Torpédo makulopatia. Kazuistika

Súhrn

Úvod: Torpédo makulopatia je vzácna, vrodená ložisková lézia sietnice. Klinický obraz je typický unilaterálnou, ohraničenou, oválnou, hypopigmentovou léziou v inferotemporálnej časti makuly. Vo väčšine prípadov sa lézia nachádza pozdĺž horizontálneho rafé, má tvar torpéda a nazálny okraj smeruje do foveoly. Diagnóza je stanovená na základe jej charakteristického tvaru, lokalizácie a nálezu na optickej koherentnej tomografii (OCT). Etiológia a patogenéza vzniku torpédo makulopatie je nejasná, ale predpokladá sa, že ide o vrodený defekt retinálneho pigmentového epitelu (RPE). Cieľom publikácie je poukázať na túto diagnózu a odprezentovať nález torpédo makulopatie u dospelej pacientky. 
Kazuistika: 30-ročná pacientka sa dostavila na rutinné očné vyšetrenie. Vyšetrenie očného pozadia pravého oka odhalilo inferotemporálne od fovey oválnu hypopigmentovú léziu veľkosti 1 priemeru disku, na ktorú nadväzovalo satelitné ložisko v rovnakej osi smerujúcej do foveoly. Na základe OCT, OCT angiografie, fundusautofluorescencie, odberu anamnézy, typického tvaru a lokality lézie bola pacientke diagnostikovaná torpédo makulopatia na pravom oku. 
Záver: Vo všeobecnosti je torpédo makulopatia asymptomatická, vrodená, benígna lézia sietnice. Väčšinou je náhodne diagnostikovaná pri vyšetrení očného pozadia. Ide o stabilný nález s minimálnym rizikom poškodenia zrakových funkcií, ktorý nevyžaduje žiadnu liečbu. Napriek tomu sa vzhľadom na malé riziko vzniku choroidálnej neovaskulárnej membrány odporúča sledovanie pacientov raz ročne. Na túto diagnózu je nutné myslieť pri náleze unilaterálneho hypopigmentového ložiska inferotemporálne od fovey a v rámci diferenciálnej diagnostiky ho odlíšiť od chorioretinálnej atrofie, jazvy, kolobómu, viteliformnej dystrofie, či iných lézií RPE. 
 

Klíčová slova:

makula – Retina – torpédo makulopatia – hypopigmentový névus – optická koherentná tomografia

ÚVOD

Torpédo makulopatia (TM) nazývaná aj solitárny hypopigmentový névus retinálneho pigmentového epitelu (RPE), syndróm paramakulárnej albinotickej škvrny alebo atypický makulárny kolobóm bola prvýkrát popísaná v roku 1992 Rosemanom a Gassom [1]. Etiológia a patogenéza vzniku TM je nejasná, ale predpokladá sa, že ide o vrodený vývojový defekt RPE. Klinický obraz je typický unilaterálnou, ohraničenou, symetrickou, solitárnou, hypopigmentovou léziou v inferotemporálnej časti makuly. Vo väčšine prípadov sa lézia nachádza pozdĺž horizontálneho rafé, je oválna, má tvar torpéda a nazálny okraj smeruje presne do foveoly. Najčastejšie popisovaná veľkosť ložiska je približne 2 priemery disku (PD) horizontálne a 1 PD vertikálne, zvyčajne bez postihnutia fovey [2,5]. Hoci je TM popisovaná ako solitárna lézia v makule, môžu sa vyskytnúť satelitné lézie, ktoré sa nachádzajú temporálne v jednej línii s primárnou léziou. Väčšinou ide o náhodný asymptomatický nález na očnom pozadí, ktorý je stabilný a neprogreduje. Zraková ostrosť nie je postihnutá, ale môžu sa vyskytovať mikroskotómy v zornom poli [2,4].

Jedná sa o pomerne vzácny nález. V review o TM sa uvádza, že do roku 2021 bolo publikovaných približne 110 prípadov [2]. Incidencia, prevalencia či demografia TM nie sú vzhľadom na benígny a asymptomatický charakter známe. Na základe optickej koherentnej tomografie (OCT) popísal Wong dva typy TM. Pri type 1 detekujeme na OCT redukciu vonkajších vrstiev neuroretiny a RPE v mieste TM. Tento nález je pre TM veľmi patognomický. Pri type 2 sa okrem toho zobrazuje aj kavitácia (hyporeflexný priestor) vonkajších vrstiev neuroretiny a porucha zóny elipsoidov [6]. V roku 2018 Tripathy popísal aj typ 3 s fokálnou choroidálnou exkaváciou [7]. Wong predpokladá, že tieto podtypy predstavujú rôzne štádiá TM, ktoré sa vyvíjajú z typu 1 na typ 2 v priebehu niekoľkých desaťročí [6].

KAZUISTIKA

30-ročná pacientka s ľahkou myopiou -1,5 Dsf bilaterálne prichádza v marci 2023 do pohotovostnej služby na Očnej klinike vo Fakultnej nemocnici v Trenčíne pre obojstrannú konjunktivitídu a mierne rozostrené videnie. Najlepšie korigovaná zraková ostrosť do diaľky je vpravo 1,0 a vľavo 0,9. Na prednom segmente vidno obojstrannú povrchovú spojovkovú injekciu a hnisavú sekréciu vo fornixoch, ostatný nález na prednom segmente je v norme. Na očnom pozadí pravého oka vidno oválnu hypopigmentovú léziu veľkosti 1 PD, ktorá je približne 1 PD vzdialená inferotemporálne od fovey (Obrázok 1). Temporálne od primárneho ložiska leží v jednej línii satelitná lézia v podobe atroficko-pigmentového “chvosta“. Hlavná a satelitná lézia ležia v jednej osi smerujúcej k foveole. V periférii sietnice podobné ložiská nenachádzame. Očná, osobná, pracovná či farmakologická anamnéza je negatívna. Pacientka očnú traumu v minulosti neguje.

Na fundusautofluorescencii (FAF) sa zobrazujú v mieste hlavnej aj satelitnej lézie oblasti hypofluorescencie, ktoré korelujú s poškodením RPE. Infrared a redfree snímka zvýraznila obrys lézie, ktorý odpovedá nálezu na očnom pozadí. Na horizontálnom transfoveálnom OCT scane makuly sa zobrazuje redukcia vo vonkajšej nukleárnej vrstve, v zóne elipsoidov, interdigitálnej zóne aj vrstve RPE (Obrázok 2). OCT tiež ukázalo stenčenie a hyperreflektivitu choroidey pod léziu. Na OCT nedetekujeme kavitáciu alebo choroidálnu exkaváciu. Vnútorné vrstvy neuroretiny, oblasť fovey a centrálna hrúbka sietnice boli v norme. Na OCT angiografii má povrchový aj hlboký kapilárny plexus primeranú vaskularitu (Obrázok 3). Vrstva choriokapillaris má z dôvodu atrofie RPE zvýšený signál. Na perimetrickom vyšetrení pravého oka sa nezobrazili žiadne abnormality v zornom poli. Na základe tvaru, lokalizácie, anamnézy a OCT nálezu sme pacientke diagnostikovali TM, ktorá odpovedá morfologickému OCT typu 1. Pri vyšetreniach ľavého oka sme nenašli žiadne ložiskové patológie. Pacientka bola liečená topicky antibiotickými kvapkami 7 dní. Pri kontrole o 2 týždne pacientka neudáva žiadne očné ťažkosti a pacientku plánujeme sledovať raz ročne.

DISKUSIA

Torpédo makulopatia je vzácna, benígna, ložisková lézia sietnice. Typickým obrazom je jednostranná hypopigmentová lézia temporálne od fovey s hrotom smerujúcim k foveole [5]. V literatúre boli hlásené aj atypické formy TM ako bilaterálny nález, dvoje ložiská tvaru torpéda na jednom oku, hyperpigmentové ložisko TM alebo prípad inferiornej TM s hrotom orientovaným k papile zrakového nervu [8,10]. TM je popisovaná ako solitárna lézia, ale môžu sa vyskytnúť aj satelitné lézie, ktoré ležia v jednej línii s primárnou léziou. Všetky doteraz popísané satelitné lézie sú menšie a lokalizované temporálne [11]. TM je obvykle náhodným nálezom u asymptomatických pacientov, má neprogredujúci charakter a nevyžaduje žiadnu liečbu. Zrakové funkcie nebývajú postihnuté, vzácne pacienti popisujú mikroskotómy. Doteraz bolo publikovaných spolu 5 prípadov vzniku choroidálnej neovaskulárnej membrány (CNV) v teréne TM [12]. Napriek tomu, že ide o raritnú komplikáciu, odporúča sa vyšetrenie očného pozadia a OCT u pacientov s TM raz za rok.

Patofyziológia vzniku TM je neznáma, bolo navrhnutých viacero teórií. Pian tvrdí, že lézia by mohla vzniknúť vývojovým defektom vrstvy nervových vlákien v horizontálnom rafé [13]. Iná hypotéza pripisuje TM ako následok intrauterinnej chorioretinitídy alebo môže ísť o abnormality retinálnych alebo choroidálnych ciev [14]. Shields a spol. za predpokladanú príčinu považujú defekt vo vývoji RPE v tzv. temporálnej fetálnej výduti. Keď Streeten študoval vývoj RPE plodu, zaznamenal, že medzi 4. a 6. mesiacom tehotenstva v temporálnej časti makuly vzniká výduť v tvare kužeľa a táto lézia sa postupne zmenšuje medzi 6. až 8. mesiacom. Predpokladá sa, že TM je vrodeným defektom RPE v danom bode vývoja plodu [15]. Doteraz nebola genetickou analýzou potvrdená asociácia medzi TM a mutáciou určitého génu. Boli publikované 3 analyzované gény (NEXMIF, TSC2, RP1L1), ktorých mutácie boli u potvrdené u jedincov s TM. Avšak títo pacienti mali pridružené systémové a očné prejavy asociované s mutáciou génu a predpokladá sa, že TM bola u nich náhodným nálezom [16]. Súčasne neexistujú žiadne dôkazy, ktoré by naznačovali asociáciu medzi TM a inými sprievodnými systémovými alebo očnými ochoreniami [15].

V rámci diferenciálnej diagnostiky TM pripomína chorioretinálnu atrofiu, jazvu, kolobóm, viteliformné dystrofie, kongenitálnu hypertrofiu RPE alebo lézie RPE pri Gardnerovom syndróme [4]. Abnormality RPE spojené s familiárnou adenomatóznou polypózou pri Gardnerovom syndróme sú podobné TM, ale lézie sú menšie, opigmentované, nepravidelného tvaru a s náhodnou lokalizáciou na sietnici. Vrodená hypertrofia RPE je plochá kongenitálna lézia RPE, ktorá je väčšinou výraznejšej pigmentácie, má zaoblené okraje a nachádza sa periférne v rôznych kvadrantoch, ale vzácne v makule. Chorioretinálna jazva býva spojená s anamnézou traumy, zápalového procesu alebo vlhkej formy vekom podmienenej makulárnej degenerácie a na OCT sa zobrazuje ako hyperreflexný materiál. V mieste chorioretinálnej atrofie môžeme vidieť na rozdiel od TM presvitajúce cievy a na OCT nachádzame výraznejšie atrofické zmeny vo všetkých vrstvách retiny a choroidey. Bestova viteliformná makulárna dystrofia aj jej adultná forma má obraz vaječného žĺtka v centre makuly a typický OCT nález [4].

ZÁVER

Popisujeme prípad 30-ročnej pacientky s náhodne objavenou torpédo makulopatiou na pravom oku. Vo všeobecnosti je torpédo makulopatia asymptomatická, vrodená, benígna lézia sietnice. Vo väčšine prípadov je náhodne diagnostikovaná pri vyšetrení očného pozadia. Ide o stabilný nález s minimálnym rizikom poškodenia zrakových funkcii, ktorý nevyžaduje žiadnu liečbu. Napriek tomu sa vzhľadom na vzácne riziko vzniku choroidálnej neovaskulárnej membrány odporúča sledovanie pacientov raz ročne a samovyšetrovanie pomocou Amslerovej mriežky. Na túto vzácnu diagnózu je nutné myslieť pri náleze unilaterálneho hypopigmentového ložiska inferotemporálne od fovey a v rámci diferenciálnej diagnostiky ho odlíšiť od chorioretinálnej atrofie, jazvy, kolobómu, viteliformnej dystrofie, či iných lézií RPE. Pri stanovení diagnózy za najdôležitejšie považujeme charakteristický tvar a lokalizáciu lézie, negatívnu anamnézu a OCT vyšetrenie.