Klinický případ: Drsné papuly v obličeji

K vyšetření na naše pracoviště se dostavil 35-letý muž, jehož rodinná anamnéza byla nevýznamná. V osobní anamnéze uvedl, že prodělal operaci perianální píštěle a následně ve věku 29 let u něj byla stanovena diagnóza m. Crohn, proto užíval několik let mesalazin a doplněk stravy s komplexním obsahem vitamínů, minerálů a stopových prvků.  

Pacient  od dětství pozoroval, že pokožka obličeje byla drsná a lehce zarudlá. Zhrubělá ložiska byla nejprve na tvářích, později se rozšířila i na čelo. Přesněji dobu nástupu prvních projevů ale nedokázal stanovit. Subjektivně pacient udával občasné, nevýrazné svědění kůže obličeje. Současně si byl vědom lehce tmavěji pigmentované a pohmatově drsnější kůže na pažích, na hýždích a stehnech. Jinde podobné zhrubění nepozoroval. Nemocný byl poslán k vyšetření pro erytém v obličeji, který se zvýrazňoval po oslunění, či tepelné stimulaci, k vyloučení lupus erythematodes.

Při vyšetření byly nad jařmovými oblouky a dále frontálně s maximem nad čelními hrboly a v obočí, zejména laterálně, patrné folikulárně vázané, erytematózní, drsné mikropapuly s centrálně naznačenými čepy a lehký erytém tváří a čela.  Zevní třetina obočí byla prořídlá (obr. 1, 2). Kštice postižena nebyla. Nad extenzory končetin, hýždích a hrudníku byly přítomny folikulárně vázané drsné papuly.  Ostatní nález na kůži a sliznicích byl normální.  Byla provedena biopsie papuly na tváři (obr. 3, 4). 

HISTOLOGICKÝ NÁLEZ

V biopsii byla zastižená epidermis beze změn. V ústí některých folikulů bylo patrné jejich rozepětí hyperkeratózou a v okolí infundibula byla patrná mírná perifolikulární fibróza s mírným perivaskulárními lymfocytárními infiltráty, mírná dilatace cév v horním koriu, zbytek excize byl beze změn (obr. 3 a 4).

ZÁVĚR:                                                             
Keratosis pilaris rubra atrophicans faciei

Po zjištění diagnózy byl pacient poučen o benigním charakteru změn a byla mu dána emolientia v kombinaci s adapalenem, léčba ovšem byla bez výraznějšího úspěchu a pacient ji posléze přestal užívat.

DISKUSE

Keratosis pilaris rubra atrophicans faciei je poměrně méně známá a literárně jen řídce popisovaná jednotka (4). Patří do rámce keratosis pilaris atrophicans, tedy mezi choroby charakterizované folikulární atrofií, či dokonce alopecií, kam spadá zejména  ulerythema ophryogenes, atrophoderma vermiculatum a keratosis follicularis spinulosa decalvans. Samotná keratosis pilaris rubra atrophicans faciei je často považována za podtyp ulerythema ophryogenes, se kterým sdílí většinu klinických i histopatologických rysů, ale liší se lokalizací prvních projevů a jejich rozsahem.

Onemocnění postihuje muže i ženy, nejsou známy přesnější údaje o predominanci některého pohlaví.  Pacienti bývají často postiženi již od velmi časného dětství. Epidemiologické údaje o incidenci nejsou známy, její výskyt ale může být výrazně vyšší než by odpovídalo nečetným literárním popisům, často tedy spíše zůstává nediagnostikována.

V klinickém obraze častějšího ulerythema ophryogenes (7) dominuje dobře ohraničený erytém a drobné folikulárně vázané papuly především v oblasti obočí (z řečtiny: ophryos = obočí). Později se může šířit a postihovat čelo i tváře. U keratosis pilaris rubra atrophicans faciei začínají obdobné změny dříve na tvářích a na čele, obočí bývá postiženo až druhotně. Postižení bývá u obou variant skoro vždy bilaterální, symetrické. S postupem doby laterální třetina obočí řídne, až mizí – v tomto místě jde tedy v podstatě o jizvící alopecii (ulerythema -z řečtiny: oule = jizva). Erytém může být v pozdějších fázích (hlavně po pubertě) nenápadný, dominuje obraz konečných atrofických změn. Řasy a kštice bývají většinou normální. Vzácně, zejména v rámci některých syndromů, mohou být přítomny vlnité („wooly“) vlasy, někdy i jen lokalizovaně.  Subjektivně pacienti vnímají postižení jako estetický handicap, jen někdy je udáváno mírné svědění projevů.

V histologii je přítomna folikulární hyperkeratóza provázená atrofií folikulů a mazových žláz, někdy s přítomností milií a komedonů, a různě vyjádřenou perifolikulární fibrózou, která může zasahovat až do retikulární dermis v podobě horizontální vrstevnaté fibrózy.  Přítomno bývá i rozšíření povrchních cév v koriu a perivaskulární infiltrát (6).   Pigmentace a angiektazie mohou být navíc výsledkem chronické expozice účinkům solárního záření.

Velmi často bývá u těchto pacientů zastižena v predilekčních oblastech nad extenzory končetin i klasická keratosis pilaris. Je znám i familiární výskyt obou takto asociovaných jednotek. Mezigenerační přenos nejvíce odpovídá autosomálně dominantnímu způsobu dědičnosti. Zdá se, že keratosis pilaris rubra atrophicans faciei a keratosis pilaris nemusí v takto postižených rodinách vykazovat ve všech generacích ani stejnou, ani úplnou penetranci (1). Mutace v mnohých příapdech nejspíše vznikají de novo.

Keratosis rubra pilaris atrophicans faciei  by měla být diferenciálně diagnosticky odlišena od keratosis follicularis spinulosa decalvans  (Siemens), která také začíná v dětství, ale postihuje převážně kštici, dále i dorza rukou, někdy i trup. S postupem věku kolem puberty mohou folikulární papuly i u této jednotky mizet a jsou nahrazeny pouze jizevnatou atrofickou tkání.

Diferenciálně diagnosticky dále odlišujeme i atrophoderma vermiculatum, kterou charakterizuje dolíčkovitá atrofie připomínající včelí plástev, postihující nejčastěji tváře. Odlišena by dále měla být i poikiloderma Civatte, která postihuje ženy středního věku jako retikulární hyperpigmentace s teleangiektáziemi na fotoexponovaných částech těla, zejména na tvářích a krku. Nejsou zde ale přítomny folikulárně vázané papuly a věk nástupu je ve srovnání s keratosis pilaris rubra atrophicans vyšší. Erythromelanosis folicularis faciei et coli je zase odlišitelná absencí atrofických změn, nepostihuje obočí a zanechává pigmentace (1). Z jiných chorob, kromě klasické keratosis pilaris, existuje pro keratosis pilaris rubra atrophicans faciei, potažmo ulerythema ophryogenes, mnoho asociací se vzácnými geneticky determinovanými syndromy (5). Z nejčastějších se jedná o CFC syndrom (Cranio-Facio-Cutaneous syndrome), dále o syndromy Cornelia de Lange,  Rubenstein-Tayby a  Noonan. Někdy bývá u pacientů s delecí krátkého raménka chromosomu 18.

Terapie keratosis pilaris rubra atrophicans faciei i ulerythema ophryogenes  je nevděčná (2). V iniciální fázi mohou erytém tlumit lokálně podávané kortikoidy, případně kalcineurinové inhibitory. Rozvoji atrofie ale nejspíše nemohou zabránit, navíc jejich dlouhodobé užití v obličeji je nevhodné.  V terapii se uplatňují především emolientia a lokálně aplikované retinoidy. Keratolytické koncentrace aplikované salicylové kyseliny či urey musí být do jisté míry titrovány u každého pacienta individuálně, většinou v obou případech koncentrace 5% je účinná k odstranění drsných papul a nedráždí. Celková terapie retinoidy (izotretinoin) přinesla podle literárních údajů v ojedinělých publikovaných případech zlepšení, které přetrvávalo i měsíce po jejich vynechání. Otázkou zůstává, zda jejich potenciální nežádoucí účinky tuto léčbu ospravedlňují. Z fyzikálních metod určitou možnost představuje terapie pulzním laserem (3).

Podpořeno projektem UK: SVV260510.

MUDr. Lukáš Lacina, Ph.D.
Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN
U Nemocnice 2
128 08 Praha 2
E-mail: lukas.lacina@lf1.cuni.cz