Editorial: Současné možnosti genetické diagnostiky

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

vítám vás u tematického čísla Česko-slovenské pediatrie věnovaného lékařské genetice. Lékařská genetika spolupracuje prakticky se všemi lékařskými obory, spolupráce s pediatrií ale vždy byla jednou z nejtěsnějších. Vyšetřování dětí narozených s různými typy vrozených vad a suspektními genetickými syndromy je úlohou lékařské genetiky již několik desítek let.

Je tomu již více jak půl století, kdy během pouhých dvou let (1959‒1960) byla popsána chromosomální příčina Downova, Turnerova, Klinefelterova, Edwardsova a Patauova syndromu. Díky rozvoji možností laboratorní cytogenetické diagnostiky zde byla najednou možnost provádět u narozených dětí se suspektním syndromem i cílené vyšetření, které mohlo klinickou diagnózu potvrdit, nebo vyvrátit. O několik let později byla možnost cytogenetického vyšetření dostupná i v prenatálním období, čímž se otevřely dveře k současné prenatální diagnostice.

Cytogenetické vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu samozřejmě nemohlo pokrýt veškeré genetické příčiny abnormálního fenotypu u dětí. Zavedení podrobné diagnostiky submikroskopických chromosomových aberací metodou microarray výrazně rozšířilo možnosti cytogenetické diagnostiky, ale teprve s rozvojem molekulární genetiky na přelomu minulého a současného století jsme byli schopni také lépe a cíleně obsáhnout i diagnostiku molekulárně genetickou, zaměřenou na různá monogenní onemocnění. Díky nedávným pokrokům v diagnostických metodách, zejména masivnímu paralelnímu sekvenování, je dnes již možné vyšetřovat desítky i stovky genů v rámci jednoho vyšetření a tím se dopátrat příčiny onemocnění u mnoha dětí s psychomotorickou retardací, neuromuskulárními onemocněními, vrozenou epilepsií či kraniofaciální dysmorfií.

Dá se očekávat, že v nejbližších letech se stanou součástí rutinních vyšetření také vyšetření celého exomu či dokonce celého genomu. Podrobnější vyšetření s sebou samozřejmě nesou stále větší důraz na podrobnou genetickou konzultaci s rodiči vyšetřovaného dítě, zejména s ohledem na četný výskyt nálezů (dosud) nejasného klinického významu.

V rámci tohoto čísla vám předkládáme několik článků zaměřených na různá aktuální témata z pohledu lékařské genetiky.

Příjemné čtení přeje

MUDr. Antonín Šípek Jr., Ph.D.

vědecký sekretář Společnosti lékařské genetiky

 a genomiky ČLS JEP

Ústav biologie a lékařské genetiky

1. LF UK a VFN, Praha