaných proteinů. Dále se autor článku zaměřuje i na aktuální klíčové klinické studie, které jsou zaměřené na nově vyvíjené produkty.

(eza)

Zdroj: Escobar M. A. Advances in the treatment of inherited coagulation disorders. Haemophilia. 2013 Sep; 19 (5): 648–59; doi: 10.1111/hae.12137