Prenatální cytogenetická diagnostika na Oddělení lékařské genetiky GENNET - Klimentská

Cíl studie:
Analýza výsledků prenatálního cytogenetického vyšetření vzorků plodových vod získa-ných v průběhu 10 let.Typ studie: Retrospektivní zhodnocení cytogenetických nálezů.Název a sídlo pracoviště: Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky GENNET, Praha.Metodika: Cytogenetické vyšetření kultivovaných buněk plodové vody.Výsledky: Vyšetřením 5743 vzorků plodové vody bylo zachyceno 180 chromozomálních patologií,110 numerických a 70 strukturních. Relativně vysoký záchyt strukturních aberací byl zjištěn i veskupině pacientek vyšetřovaných z důvodů vyššího věku matky, abnormálních hodnot biochemic-kých markerů a abnormálního nálezu při ultrazvukovém vyšetření. Jsou diskutovány typy změnv jednotlivých skupinách indikací, rizika de novo vzniklých balancovaných aberací, nadpočet-ných marker chromozomů a některých mozaik a opatření doporučená při nálezu těchto abnorma-lit.Závěr: Vysoký záchyt strukturních aberací, z nichž většina jsou familiární přestavby, nás vedek doporučení věnovat velkou pozornost těmto aberacím i v těch skupinách indikací, kde se očeká-vá především numerická změna.

Klíčová slova:
prenatální cytogenetická diagnostika, numerické a strukturní chromozomální abe-

Prenatal Cytogenetic Diagnosis at the Department of Medical Genetics GENNET - Klimentská

Objective:
Analysis of data from prenatal cytogenetic studies performed during 10 years.Design: Retrospective analysis of cytogenetic results.Setting: Cytogenetic laboratory, Department of Clinical Genetics GENNET, Prague.Methods: Cytogenetic analysis of cultivated amniotic cells.Results: 180 chromosomal pathologies, including 110 numerical and 70 structural, were diagnosedin 5743 samples of amniotic fluid. Relatively high number of structural aberrations was foundalso in groups of patients examined because of increased maternal age, abnormal values of bio-chemical markers and abnormal ultrasound findings. Chromosomal abnormalities in individualgroups of patients, risk figures for de novo balanced structural aberrations, additional markerchromosomes and some mosaic findings as the management following the prenatal diagnosis ofthis abnormalities are discussed.Conclusion: On the basis of the great number of familiar structural aberrations in our material isrecommended to pay attention to the detection of such anomalies also in groups of patients wherenumerical chromosomal changes are namely expected.

Key words:
prenatal cytogenetic diagnosis, numerical and structural chromosomal aberrations

Autoři: Z. Polívková; N. Jenčíková; M. Loučková; V. Nedomová; J. Hotmar; D. Stejskal
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky GENNET, s. r. o., Praha 1, Klimentská 11, vedoucí MUDr. D. Stejskal
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2000; (3): 142-146
Kategorie: Články