′ NEUROPATOLOGIE
Autori:
B. Rychlý
Vyšlo v časopise:
Čes.-slov. Patol., 57, 2021, No. 2, p. 63
Kategória:
MONITOR aneb nemělo by vám uniknout, že...
... mutácia promótora TERT pomáha pri odlíšení gliómu od reaktívnej gliózy
Jednou z najproblematickejších diferenciálnych diagnóz v neuropatológii je odlíšenie dobre diferencovaného difúzneho gliómu resp. neoplastických glií v nízkej denzite od reaktívnej gliózy. Medzi nádorovými a reaktívnymi gliami existuje šedá zóna. Reaktívne glie občas môžu byť histologicky „škaredšie“ ako nádorové, hlavne ak inzult, ktorý vyvolal reaktívnu gliózu, pôsobí opakovane, chronicky. Za účelom tejto diferenciácie boli v minulosti skúšané rozličné markery (Ki67, P53, WT1) s rozporuplnými výsledkami. Skutočným prielomom bol až objav mutácie izocitrát dehydrogenázy (IDH), ktorá sa vyskytuje vo väčšej časti difúznych gliómov II. a III. stupňa malignity. Bežnou praxou je imunohistochemický dôkaz IDH R132H, a pri jeho negativite genetické vyšetrenia zahŕňajúce aj menej časté IDH mutácie. Problémom je, že nie všetky difúzne gliómy sú IDH mutované. Väčšina IDH nemutovaných gliómov vykazuje mutáciu promótora telomerázy reverznej transkriptázy (TERT). Preto je možné predpokladať, že kombinované vyšetrenie statusu IDH a TERT by mohlo byť výpovednejšie. Autori práce nezachytili mutáciu TERT v žiadnej z 58 (0%) vyšetrených reaktívnych glióz. Naopak, v 91 zo 117 (78%) IDH negatívnych difúznych gliómov bola prítomná mutácia TERT. Na sérii 200 konsekutívnych difúznych gliómov zistili, že samotná IDH mutácia vykazovala senzitivitu 28% (63 a 12% u pacientov pod a nad 50 rokov). Kombinované vyšetrenie statusu IDH a TERT bolo senzitívne na 85% (87 a 84% u pacientov pod a nad 50 rokov). Mutácia promótora TERT je teda dobrou pomôckou pri histologickom obraze nejednoznačnom medzi nádorovou a reaktívnou gliózou, hlavne u pacientov nad 50 rokov, u ktorých je samotná analýza IDH málo senzitívna.
Zdroje
Hewer E et al. TERT Promoter Mutation Analysis to Distinguish Glioma From Gliosis. J Neuropathol Exp Neurol 2020; 79(4): 430-436.
Štítky
Patológia Súdne lekárstvo ToxikológiaČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská patologie
![Číslo 2](https://www.prelekara.sk/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/524dae8545e99e5a3b28a5f878d7c8ed.jpeg)
2021 Číslo 2
Najčítanejšie v tomto čísle
- Význam imunohistochemických metod v diagnostice karcinomu endometria
- Gynekologické léze u hereditárních nádorových syndromů
- Význam imunohistochemických metod v diagnostice mezenchymálních nádorů dělohy
- Kazuistika: Postižení ledvin u pacientky s Crohnovou chorobou