16ÚS Těhotenství žen s homozygotní formou familiární hypercholesterolemie: série kazuistik

Súhrn

Úvod: Familiární hypercholesterolemie (FH) je autosomálně kodominantně dědičná porucha lipidového metabolizmu. Její příčinou je nejčastěji defekt genu pro receptor nízkodenzitních lipoproteinů (Low-Density Lipoprotein Receptor – LDL-R). Výsledkem této poruchy je onemocnění projevující se celoživotní elevací plazmatických hladin LDL-cholesterolu, předčasnou aterosklerózou a zvýšením kardiovaskulárního rizika. Péče o ženy trpící homozygotní formou tohoto onemocnění (HoFH) staví před jejich ošetřující lékaře řadu výzev, spočívajících ve specifičnosti jednotlivých životních etap žen. Období těhotenství a laktace, díky propojení fyziologických změn, preexistující dyslipidemie a limitovaných terapeutických možností i zkušeností, představují další navýšení kardiovaskulárního rizika. Metody extrakorporální LDL-aferézy jsou jedním z možných léčebných přístupů k těmto pacientkám. Série kazuistik: Naše poznatky a zkušenosti předkládáme v sérii kazuis­tik 6 žen s HoFH a jejich celkem 13 těhotenství (9 úspěšných, 3 potraty, 1 umělé přerušení těhotenství). Během jednoho z těhotenství se vyskytly závažné komplikace vedoucí k úmrtí pacientky. Z 9 úspěšných těhotenství byly ve 2 případech využity metody LDL-aferézy. Závěr: Těhotenství pacientek s HoFH představuje pro tyto ženy značné riziko. Pacientky bez známek dekompenzovaného kardiovaskulárního onemocnění však mohou mít dobrou prognózu i výsledek. V jejich léčbě hrají metody LDL-aferézy důležitou roli.