Atrezie okrouhlého okénka – kazuistika

Súhrn

V literatuře jsou dosud popsány řádově jednotky případů s vrozenou atrezií okrouhlého okénka. Podezření na diagnózu může vzniknout na základě předoperačního CT vyšetření, verifikace probíhá až během explorace středouší. Úplný uzávěr okrouhlého okénka způsobí velkou kostní rezervu a audiologický nález může připomínat otosklerózu. Prezentujeme případ 30leté ženy, která v minulosti prodělala 3 operace pro suspektní otosklerózu bez sluchového zisku. Během následné revize středouší byla zjištěna atrezie okrouhlého okénka a atypický tvar i abnormální pohyblivost ploténky. Pro funkčnost hydrodynamiky vnitřního ucha byla ještě provedena kochleární fenestrace. Přestože po operaci došlo k výraznému zlepšení kochleární rezervy na řečových frekvencích, pacientka subjektivně zlepšení sluchu nepozorovala. Ač se může předoperačně zdát otoskleróza být velmi pravděpodobnou příčinou poruchy sluchu, operatér by neměl opomenout zřídkavé, ale přesto se vyskytující raritní příčiny převodní nedoslýchavosti. Cílem tohoto sdělení je podělit se o poučení z provedených chyb, bez kterých by bylo možné předejít rizikům spojených s operací a umožnilo by lepší poučení pacientky před samotným zákrokem. Po každé stapedoplastice bez výrazného sluchového zisku by mělo být provedeno HR CT pyramid (k vyloučení syndromu třetího okénka nebo jiné zřídkavější abnormality), které by mohlo nasměrovat operatéra na méně častou etiologii potíží.

Klíčová slova:

atrezie – kochleární fenestrace – okrouhlé okénko – stapedoplastika

Úvod

Atrezie okrouhlého okénka byla poprvé popsána v roce 1772 Antoniem Scarpou s odkazem na případ popisovaný Domenicem Cutugnou roku 1736, kde byla zmíněna obliterace okrouhlého okénka kostí a navíc ztluštění středoušních kůstek, zejména třmínku [1]. V literatuře jsou dosud popsány řádově jednotky případů, které popisují vrozenou atrezii okrouhlého okénka (tab. 1). Může se jednat buď o samostatnou vrozenou vadu [1–7], nebo se mohou vyskytovat v kombinaci s jinými anomáliemi, jako je ankylóza třmínku [1, 5, 8], deformity boltců [1], zvukovodu [9] či chybění šlachy stapediálního svalu [3]. Častěji je atrezie okrouhlého okénka spojena s některými syndromy, jako například endemickým kretenizmem [10] či mandibulofaciální dysostózou (Treacherův-Collinsův syndrom) [9].

Tonndorf et al. ve své původní práci z roku 1962, ve které zkoumali vliv uzávěru okrouhlého a oválného okénka u koček, tvrdí, že uzávěr okrouhlého okénka omezuje vzdušné i kostní vedení v relativně malé míře [11]. Borrmann a Arnold uvádějí, že úplný uzávěr okrouhlého okénka způsobuje převodní nedoslýchavost s plnou (50 dB) kochleární rezervou [1], popřípadě nedoslýchavost smíšenou s převažující převodní složkou [3]. Jestliže atrezie není odhalena, za příčinu nedoslýchavosti bývá považována otoskleróza, avšak pooperačně bývá překvapením, že stapedoplastika progrenepřinesla žádný sluchový zisk [8]. Zde je nutno podotknout, že atrezie okrouhlého okénka může být i získaná právě v rámci otosklerózy. Jsou popsány případy otosklerotického fokusu poblíž okrouhlého okénka v rámci extenzivních forem onemocnění, v několika případech je udávána až úplná obliterace patologickou kostní tkání [5, 10, 12].

Kazuistika

Pacientka, toho času 30letá žena, navštívila v roce 2005 ORL ambulanci naší nemocnice pro udávané 3 roky progredující zhoršení sluchu na levém uchu. Následně prodělala 2 ušní operace pro suspektní otosklerózu. Rodinná anamnéza byla stran nedoslýchavosti negativní.

Začátkem roku 2020 se rozhodla vyhledat naši otologickou poradnu. Udávala recentní zhoršení sluchu s tím, že po operacích před 15 lety slyšela dobře. Audiologické vyšetření potvrdilo normální sluch vpravo a vlevo byla zjištěna kochleární rezerva 10–35 dB na řečových frekvencích s nálezem typického Carhartova zubu (obr. 1). Tympanometrie ukázala oboustranně A křivky a normální objemy zevních zvukovodů (0,85–0,95 ml). Stapediální reflexy byly oboustranně výbavné pouze vpravo (jak lze očekávat po stapedoplastice s přerušením šlašinky stapediálního svalu). Na našem pracovišti před operací suspektní otosklerózy ani před revizí po mnoha letech neindikujeme vyšetření počítačovou tomografií s vysokým rozlišením (HR CT) ani jinou zobrazovací metodu. V květnu 2020 byla provedena endoskopická revizní operace s nálezem usurace dlouhého raménka kovadlinky a jizev v jamce oválného okénka kolem původního pistonu. Chyběla šlašinka stapediálního svalu, což operatér přisuzoval přerušení při předchozích operacích. Po odstranění pistonu byla zjevně pohyblivá ploténka třmínku se zbytkem suprastruktur. Vzhledem k nepříznivému úhlu (mezi ploténkou a zbytkem dlouhého raménka kovadlinky) se operatér rozhodl vložit totální náhradu kůstek (TORP). Samotná protéza byla opřená o neodstraněnou kovadlinku, která byla pořád v kontaktu s kladívkem. Ač operace proběhla bez komplikací, nepřinesla žádný sluchový zisk.

Bohužel, až v této fázi se začal operatér hlouběji zamýšlet nad neúspěchem předchozí operace. Až po cílených dotazech pacientka uvedla, že ani jedna předchozí operace nevedla ke zlepšení sluchu. Po získaní původní dokumentace bylo zjištěno, že před 15 lety byla indikována k explorativní tympanotomii při podezření na otosklerózu pro smíšenou nedoslýchavost vlevo při fyziologickém otoskopickém nálezu. V průběhu operace nebyl nalezen otosklerotický fokus. Operatér popsal abnormální inkudostapediální skloubení a mobilní ploténku. Rozhodl se bez odstranění suprastruktur třmínku položit piston na mobilní ploténku s obvyklou fixací na dlouhé raménko kovadlinky. Vzhledem k přetrvávající poruše sluchu po operaci byla po 6 měsících provedena revize, která opět nezjistila příčinu předchozího neúspěchu a nevedla ke zmenšení kochleární rezervy.

Pacientce byla nabídnuta možnost řešení poruchy sluchu ještě jednou chirurgickou revizí nebo sluchadlem. Možnost sluchadla jako řešení pacientka odmítla a přála si zopakovat operaci. Ani v této chvíli nebylo provedeno HRCT pyramid, přestože před revizní operací po ne úspěšné stapedoplastice (bez adekvátního pooperačního zlepšení sluchu) ho obvykle indikujeme. V září 2020 proběhla další endoskopická revize, během které bylo zjištěno, že protéza z předchozí operace nebyla v kontaktu s ploténkou, ale stála na tuhých, i když pohyblivých jizvách, připomínajících pahýl ploténky třmínku. Při pokusu o ověření přenosu pohybu protézy na membránu okrouhlého okénka bylo zjištěno, že okrouhlé okénko zcela chybí. Stěny jamky okrouhlého okénka byly hladké a neměly charakter otoskleroticky pozměněné kosti (obr. 2). Při manipulaci s „ploténkou“ bylo zjevné, že velká část „ploténky“ byla zasunuta do vestibula. Po jejím odstranění bylo patrné, že „ploténka“ byla vysoká skoro 1,5 mm. Podle názoru operatéra se spíše jednalo o kongenitálně abnormální ploténku než o iatrogenně nebo otosklerózou změněnou „ploténku“. Chybějící eminentia pyramidalis potvrdila kongenitální poruchu vývoje stapediálního svalu. Peroperačně bylo rozhodnuto o šetrné platinektomii a rozšíření jamky oválného okénka. Nová „ploténka“ byla vytvořena z tragálního perichodnria, na kterou byl umístěn kousek chrupavky. Řetězec kůstek byl rekonstruován pistonem položeným na nově vytvořenou „ploténku“. Nyní již byl úhel mezi novou „ploténkou“ a zbytkem dlouhého raménka vhodný k fixaci pistonu. K zajištění funkčnosti hydrodynamiky vnitřního ucha byla ještě provedena kochleární fenestrace. Operatér se rozhodl vytvořit v místě obvyklé lokalizace pomocí nízkootáčkové frézy s 1mm diamantovým vrtákem nové okrouhlé okénko (obr. 3). Po identifikaci blanky membranózního labyrintu na jeho dně byla ověřena funkčnost hydrodynamiky vnitřního ucha jemným tlakem na piston, který způsobil ověřitelný pohyb kapky v nově vytvořeném okénku. Na závěr byla do neoforamen rotundum vložena tuková plomba. Pooperačně byla pacientka bez nystagmu, s minimálním pocitem nejistoty (dobíhání obrazu po prudkém otočení hlavy), který zcela odezněl do první kontroly za 14 dní.

Pooperačně se nezhoršil práh kostního vedení a podle audiologického vyšetření došlo k výraznému zmenšení kochleární rezervy na řečových frekvencích (obr. 1). Na nízkých frekvencích zůstala původní kochleární rezerva. Nevymizel ani Carhartův zub (obr. 1). Až po poslední operaci provedené HRCT pyramid se definitivně prokázala diagnóza atrezie okrouhlého okénka. Zobrazení pyramid ukázalo chybění okrouhlého okénka na jeho predilekčním místě (obr. 4) a současně polohu neoforamen rotundum. Naopak se jasně potvrdila správná polohu pistonu (obr. 5) na nově vytvořené ploténce. Na obr. 6 je patrná normální anatomie kontralaterálního ucha. Po poslední operaci se pacientka rozhodla ponechat jednostrannou poruchu sluchu bez korekce.

Diskuze

Atrezie okrouhlého okénka je raritním patologickým nálezem v otologii. V literatuře jsou dosud popsány řádově jednotky případů, které popisují vrozenou atrezii okrouhlého okénka. Podezření na diagnózu může vzniknout na základě předoperačního CT vyšetření, potvrzení probíhá až během explorace středouší [5].

Podstatou složitosti diagnostiky je skutečnost, že za příčinu převodní či smíšené nedoslýchavosti bývá mylně považována otoskleróza, jako se stalo v našem případě. Obecným přístupem v chirurgii je hledání nejpravděpodobnější možné příčiny konkrétního problému. Diagnóza může být snadno přehlédnuta zejména v případě, kdy se vyskytuje atrezie okrouhlého okénka spolu s jinou patologií v oblasti středouší [1, 3, 5, 9], na kterou je poukázáno jako na příčinu nedoslýchavosti. Na možnou autozomálně dominantní dědičnost s variabilní penetrancí poukázali poprvé Linder et al. v roce 2003 [3] a následně Borrmann a Arnold [1].

Ve fyziologii sluchu má okrouhlé okénko nezbytnou úlohu k rozkmitání perilymfy. Kapalina je nestlačitelná a kdyby byl v kostěném hlemýždi pouze jeden otvor, tedy oválné okénko, kam je skrze ploténku třmínku přenášena mechanická energie, další přenos energie by nebyl možný. Okrouhlé okénko má funkci jakéhosi protichůdného pístu.

Doposud nebylo spolehlivě vysvětleno, proč je audiometrické vyšetření podobné jako při otoskleróze, ale velká kochleární rezerva nemusí být vždy přítomna [1]. Tonndorf et al. věřili v tzv. efekt třetího okénka, který má plnit rozšířený aqueductus vestibularis nebo aqueductus cochlearis. Avšak tyto anatomické varianty se u člověka nevyskytují konstantně [11]. Linder et al. [3] s odkazem na Heilanda et al. [13] tvrdí, že kochlea je sama o sobě citlivá na alternativní způsoby stimulace. Jedná se o turbulentní proudění perilymfy, které je vyvoláno pohybem ploténky třmínku. Je možné, že tento způsob stimulace hraje u patologického ucha větší roli [1].

Žádná z výše uvedených teorií však nevysvětluje, proč není možné u atrezie okrouhlého okénka dosáhnout obstojného chirurgického řešení nedoslýchavosti (uzavření kochleární rezervy). Vzhledem ke vzácnosti této diagnózy neexistují doporučené postupy. Rozhodnutí o provedení kochleární fenestrace je na individuálním rozhodnutí operatéra, který by si měl být vědom nemalého rizika labyrintitidy. Bezpečným řešením je nabídnout sluchadla.

Naše pacientka byla během 15 let operována celkem třemi chirurgy na našem pracovišti. Jestliže by byla provedena adekvátní explorace středouší již během první operace a správně stanovena diagnóza, pacientce by bylo možné nabídnout řešení podle její preference a vyhnula by se nadbytečným revizím, které mohly vyústit v hluchotu, popřípadě vertiginózní potíže. Ač se u pacientky podle audiologického vyšetření podařilo zlepšit sluch, tak v souladu s Belfastským pravidlem (rozdíl prahů slyšení mezi operovaným a neoperovaným uchem větší než 20 dB způsobuje, že pacient subjektivně nevnímá zlepšení sluchu na hůře slyšícím uchu [14]) pacientka subjektivně pozorovatelné zlepšení sluchu neudává. Rozdíl u ní činil 20–25 dB.

Tuto kazuistiku předkládáme čtenářům, aby se mohli poučit z našich chyb. Při návštěvě v roce 2020 operatér mylně předjímal, že se jedná o ne příliš zřídkavé pozdní zhoršení sluchu po stapedoplastice. Nejčastěji bývá způsobeno dislokací pistonu, někdy v kombinaci s usurací dlouhého raménka kovadlinky. Spokojil se s informací pacientky, že po poslední operaci před 15 lety slyšela dobře a ke zhoršení sluchu došlo až v posledních letech. Ač standardně žádáme pacienty o předchozí operační protokoly, tak ty z roku 2005 se podařilo získat až později. Pokládáme za chybu, že jsme nevynaložili více úsilí a nezískali operační protokoly dříve.

Další chybou bylo uspokojení chirurga při třetí operaci s nálezem možné příčiny nedoslýchavosti (usurace řetězce kůstek) bez toho, aby provedl dostatečnou exploraci středouší. Správným postupem po každé rekonstrukci řetězce kůstek má být ověření jeho hybnosti, včetně pozorování kapky vody nebo krve v jamce okrouhlého okénka na potvrzení funkční hydrodynamiky vnitřního ucha.

Ač na našem pracovišti před operací suspektní otosklerózy ani před revizí po mnoha letech neindikujeme vyšetření zobrazovací metodou, před revizní operací po neúspěšné stapedoplastice (bez adekvátního pooperačního zlepšení sluchu) ho obvykle indikujeme. Jsme si vědomi toho, že provádíme operace u malého zlomku pacientů s raritními diagnózami (přítomnost třetího okénka, vrozené abnormality), u kterých není příčina nedoslýchavosti rutinně řešitelná během explorace středouší. Za časté a dobře řešitelné příčiny pokládáme zejména otosklerózu, přerušení nebo kalcifikaci řetězce kůstek nebo jejich závěsného aparátu. Chybou tedy bylo, že ani po neúspěchu třetí operace nebylo provedeno HRCT pyramid, které by nasměrovalo operatéra ke správné diagnóze a nejspíše by pacientku (přes její zájem) neindikoval k další revizi.

Během poslední operace se rozhodl operatér pro riskantnější postup s vědomím toho, že si pacientka velmi přeje zlepšit sluch a odmítá sluchadlo. Zcela jistě by byl přijatelný i postup, že by operace byla přerušena a pacientce by byla nabídnuta volba těžké jednostranné nedoslýchavosti nebo korekce sluchadlem. Udává, že udělala pro zlepšení sluchu maximum, nabídnutou korekci sluchadlem však odmítla. Sluch na operovaném uchu je lepší, než byl, což by získalo na klinickém významu v případě budoucího zhoršení sluchu na kontralaterálním uchu.

Tato kazuistika taky ukazuje, že zkušený ušní chirurg může šetrně provést zákrok na vnitřním uchu (např. odstranění ploténky z vestibula, rozšíření jamky oválného okénka, rekonstrukce ploténky třmínku a kochleostomie) bez vzniku labyrintitidy.

Závěr

Kochleární fenestrace je možným, ale kontroverzním řešením atrezie okrouhlého okénka vzhledem k vysokému riziku labyrintitidy [11]. Naneštěstí úplný uzávěr kochleární rezervy se podle dosavadních zkušeností jeví prakticky nemožný [1]. Pooperačně nakonec většina pacientů potřebuje korekci sluchu [3]. Neexistuje žádný doporučený a vše obecně přijímaný postup terapie. Někteří autoři zvolili chirurgické řešení, nicméně pokud i byl nějaký sluchový zisk, tak jen minimální [1, 2, 6, 8, 9]. Naopak jiní autoři se primárně rozhodli pro konzervativní řešení sluchadly právě pro předpokládaný nízký sluchový zisk při vysokém riziku komplikací [5, 7], někteří se nakonec spokojili pouze se stanovením diagnózy bez další následné péče, ať už z vůle své [4], či pacientů [3].

Ač se může předoperačně zdát otoskleróza být velmi pravděpodobnou příčinou poruchy sluchu, tak by operatér neměl opomenout zřídkavé, ale přesto se vyskytující raritní příčiny převodní nedoslýchavosti. Před ukončením operace by měl ověřit stabilní fixaci pistonu na dlouhém raménku kovadlinky, hybnost celého řetězce kůstek a provést rutinní zkoušku hydrodynamiky vnitřního ucha pozorováním pohybu kapky vody nebo krve v jamce okrouhlého okénka po jemném tlaku na manubrium. V případě, že není pohyb membrány okrouhlého okénka patrný nebo pohyb řetězce vykazuje neobvyklý odpor, tak je nutné zkontrolovat středouší na jinou příčinu poruchy sluchu (například kalcifikaci předního maleárního ligamenta). Po každé stapedoplastice bez výrazného sluchového zisku by mělo být provedeno HRCT pyramid (k vyloučení syndromu třetího okénka nebo jiné raritnější abnormality) [1].

Prohlášení o střetu zájmu

Autor práce prohlašuje, že v souvislosti s tématem, vznikem a publikací tohoto článku není ve střetu zájmů a vznik ani publikace článku nebyly podpořeny žádnou farmaceutickou firmou. Toto prohlášení se týká i spoluautora.

Grantová podpora

Podpořeno MZ ČR – RVO (FNOL, 00098892) a interním grantem Univerzity Palackého v Olomouci IGA LF 2021-21.

ORCID autorů

K. Vitoul ORCID 0000-0003-2670-7306,

R. Salzman ORCID 0000-0001-5705-5510.

Přijato k recenzi: 22. 2. 2021

Přijato k tisku: 11. 6. 2021

MUDr. Kryštof Vitoul

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie

hlavy a krku

LF UP a FN Olomouc

I. P. Pavlova 185/ 6

779 00 Olomouc

krystof.vitoul2@fnol.cz