Nové možnosti v diagnostice Alportovasyndromu

Práce podává přehled imunohistologických a molekulárně genetických metod pro diagnostikuAlportova syndromu (AS) a uvádí praktické zkušenosti na souborech vlastních pozorování. Imu-nofluorescenční vyšetření za použití protilátek proti alfa řetězcům kolagenu IV bylo provedenona kryostatových řezech z 29 punkčních biopsií ledvin a z 9 kožních excizí pro podporu diferenci-ální diagnózy AS zejména proti glomerulopatii tenkých membrán. V dalších 14 případech bylysledovány změny alfa řetězců u jiných chorob ledvin. Molekulárně genetické vyšetření AS nepří-mou DNA diagnostikou bylo provedeno u 35 rodin se suspektní diagnózou AS a u 27 pacientůz pravděpodobnou mutací byl proveden mutační skreening COL4A5 genu přímou metodou SSCP.Mutace byla prokázána u 10 případů. Vzhledem ke genotypické i fenotypické variabilitě Alporto-va syndromu stoupá diagnostická výtěžnost teprve při kombinaci všech dosažitelných metod.

Klíčová slova:
Alportův syndrom - dědičnost - kolagen IV elektronová mikroskopie - imunohisto-logie, mutace, vazebná analýza

New Diagnostic Possibilities of Alport Syndrome

An overview of immunohistological and molecular genetic methods for diagnosis of Alport syn-drome (AS) is given with practical experience from groups of authors’ observations. Immunofluo-rescent investigation using antibodies against alfa chains of collagen IV was performed oncryostat sections from 29 punction nephrobiopsies and 9 skin excisions taken for support ofdifferential diagnosis of AS particularly against the thin membranes glomerulopathy. Alfa chainsdeviations in other renal diseases were followed in another 14 cases. Molecular genetical investi-gation of AS by an indirect DNA diagnostics was performed in 35 families with presumed AS andin 27 patients with probable mutation a mutation screening of COL4AS gene by a direct methodSSCP was made. The mutation was proved in 10 cases. Because of genotypical and phenotypicalvariability of AS the diagnostic gain only increases when all the accessible methods are combined.

Key words:
Alport syndrome - heredity - collagen IV - electron microscopy - immunohistology -mutation - binding analysis

Autoři: Stejskal J. Krejčová; Š.; J. Dušek; A. Kolský
Působiště autorů: Ústav patologické anatomie 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. I. dětská klinika FN Motol, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Dětská klinika
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., , 1999, No. 4, p. 122-132
Kategorie: Články