Výskyt mutací genu faktoru V. Leiden,protrombinu a metylentetrahydrofolátreduktázyu pacientek s preeklampsií

Cíl studie:
Stanovit výskyt trombofilních mutací FV Leiden, protrombinu G20210A, MTHFR V677T,APC rezistence, deficitu proteinu C a S u pacientek s preeklampsií a v kontrolním souboru.Typ studie: Kontrolovaná případová studie.Název a sídlo pracoviště: Klinika porodnictví a gynekologie a Hematoonkologická klinika LF, UniverzitaKarlova a FN, Olomouc.Metodika: Vyšetřovaný soubor 38 žen s preeklampsií byl testován na přítomnost rezistence naaktivovaný protein C (Coatest®, APC rezistence Chromogenix), hladina proteinu C a S. Dále bylaprovedena PCR analýza na přítomnost FV:Q506, G20210A a C677T alel. Kontrolní soubor tvoří 50těhotných zvolených náhodným výběrem. Statistické vyhodnocení bylo provedeno programemSTATISTICA. Pro analýzu kontinuálních proměnných byl použit Studentův t-test. Jako statistickyvýznamné byly považovány hodnoty p < 0,01.Výsledky: V souboru těhotných s preeklampsií byl průměrný věk 32,8 ± 4,3 (let), gestační věk 33,6 ±2,8 /hebdom.), průměrný systolický tlak 163 mmHg ± 21, diastolický tlak 108 ± 8. Rozdíly v parametrechjsou v porovnání s kontrolním souboremstatisticky významné (p < 0,01). Statisticky nevýznamnérozdíly jsou ve sledovaných hematologických parametrech (Preeklampsie/kontrolní soubor). FVLeiden - heterozygoti 4/3, protrombin G20210A 1/0, C677T heterozygoti 12/10, C677T homozygoti 2/0,deficit proteinu C a S u obou 2/0. Významný rozdíl byl nalezen pouze u APC rezistence - p = 0,073.Závěr: Neprokázali jsme vyšší výskyt u sledovaných trombofilních mutací ve skupině s preeklampsiív porovnání s kontrolním souborem. Vyšší výskyt byl zaznamenán pouze u rezistence na aktivovanýprotein C.

Klíčová slova:
preeklampsie, těhotenství, trombofilie

Factor V. Leiden, Prothrombin and MethylentetrahydrofolatReductase Gen Mutations in Patients with Preeclampsia

Objective:
The aim of the study was to detect the incidence of thrombophiliaFV Leiden, prothrombinG20210A, MTHFR C677T, resistance to activated protein C, and deficiency of protein C and S inpregnant or puerperal women with preeclampsia and control group.Design: Case-control study.Setting: Department of Obstetrics and Gynecology, Department of Hemato-oncology,Medical Faculty,Palacký University, Olomouc.Methods: The group of 38 women with confirmed diagnosis of preeclampsia were examined forresistance to activatedC protein. (Coatest®, APC rezistence Chromogenix), levels of C and S protein.For the detection of FV:Q506, prothrombin G20210A and MTHFR C677T allels was done by PCR test.The control group had 50 women, chosen randomly. The statistical evaluation was performed by theSTATISTICA program. For the analyzing of the continuous variables the Student’s T-test was used.Values below p < 0.01 were considered to be statistically significant.Results: Women who suffered from preeclampsia came to mean age of 32.8 ± 4.3 (years), meangestational age 33.6 ± 2.8 (weeks), mean systolic pressure 163 ± 21 mmHg, diastolic pressure 108 ± 8mmHg. All of the results were rendered to be statistically significant in comparison the controlgroup.On the other hand, the results in observed haematologic parameters were not significant (Preeclampsia/controls). FV Leiden - heterozygous subjects 4/3, prothrombin G20210A 1/0, C677T heterozygoussubjects 12P10, C677T 2/0, protein C and S deficiency 2(0. Resistance to activated C proteinwas found in 14 (37%) patients, in comparison to 6 (12%) in the control group (p = 0.0073).Conclusion: We didn’t find any difference in the prevalence of genetic mutations in patients withpreeclampsia compared to the control group. The prevalence of APC resistance was statisticallyhigher in preeclamptic patients compared to the control group.

Key words:
preeclampsia, pregnancy, thrombophilia

Autoři: M. Procházka ¹; V. Krčová ²; Milan Kudela ¹ ; L. Slavík ²
Působiště autorů: Klinika porodnictví a gynekologie LF UP v Olomouci, přednosta prof. MUDr. M. Kudela, CSc. 2Hematoonkologická klinika FN a LF UP Olomouc, přednosta prof. MUDr. K. Indrák, DrSc. ¹
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2003; (3): 162-166
Kategorie: Články