Prevalence celiakie mezi rodiči a sourozenci dětí s celiakií

Cíl:
Zjištění výskytu celiakie (CD) mezi příbuznými I. stupně dětí s CD a vztah příbuzenského výskytu CDk jednotlivým HLA-DR, DQ haplotypům dětí s CD.Pacienti a metody: U 128 příbuzných I. stupně 50 dětí s CD diagnostikovanou podle ESPGHAN kritérií z roku1990 (a typizovanýmiHLA II. třídy lokusůDR/DQ) autoři vyšetřili v séru celkové IgA, antiendomyziální protilátkyve třídě IgA (EMA) a protilátky k tkáňové transglutamináze ve třídě IgA (tTG). Soubor je charakterizovánmladými rodiči amalým počtem sourozenců.EMAbyly stanoveny nepřímou imunoperoxidázovou reakcí (BindingSite, UK), tTG byly určovány ELISA metodou (Orgentec, Diagnostika GmbH, Germany). HLA typizace bylarealizována PCR-SSP metodou.Výsledky: U nikoho z příbuzných nebyl prokázán deficit sérového IgA. 8 příbuzných (3 otcové, 3 bratři,1 matka, 1 sestra) mělo pozitivní jak EMA, tak tTG. Všichni podstoupili enterobiopsii (EB). V 7 případech bylaprokázána atrofická jejunální sliznice, v 1 případě normální jejunální sliznice s vysokým počtem intraepiteliálníchlymfocytů, tedy v 6 případech se jedná o tichou a jedenkrát o potenciální formu onemocnění. Prevalence CD mezipříbuznými 1. stupně je 6,25 %, prevalence mezi rodiči je 4,3 % a mezi sourozenci 11,4 %. Riziko výskytuonemocněnímezi sourozenci = 34,5. Prevalence výskytu CD u příbuzných homozygotů DR3/DQ2 je 10,5%(RR= 31,8), heterozygotů DR3/DQ2 6,25% (RR = 18,9), u heterozygotů DR5,7/DQ2 2,7% (RR = 8,39).Závěry: PrevalenceCD mezi příbuznými I. stupně je 6,25 %, je vyšší u sourozenců než u rodičů. Nejvyšší výskytCD u příbuzných I. stupně je u pacientů, kteří jsou homozygoti pro DR3/DQ2.

Klíčová slova:
celiakie, příbuzenský výskyt endomyziální protilátky, protilátky k tkáňové transglutamináze,haplotypy HLA

Prevalence of Coeliac Disease among Parents and Siblings of Children with Coeliac Disease

Objective:
To assess the prevalence of coeliac disease (CD) among first grade relatives of children with CD andrelationship of familial incidence of CD with different HLA-DR, DQ haplotypes of children with CD.Patients and methods: In 128 first grade relatives of 30 children with CD diagnosed according to ESPGHANcriteria of 1990 (and typified HLA class II loci DR/DQ) total IgA were examined as well as antiendomysialantibodies in class IgA (EMA) and antibodies against tissue transglutaminase in class IgA (tTG). The groupcomprises young parents and a small number of siblings. EMA were assessed by the indirect immunoperoxidasereaction (Binding Site, UK), tTG were assessed by the ELISA method (Orgentec, Diagnostika GmbH, Germany),HLA typing was implemented by the PCR-SSP method.Results: In none of the relatives serum IgA deficiency was proved. Eight relatives (3 fathers, 3 brothers,1 mother, 1 sister) had positive EMA and tTG. All were subjected to enterobiopsy (EB). In 7 instances atrophicjejunal mucosa was found, in one instance normal jejunal mucosa with a large number of intraepitheliallymphocytes, thus in 6 instances a silent and in one instance a potential form of the disease is involved. Prevalenceof CD among grade 1 relatives is 6.25%, prevalence among parents 4.3% and among siblings 11.4%. The risk ofthe disease among siblings = 34.5. Prevalence in related homozygotes DR3/DQ2 is 10.5% (RR = 31.8), inheterozygotes DR3/DQ2 6.25% (RR = 18.9), in heterozygotes DR5,7/DQ2 2.7% (RR = 8.39).Conclusions: Prevalence of CD among grade 1 relatives is 6.25%, it is higher in siblings than in parents. Thehighest prevalence of CD in grade 1 relatives is in patients who are homozygotes for DR3/DQ2.

Key words:
coeliac disease, familial incidence of endomysial antibodies, antibodies against tissue transglutaminase,HLA haplotypes

Autoři: R. Kotalová ¹; J. Nevoral ¹; V. Valtrová ¹; M. Loudová ²
Působiště autorů: I. dětská klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha, 1 přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, 2 ředitel MUDr. RNDr. P. Jarolím, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (8): 415-418.
Kategorie: Články