Downbeat nystagmus v ambulanci otorinolaryngologa

Downbeat Nystagmus at the Otorhinolaryngologist’s Office

Downbeat nystagmus (DBN) is the central oculomotor disorders based on different causes. Unlike the Upbeat nystagmus or nystagmus of vestibular origin DBN belongs to chronic nystagmus that may persist in a patient for years or throughout life. Clinically it is manifested with oscilopsia DBN, and balance dysfunction. In this case report is presented patient with Downbeat nystagmus diagnosed in the otoneurological ambulance at the University Hospital Motol. Although DBN is the type of central nystagmus and certainly belongs to the hands of neurologists, we consider that it necessary every ENT specialist should have knowledge about this problem and be able to direct the patient to appropriate specialists. More than once we have seen that nystagmus of peripheral origin was described ENT doctors in a patient with DBN. This mistake may harm the patient. This report should also highlight the complexity of this issue, including its extensive differential diagnosis and also the fact that despite all diagnostic efforts a clear cause of DBN is not always reveal.

Keywords:
Downbeat nystagmus, oscilopsia, balance dysfunction.

Autori: Z. Čada ¹ ; O. Profant ¹ ; P. Bruthansová ¹; P. Kalitová ¹; J. Kluh ¹; J. Bouček ¹; J. Skřivan ¹; J. Plzák ¹; R. Černý ²; J. Jeřábek ²; J. Betka ¹
Pôsobisko autorov: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN v Motole, Praha ¹; Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha ²
Vyšlo v časopise: Otorinolaryngol Foniatr, 62, 2013, No. 2, pp. 94-96.
Kategória: Kazuistiky

Súhrn

Downbeat nystagmus (DBN) patří mezi centrální okulomotorické poruchy na podkladě různých příčin. Na rozdíl od upbeat nystagmu či nystagmu vestibulárního původu, DBN patří mezi chronický nystagmus, který může být přítomen u pacienta roky nebo po celou dobu života. Klinicky se DBN projevuje především oscilopsií a poruchou rovnováhy. V této kazuistice je prezentována pacientka s downbeat nystagmem, který byl diagnostikován na otoneurologické ambulanci ORL kliniky ve FN v Motole. Ačkoliv je downbeat nystagmus příkladem centrálního nystagmu a zcela jistě patří do rukou zkušeného neurologa, pokládáme za nutné, aby byl každý ORL specialista s tímto typem nystagmu obeznámen a pokud možno ho dokázal poznat a nasměrovat pacienta k patřičnému specialistovi. Nejednou jsme se setkali, že u pacienta s DBN byl popisován ORL lékaři nystagmus periferního původu. Toto pochybení může pacienta poškodit. Tato kazuistika by měla rovněž poukázat na složitost této problematiky, včetně její rozsáhlé diferenciální diagnostiky, a také na to, že i přes veškeré diagnostické úsilí se pokaždé nepodaří odhalit jasnou příčinu DBN.

Klíčová slova:
downbeat nystagmus, oscilopsie, instabilita.

Úvod

V otoneurologické ambulanci ORL kliniky ve FN v Motole byla vyšetřena 65letá žena pro 2 roky trvající instabilitu a dle subjektivního vyjádření pacientky s tzv. „neklidnýma očima“. Pacientka dosud byla sledována spádovými ORL lékaři s pracovní diagnózou suspektní periferní vestibulární syndrom.

Pacientka se léčí se s hypertenzí, hypotyreózou léčenou hormonální substitucí a revmatoidní arthritis. Občas má potíže s krční páteří. Od 9 let trpí na migrénu se zrakovou aurou částečně reagující na NSA. Triptany nikdy neužívala. Migrenózní bolesti charakterizovala jako hormonálně vázané s fotofobií, se zvracením a bez paralerního doprovodu vertiga, respektive bez akcentace poruchy rovnováhy. Bolesti hlavy se za poslední 2 roky spontánně výrazně zlepšily a počet migrenózních záchvatů se zredukoval na 6 za rok. Dále uvedla, že v dětství byla poražena automobilem s následným bezvědomím bez další bližší specifikace. Před 30 lety pacientka prodělala zánět středního ucha vlevo, který byl léčen paracentézou. Zánět byl komplikován závratí a trvalou nedoslýchavostí vlevo. Alkohol pije příležitostně a je nekuřačka.

Otec pacientky zemřel na infarkt myokardu v 50 letech a matka zemřela na karcinom prsu v 78 letech.

Poruchu rovnováhy popisovala různě v závislosti na čase. Zpočátku se jednalo o sekundově trvající rotační vertigo a tah do obou stran především v návaznosti na pohyb až po nespecifickou instabilitu, která dominuje nyní. Pád neudávala. Nejdominantnějším steskem byla pacientkou udávaná porucha očí. Stav popisovala jakoby pocit neklidných očí s nemožností zaostření na předměty. Tinnitus u pacientky nikdy nebyl přítomen. Na počátku byly obtíže nepravidelně doprovázeny nauzeou.

Po odebrání kompletní anamnézy, doplnění audiologických testů, při kterých jsme zjistili pankochleární percepční poruchu vlevo (PTA-35 dB) se symetricky výbavnými stapediálními reflexy a normálními tlakovými poměry ve středouší, jsme pacientku podrobili kompletnímu klinickému otoneurologickému vyšetření. Již při klinickém vyšetření okulomotoriky bez i pomocí videookulografie byl patrný jemný spontánní vertikální nystagmus bijící dolů, který se při pohledu do stran akcentoval. Tento nystagmus byl rovněž akcentován při polohovacích a polohových testech. Dále z klinického otoneurologického vyšetření byla zachycena jemná korekční sakáda při Head impulse testu vlevo. Jiné patologie okulomotoriky či přítomnost nystagmu periferního charakteru během klinického vyšetření nebyly přítomné. Při vyšetřování vestibulospinálního reflexu jsme zachytili pouze nespecifické frustní titubace při stoji spatném, které se mírně akcentovaly při vyloučení zrakové kontroly. Subjektivní vizuální vertikála a horizontála byla u pacientky přesná. Elekronystagmografie potvrdila downbeat nystagmus a chronickou levostrannou periferní vestibulární lézi. Vyšetření MRI mozku u pacientky neprokázalo výraznou ložiskovou či jinou patologii, pouze ojedinělá drobná gliová ložiska v bílé hmotě bez patologie v oblasti mozečku. Lumbální punkce nepotvrdila akutní a chronickou neuroinfekci, demyelinizační onemocnění. Vybrané tumorové markery z likvoru a séra (CA 19-9, CA 15-3, CA 125, CA 72-4, CEA) byly rovněž negativní. Dále se pacientka podrobila gynekologickému vyšetření a rentgenu plic. Výsledky obou vyšetření byly v normě. V základním laboratorním profilu byla přítomna lehká dyslipidémie a snížení TSH při substituci Letroxem. V autoimunitním screeningu byla přítomna pozitivita P-ANCA protilátek. Neurologické vyšetření potvrdilo downbeat nystagmus a frustní hypokineto-hypertonický syndrom vpravo, jinak bez další patologie, včetně patologických cerebelárních příznaků.

Na základě výsledků jednotlivých vyšetření nebylo možné určit u pacientky jasnou příčinu downbeat nystagmu. V diferenciální diagnóze zvažujeme stav po prodělání menší cévní mozkové příhody ve VB povodí, fokální virovou encefalitidu bez odezvy v séru či likvoru, nebo možnou vestibulární migrénu dle Neuhauserovy klasifikace (8). Pacientce byl nasazen clonazepam v dávce 0,5 mg jednou denně a stav pacientky se subjektivně výrazně zlepšil, ačkoliv DBN nystagmus přetrvává dodnes.

Diskuse

DBN je topicky specifický poziční typ centrálního nystagmu, který bije ve vertikální rovině rychlou složkou směrem dolů v primární poloze a akcentuje se pohledem do stran či při změně polohy (9, 12).

V patogenezi DBN se v principu jedná o převahu elevátorů očního bulbu, a to na podkladě zrušení výstupu z canalis semicircularis posterior na spodině IV. mozkové komory, nebo je výsledkem mozečkové léze v oblasti flocculu, což vede k asymetrické disinhibici z výstupu canalis semicircularis anterior do vestibulárních jader, či se jedná o poruchu otolito-okulární interakce a lézi v oblasti nucleus perihypoglossus, jakožto neurálního integrátoru nepřímé vestibulo-okulární dráhy (5, 12, 13). Downbeat nystagmus se může vyskytovat izolovaně, nebo s dalšími neurologickými symptomy. Poté se stav nazývá Syndrom downbeat nystagmu (4). Tento syndrom je charakterizován především z klinického obrazu, a kromě downbeat nystagmu, který je podkladem očních symptomů jako je oscilopsie a z ní pramenící pocit poruchy zaostření a fixace, se dále mohou vyskytovat další okulomotorické poruchy (porucha sledovacích očních pohybů, porucha optokinetického nystagmu, porucha vizuální suprese, skew deviation). Rovněž mohou být přítomny paleocereberální poruchy, poruchy pyramidové dráhy a zadních míšních provazců. U naší pacientky jsme z těchto symptomů zaznamenali kromě DBN oscilopsii a poruchu zaostření bez výraznějšího neurologického nálezu.

Nejčastější příčinou DBN je mozečková degenerace (5, 12). Mezi další příčiny patří Arnold-Chiariho malformace, popsaná v roce 1890 profesorem Hansem Chiarim, u níž se jedná o vtlačení mozečkových tonzil pod úroveň foramen magnum (1). Tuto patologii jsme u pacientky zobrazovací metodou neprokázali. DBN může být také přítomen u roztroušené sklerózy (15). U této ženy, i vzhledem k věku, byla tato diagnóza nepravděpodobná a navíc byla vyloučena pomocí magnetické rezonance mozku a vyšetřením likvoru. Mezi další příčiny DBN patří stav po cévní mozkové příhodě především v důsledku ischémie v mozkovém kmeni, dále tumory v zadní lební jámě, paraneoplastické postižení v podobě syndromu paraneoplastické cerebelární degenerace (karcinomu plic, prsu, dělohy a vaječníků). Z dalších příčin je možné jmenovat toxické postižení mozku například lithiem či některými antiepiletiky, hypovitaminózu B1, B12, encefalitis (neurotropní viry-lymská borelióza, herpetické viry), autoimunitní postižení (celiakie, autoimunitní thyroiditis a anti-GAD syndromem) a nakonec je nutné konstatovat, že přibližně u 22 % pacientů zůstává příčina i přes veškeré diagnostické úsilí neobjasněná (14, 15).

V diferenciální diagnostice u pacientů s DBN je nutné pomýšlet i na asociaci s migrénou, ačkoliv u této pacientky není paralela mezi vertigem a migrenózním záchvatem, což, ale jednoznačně nevylučuje tuto diagnózu (6, 7, 11), či na benigní paroxyzmální polohové vertigo předního polokruhovitého kanálu, které jsme u pacientky opakovanými polohovacími manévry jednoznačně vyloučili (2).

Terapie DBN závisí na příčině. Základem terapie je pokud možno léčba primárního onemocnění. Příkladem je substituce u hypovitaminózy nebo vysazení toxické medikace. V ostatních případech se jedná spíše o symptomatickou terapii, která může být jak chirurgická, tak konzervativní. Z chirurgických technik je možno uvést dekompresní výkony v zadní lební jámě. Z farmakoterapie se používá nejčastěji clonazepam, baclofen, memantin, 3,4-diaminopyridin (3, 10).

Z provedených vyšetření jsme u pacientky neprokázali jasnou příčinu DBN. Pacientka nyní užívá clonazepam 0,5 mg dvakrát denně a i přes přetrvávání nystagmu došlo k výraznému zlepšení jak ze strany poruchy rovnováhy, tak i stran očních příznaků, a kvalita života je dle sdělení pacientky velmi uspokojivá.

Závěr

DBN je typ centrálního nystagmu, který může být důsledkem i závažných onemocnění. Ačkoliv se jedná spíše o neurologickou problematiku, měl by mít každý otorinolaryngolog alespoň minimální znalosti ohledně této problematiky, neboť například záměna DBN za nystagmus periferního původu může pacienta poškodit. I přes maximální diagnostické a mezioborové úsilí se dle některých literárních údajů u zhruba 20 % pacientů s DBN nepodaří objasnit jeho příčinu.

Práce byla podpořena projekty UNCE 204013, UK 2010-260510.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Zdeněk Čada, Ph.D.

Klinika ORL a chirurgie hlavy a krku

1. LF UK a FN

V Úvalu 84

150 06 Praha 5

e-mail: zdenek.cada@lf1.cuni.cz

Zdroje

1. Albers, F. W., Ingels, K. J.: Otoneurological manifestations in Chiari-I malformation. J. Laryngol. Otol., 107, 1993, s. 441-443.

2. Bertholon, P., Bronstein, A. M. et al.: Positional down beating nystagmus in 50 patients: cerebellar disorders and possible anterior semicircular canalithiasis. J. Neurol. Neurosurg Psychiatry, 72, 2002, s. 366-372.

3. Bisdorff, A. R.: Management of vestibular migraine. Ther Adv. Neurol. Disord., 2011, 4, s. 183-191.

4. Dieterich, M., Straube, A., Brandt, T., Paulu, W., Bittner, U.: The effects of baclofen and cholinergic drugs on upbeat and downbeat nystagmus. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 54, 1991, s. 627-632.

5. Leigh, R. J., Zee, D.: The neurology of eye movements (4th ed.). Oxford, New York, Oxford University Press, 2006.

6. Lempert, T., Neuhauser, H.: Epidemiology of vertigo, migraine and vestibular migraine. Journal of Neurology, 256, 2009, s. 333–338.

7. Neuhauser, H., Lempert, T.: Vestibular migraine. Neurol. Clin., 27, 2009, s 379-391.

8. Neuhauser, H., Leopold, M., von Brevern, M., Arnold, G., Lempert, T.: The interrelations of migraine, vertigo and migrainous vertigo. Neurology, 56, 2001, s. 436-441.

9. Strupp, M., Hüfner, K., Sandmann, R., Zwergal, A., Dieterich, M., Jahn, K., Brandt, T.: Central oculomotor disturbances and nystagmus. Dtsch Arztebl Int., 108, 2011, s. 197-204.

10. Strupp, M., Schüler, O., Krafczyk, S., Jahn, K., Schautzer, F., Bittner, U., Brandt, T.: Treatment of downbeat nystagmus with 3,4-diaminopyridine. A placebo-controlled study. Neurology, 61, 2003, s. 165-170.

11. von Brevern, M., Zeise, D., Neuhauser, H., Clarke, A. H., Lempert, T.: Acute migrainous vertigo: clinical and oculographic findings. Brain., 128, 2005, s. 365-374.

12. Wagner, J. N., Laser, M., Brandt, T., Strupp, M.: Downbeat nystagmus: aetiology and comorbidity in 117 patients. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 79, 2008, s. 672-677.

13. Wagner, J., Lehnen, N., Glasauer, S., et al.: Downbeat nystagmus caused by a paramedian ponto-medullary lesion. J. Neurol, 2009, 256, s. 1572–1574.

14. Wray, S. H., Dalmau, J., Chen, A., King, S., Leigh, R. J.: Paraneoplastic disorders of eye movements. Ann N Y Acad. Sci., 1233, 2011, s. 279-284.

15. Yee, R. D.: Downbeat nystagmus: characteristics and localization of lesions. Trans. Am. Ophthalmol. Soc., 87, 1989, s. 984-1032.