Faktor V Leiden a slovenská populace

Rezistence na aktivovaný protein C (APC-rezistence) podmíněná přítomností faktoru V Leiden(FV Leiden) je nejčastějším vrozeným trombofilním stavem u příslušníků bílé rasy. Přispívá kevzniku trombózy především ve venózní části cévního řečiště a v jejím výskytu jsou zaznamenáványvýznamné geografické rozdíly i v rámci Evropy. Cílem retrospektivní studie bylo zjistit frekvencivýskytu FV Leiden: 1. ve zdravé (asymptomatické) slovenské populaci, 2. u jejích pokrevněnespřízněných příslušníků s trombózou a 3. u nemocných s infarktem myokardu (IM) bez dalšíchznámých rizikových faktorů tohoto onemocnění (nikotinismus, obezita, hypertenze, dyslipoproteinémie,diabetes mellitus) a s nimi. Detekce FV Leiden byla provedena molekulárně biologicky.Jeho výskyt ve skupině 152 zdravých osob byl 4 % (6 osob) a tato frekvence odpovídá geograficképoloze Slovenské republiky v Evropě. Ve skupině 349 nemocných s trombózou v anamnéze byl FVLeiden zjištěný u 103 osob (29,5 %). Jeho výskyt je vyšší než je obvykle udávaná incidence u těchtonemocných (20 %). Také ve skupině 35 nemocných s IM bez rizikových faktorů v anamnéze bylvýskyt FV Leiden (8,6 %) statisticky významně zvýšený v porovnání se zdravou populací a tatoincidence se dále signifikantně zvýšila ve skupině 41 nemocných s IM a přítomností alespoň jednohorizikového faktoru (14,6 %). Proto předpokládáme aditivní působení Leidenské mutace genuFV v patogenezi tohoto onemocnění.

Klíčová slova:
Faktor V Leiden - Rezistence na aktivovaný protein C - Slovenská populace - Trombóza- Infarkt myokardu

Factor V Leiden and the Slovak Population

The resistance to activated protein C (APC-resistance) based on the presence of factor V Leiden (FV Leiden) is the most frequent thrombophilic condition in the white race population. It contributesto the origin of thrombosis especially in the venous part of blood vessels. Significant geographicdifferences have been detected within Europe. The aim of this retrospective study was todetermine the frequency in the occurrence of F V Leiden: 1. in healthy (asymptomatic) Slovakpopulation, 2. in their consanguineously unrelated members with thrombosis and 3. in patientswith myocardial infarction (IM) without or with other known risk factors of this disease (nicotinism,obesity, hypertension, dyslipoproteinemia, diabetes mellitus), respectively. The detection ofFV Leiden was made by molecular biology methods. The occurrence in a group of 152 healthyindividuals was four % (6 persons) and this frequency corresponds to the geographic localizationof the Slovak Republic in Europe. In a group of 349 patients with thrombosis in anamnesis, FVLeiden was detected in 103 persons (29.5 %). The occurrence was higher than the usually reportedincidence in these patients (20 %). Likewise, in a group of 35 patients with IM without risk factorsin anamnesis, the occurrence of FV Leiden (8.6 %) was significantly higher in comparison withhealthy population and the incidence further increased significantly in a group of 41 patientswith IM and the presence of at least one risk factor (14.6 %). The authors therefore suppose anactive role of the Leiden mutation of FV gene in the pathogenesis of this disease.

Key words:
Factor V Leiden - Resistance to activated protein C - Slovak population - Thrombosis -Myocardial infarction

Autoři: R. Honzák
Působiště autorů: Klinika hematológie a transfuziológie MFN a JLF UK, Martin, Slovenská republika, přednosta prof. MUDr. P. Kubisz, DrSc. 2Ústav klinickej biochémie MFN a JLF UK, Martin, Slovenská republika, přednosta prof. RNDr. MUDr. R. Pullmann, PhD. ¹
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 1999; (12): 845-850
Kategorie: Články