Typický rozštěp rtu a patra v 2D ultrasonografii

Súhrn

Cíl studie: Přehled prenatální diagnostiky typického rozštěpu rtu a patra v 2D ultrasonografii v ambulantní praxi demonstrovaný na konkrétní kazuistice.

Typ studie: Kazuistika, souhrnný přehled.

Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnické oddělení, Vítkovická nemocnice a.s., Ostrava.

Metodika: Literární rešerše a popis konkrétního případu.

Závěr: Typický rozštěp rtu a patra je často asociovaný s genetickými syndromy. Izolovaná vada nezřídka uniká prenatální diagnostice, která je možná již v prvním trimestru gravidity. Znalost přítomnosti vady prenatálně může zabezpečit časnou primární rekonstrukci rtu, která je spojena s lepší reparační schopností tkání.

Cíl studie: Přehled prenatální diagnostiky typického rozštěpu rtu a patra v 2D ultrasonografii v ambulantní praxi demonstrovaný na konkrétní kazuistice.

Typ studie: Kazuistika, souhrnný přehled.

Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnické oddělení, Vítkovická nemocnice a.s., Ostrava.

Metodika: Literární rešerše a popis konkrétního případu.

Závěr: Typický rozštěp rtu a patra je často asociovaný s genetickými syndromy. Izolovaná vada nezřídka uniká prenatální diagnostice, která je možná již v prvním trimestru gravidity. Znalost přítomnosti vady prenatálně může zabezpečit časnou primární rekonstrukci rtu, která je spojena s lepší reparační schopností tkání.

Klíčová slova:

rozštěp rtu – rozštěp patra – ultrasonografie

ÚVOD

Rozštěp rtu a patra patří do skupiny kraniofaciálních malformací. Typický rozštěp rtu s rozštěpem patra nebo bez něj postihuje častěji mužské pohlaví. V kavkazské populaci se pohybuje prevalence mezi 1:700 až 1:1000 živě rozených dětí. Izolovaný rozštěp patra je ale častější u žen, jeho prevalence je 0,4:1000 živě narozených. Etiologie je multifaktoriální a může být spojena s genetickými syndromy, numerickými chromozomálními abnormalitami nebo teratogeny působícími v průběhu embryogeneze [5, 14].

EMBRYOGENEZE OBLIČEJE A PATRA

Vývoj obličeje (obr. 1a, 1b, 1c) počíná ukončeným 4. postkoncepčním týdnem postupným srůstem pěti hrbolků proliferujícího mezenchymu. Prominentia fontonasalis, párové processus maxillares a párové processus mandibulares jsou hranicemi primitivní ústní dutiny. Srůstem processus mandibulares vzniká dolní ret a dolní čelist. Na processus frontalis se vytvoří bilaterálně ploténky ektodermy – nazální plakódy, které postupně invaginují a tvoří základ budoucí nosní dutiny. Kolem nazálních plakód se utvoří oboustranně laterální a mediální nazální výběžky vyrůstající z prominentia frontalis. Laterální je základem pro allae nasi, mediální výběžky srůstají ve středové čáře a dále proliferují kaudálním směrem. Tvoří tzv. intermaxilární segment, z kterého vzniká filtrum a praemaxilla (primární patro, ventrálně od foramen incisivum). Intermaxilární segment srůstá s maxilárním výběžkem laterálně. Z maxilárního výběžku se utvoří laterální část horního rtu, maxilla a sekundární patro (dorzálně od foramen incisivum). Palatinní výběžky vycházející z maxilárních výběžků původně rostou vertikálním směrem, posléze se ale stáčí horizontálně a dochází k jejich fúzi, která probíhá ventrodorzálním směrem [1, 7, 14]. Vývoj rtu je ukončen v 7+2 týdnu [12] a vývoj patra je ukončený u plodu s temeno-kostrční délkou 50 mm, tj. v 11+5 týdnu gestace [9].

METODIKA

V průběhu prvotrimestrálního screeningu se k diagnostice rozštěpu rtu a patra využívají ve 2D ultrasonografii především markery maxillary gap a retronasal triagle (schéma 1). Maxillary gap (obr. 2) poprvé popsal v roce 2015 Chaoui [6]. Zobrazuje se v mediosagitálním řezu, což je vzhledem k úspoře času vyšetřujícího jeho eminentní výhodou. Je definován jako přerušení kontinuity hyperechogenní linie sekundárního patra. V ukončeném 12. gestačním týdnu je sekundární patro definitivně uzavřené, nicméně mohou se v něm vyskytovat místa s nižší osifikací, což se v mediosagitálním řezu projeví jako parciální přerušení. Maxillary gap pod 1,5 mm je považován za fyziologický nález. Tento marker nemá senzitivitu vůči rozštěpu primárního patra. V mediosagitální rovině se ale u 18,9 % až 40,8 % plodů s rozštěpem rtu s rozštěpem nebo bez rozštěpu praemaxilly zobrazí protruze maxilly [6]. Retronazální trojúhelník (obr. 3) poprvé popsal v roce 2010 Sepulveda [13]. K jeho provedení se využívá koronární řez obličeje plodu, kde se v místě primárního patra zobrazí hyperechogenní trojúhelník. Dvě strany trojúhelníku tvoří frontální výběžky maxilly, základnu tvoří primární patro. V případě porušení kontinuity základny je vyjádřeno podezření na rozštěp rtu a primárního patra [13].

Ve 20. týdnu gestace k diagnostice využíváme koronární, axiální a mediosagitální řez (obr. 4 a 5). V koronárním řezu zobrazujeme celistvost rtů a nos plodu. Ve správně zobrazené axiální rovině svírá lamina horizontalis patra s horizontální osou insonace úhel 0 až 30°, tzn. plod „hledí“ na sondu. Lamina horizontalis je jasně vizualizovaná. Diferencujeme kompletně maxillu s celým alveolárním obloukem. Na snímku jsou přítomné processus pterygoidei [4] [11].

VLASTNÍ POZOROVÁNÍ

Chlapec pochází z první gravidity 26leté rodičky. Matka byla dispenzarizována pro kompenzovanou hypotyreózu na substituci a asthma bronchiale na terapii singulairem a symbicortem. Symbicort podle doporučení Státního ústavu pro kontrolu léčiv není kontraindikován v graviditě. Ve studiích na zvířatech byl po podání budesonidu pozorován rozštěp patra a malformace skeletu. Tyto výsledky ale nebyly vyhodnoceny jako rizikové pro člověka při podání doporučovaných dávek [15].

Prvotrimestrální screening shledal nízké riziko na genetické vady a neprokázal suspekci na vývojovou anomálii. U druhotrimestrálního screeningu byla diagnostikována levostranná cheilognatoschíza a pacientka byla referována na vyšší pracoviště k expertní ultrasonografii, kde nález rozšířili o levostrannou cheilognathopalatoschízu a pravostrannou cheiloschízu, další patologii neshledali. Těhotná byla odeslána na genetické vyšetření. Podstoupila aminocentézu se závěrem karyotyp 46XY. V průběhu gravidity byla opakovaně hospitalizována pro inkompetenci děložního hrdla bez nutnosti podání kortikoterapie. Porod proběhl v ukončeném 37. gestačním týdnu spontánně záhlavím, 3170 gramů/50 cm.

Bezprostřední adaptace novorozence sice byla normální, ale po několika hodinách se rozvinula desaturace kyslíkem s nutností krátkodobé aplikace kyslíku. Další poporodní průběh byl již klidný. Dítě bylo pro rozštěp patra kojeno odstříkaným mateřským mlékem přes speciální savičku. V novorozeneckém screeningu byly oboustranně nevýbavné otoakustické emise. Dítě (obr. 6 a 7) bylo propuštěno čtvrtý poporodní den. Devátý poporodní den byla provedena časná rekonstrukce rtu komplikovaná infekcí a částečnou dehiscencí sutury pravostranného rozštěpu se sekundárním hojením rány.

V devátém měsíci života byla provedena rekonstrukce patra bez komplikací. Psychomotorický vývoj dítěte dnes odpovídá jeho věku. Podle otorinolaryngologického vyšetření je vlevo fyziologický nález, přetrvává mírná nedoslýchavost vpravo s předpokladem úpravy stavu v průběhu věku. Další rekonstrukční operace patra je plánována v pátém roce života.

DISKUSE

Podle doporučení International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) z roku 2013 by měl být ultrasonografista již v průběhu prvotrimestrálního screeningu schopen posoudit vývoj obličeje – očnice a kontinuitu rtů. Není-li vyšetření validní, další ultrazvuk obličeje plodu není indikován dříve než v průběhu screeningu ve 20. týdnu gravidity [12]. I když jsou rozštěpové vady obličeje relativně častou vývojovou anomálií, jejich záchyt se v průběhu I. trimestru pohybuje mezi 5–13 % [16]. Syngelaki zařadil rozštěp rtu a patra do skupiny potenciálně detekovatelných vad v 1. trimestru gravidity.

Detekce vady závisí na čase vyhrazeném pro vyšetření plodu, odbornosti ultrasonografisty a kvalitě použitého ultrazvukového přístroje [16]. Ve 20. týdnu gestace se detekce rozštěpových vad obličeje při využití 2D ultrasonografie podle různých studií pohybuje mezi 0 až 73 %. Budeme-li mluvit o izolovaném rozštěpu sekundárního patra, potom je prenatální nález vad pouze 0–22 % [10]. Nízká prenatální detekce rozštěpu sekundárního patra je zdůvodňovaná především náročným provedením snímku patra a problematickou identifikací struktur patra [4]. Ke správné diagnostice je nutné znát embryogenezi obličeje, díky které může ultrasonografista lehce pochopit vznik a postižení jednotlivých struktur u kompletních i inkompletních kraniofaciálních rozštěpů. V případě prenatálně diagnostikovaného rozštěpu rtu a patra je předporodně rodička odeslaná do specializovaného centra pro léčbu rozštěpů obličeje k edukaci a domluvě na strategii postnatální operační léčby. Centralizace plodů s izolovanou rozštěpovou vadou obličeje však není nutná.

Poporodně je stanoven termín rekonstrukční operace rtu podle rozhodnutí rodičů v neonatálním období nebo od třetího měsíce věku. Operace ve třetím měsíci věku je preferovaná pro menší technickou náročnost. Časná operace v neonatálním věku má výrazný psychosociální benefit. Reparační schopnost tkání je vyšší, dochází k tzv. fetálnímu způsobu hojení, kdy nevzniká jizva [2, 17]. Rekonstrukce patra se provádí mezi 6. až 12. měsícem života, což umožní správný vývoj řeči. Mimo četné plastické a maxilofaciální operační rekonstrukce, které je často nutné opakovat v průběhu růstu dítěte, se rodiče potýkají se stomatochirurgickou intervencí, dispenzarizací ortodontisty, logopeda, foniatra, otorinolaryngologa, protetika, genetika a psychologa [3, 8].

ZÁVĚR

Znalost přítomnosti vady před porodem může zabezpečit časnou primární rekonstrukci rtu, která je spojena s lepší reparační schopností tkání. Rovněž rodiče mají čas vyrovnat se se situací a připravit se na časovou a psychosociální náročnost starostlivosti o dítě s rozštěpem. Perinatální i peripartální péče o těhotnou a plod s izolovanou vadou a normokaryotypem je standardní.

MUDr. Eva Matejková
Gynekologicko-porodnické oddělení
VTN a.s
Zalužanského 1192/15
703 84 Ostrava Vítkovice
e-mail: ewa.matejkova@gmail.com