Historie a současnost registrace vrozených vad v České republice

Súhrn

Cíl studie:
Analýza výskytu vrozených vad jako celku a podílu jednotlivých vybraných typů vrozených vad v kontextu změn a vývoje registrace vrozených vad v období 1981–2006 v České republice. Porovnání skutečných incidencí v období 1981–2006 (observed) a odhadovaných incidencí (expected) ve stejném období, které jsme získali na podkladě skutečných průměrných incidencí za předchozí období 1961–1980 a počtu narozených v České republice v období 1981–2006.

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza dat v ČR v období 1981–2006.

Metodika a materiál:
Bylo provedeno porovnání skutečné četnosti (observed = O) vrozených vad v období 1981–2006 s průměrnou incidenci v předchozím období 1961–1980, která byla vztažena k počtům narozených dětí, a tím byly zjištěny hodnoty očekávané (expected = E). Rozdíly mezi hodnotami nalezenými a očekávanými v celkové četnosti vrozených vad jsou podmíněny několika důvody. Tyto změny mohou být dvojí: O/E > 1; to znamená, že diagnostikovaný počet vrozených vad je vyšší, než hodnota očekávaná – dochází k nárůstu incidence vrozené vady. O/E < 1; to znamená že diagnostikovaný počet vrozených vad je nižší než hodnota očekávaná – dochází k poklesu incidence vrozené vady.

Výsledky a závěr:
V České republice funguje oficiální registrace vrozených vad celorepublikově od roku 1965. V České republice se v současnosti eviduje více vrozených vad než v uplynulých desetiletích. Tato změna podmínila nárůst registrovaných vad jako celku. Klesá však výskyt některých typů vrozených vad v populaci v důsledku úspěchů sekundární prevence vrozených vad na podkladě využití screeningových metod v průběhu těhotenství – například rozštěpové vady CNS – především anencefalie, spina bifida, dále některé typy vrozených srdečních vad – především syndrom hypoplazie levého srdce, ale i rozštěpové vady stěny břišní a některé chromozomálně podmíněné syndromy – Downův, Patauův a Edwardsův syndrom. U některých vrozených vad jsme v současnosti svědky nárůstu počtu hlášených a diagnostikovaných případů (celkových incidencí). Tento nárůst může být podmíněn skutečným zvýšením počtu a následně zvýšením relativní incidence konkrétní vrozené vady v populaci, v jiných případech jsme však svědky toho, že v důsledku širšího využití diagnostických metod je zlepšena a zrychlena diagnostika vrozených vad vnitřních orgánů – především jde o vrozený hydrocefalus, vrozené vady srdeční a vrozené vady ledvin – s využitím především možností ultrazvukové diagnostiky. V důsledku této celorepublikově „časnější” diagnostiky v posledních letech máme vyšší incidence těchto vad než v letech předchozích, kdy tato časná diagnostika nebyla dostupná, tyto vady byly diagnostikovány později a v důsledku výše zmíněného omezení registrace do 1 roku života tyto případy unikaly hlášení. U některých vrozených vad však dochází v posledních letech ke skutečnému nárůstu míry incidence – například hypospádie, vrozené vady jícnu a anorektální malformace.

Klíčová slova:
vrozená vada, prenatální diagnostika, epidemiologie, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, rozštěpy břišní stěny, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, rozštěp patra, rozštěp rtu ± patra, obličejové rozštěpy, Downův syndrom, Česká republika.

Úvod

Každá populace je vystavena různým ohrožením a z těchto ohrožení vyplývají následně různá rizika. Jedním z nich je i riziko vzniku vrozené vady (VV). Rizikem rozumíme číselné vyjádření pravděpodobnostní míry, že studovaná událost nastane, ohrožením pak faktory, které potenciálně ovlivňují výskyt jevu v populaci. Ohrožení a rizika lze v zásadě rozdělit do dvou skupin:

• na neovlivnitelné, respektive nevyhnutelné, a 
• na ovlivnitelné.

Ovlivnitelná rizika vyplývají především z negativního chování a osobních návyků jedince (alkohol, kouření, kofein, léky, drogy), nevyhnutelná rizika bere na sebe člověk okamžikem narození.

Z hlediska studia zdravotního stavu populace je pak bezesporu důležitá časová i prostorová diferenciace rizika zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vady a hledání její podstaty. Intenzita výskytu vrozených vad je považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských.

Během posledních více než čtyřiceti pěti letech se intenzita vývojových vad v České republice měnila. Většinou docházelo v posledních 10–20 letech k nárůstu četností hlášených vrozených vad. Naskýtá se otázka, zda zvýšení incidence VV je v důsledku:

lzměn v registraci hlášení vrozených vad;

• pokroku v medicínských technologiích – diagnostikování dříve nedeklarovaných vad, lepší přežívání dětí s nízkou porodní hmotností;
• pokroku v prenatální péči – přežívaní plodů dříve zaniklých spontánním potratem (v minulosti vysoká úroveň potratovosti);
• narušení genofondu a změny životního stylu.

Primární prevence zabraňuje vzniku vrozené vady ještě před početím, sekundární prevence zabraňuje narození dítěte s postižením – a to předčasným ukončením těhotenství. Vzhledem k tomu, že u řady vrozených vad nejsou objasněny příčiny vzniku, nelze pomocí primární prevence zabránit početí s pozitivními znaky VV. Informace o sekundární prevenci vrozených vad jsou v naší republice evidovány od roku 1985.

Cílem tohoto našeho příspěvku je podat informaci o odhadovaných četnostech vrozených vad u narozených dětí v období 1981–2006, a porovnání se skutečně hlášenými incidencemi vybraných typů vrozených vad tak, jak je zachytila celorepubliková registrace vrozených vad v České republice.

Materiál a metodika

Údaje o incidencích vrozených vad u narozených byly získány z dat registrovaných ve statistických hlášeních – Vrozená vada plodu nebo dítěte, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR) v rámci Národního registru vrozených vad. Tento registr je součástí povinných hlášení v rámci Národního zdravotnického informačního systému (NZIS) ČR. Doplňující data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky a prenatální diagnostiky v ČR.

Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů 14ti vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2006 v České republice. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto 17 vybraných typů a skupin vrozených vad:

• anencefalie,
• spina bifida,
• encefalokéla,
• defekty neurální trubice,
• vrozený hydrocefalus,
• omfalokéla,
• gastroschíza,
• rozštěpy břišní stěny,
• vrozené vady jícnu,
• anorektální malformace,
• brániční kýla,
• ageneze/hypoplazie ledvin,
• cystické ledviny,
• rozštěp rtu ± patra,
• rozštěp patra,
• obličejové rozštěpy celkem, a 
• Downův syndrom.

Poslední analyzovanou skupinou byly vrozené vady celkem.

Na podkladě průměrných incidencí předchozího období (1961–1980) a skutečného počtu narozených dětí jsme pro jednotlivé typy vrozených vad stanovili odhady incidencí pro období 1981–2006. Odhadnuté incidence jsme následně porovnali s daty skutečně nalezenými, tedy s registrovanými počty vybraných sledovaných vrozených vad. Součástí těchto údajů jsou jak případy prenatálně diagnostikované (prenatální diagnostika), tak i případy diagnostikované postnatálně (vrozené vady u narozených dětí). Tyto analýzy jsou běžné a doporučované při monitorování incidencí vrozených vad, kdy se vzájemně porovnávají hodnoty očekávané (expected) s hodnotami zjištěnými (observed).

Výsledky

V období 1981–2006 se v České republice narodilo celkem 2 969 017 dětí. Z tohoto celkového počtu bylo registrováno 70 549 dětí s vrozenou vadou. Na podkladě průměru 108,64 na 10 000 živě narozených z období 1965–1980 jsme mohli odhadnout, že v následujícím období 1981–2006 se narodí celkem 33 501 dětí s vrozenou vadou. Ve skutečnosti se však narodilo v tomto období 70 549 dětí s jednou či více vrozenými vadami. Po připočtení případů prenatální diagnostiky (sekundární prevence) – 8 100 případů, dostaneme celkový počet diagnostikovaných vrozených vad 78 649.

Podrobněji jsou tyto údaje ukázány na grafu 1.

Z grafu jsou patrné roky, kdy došlo ke změnám v registraci vrozených vad.

Prvním bodem je období od roku 1994. Od roku 1994 se v registraci objevují všechny vrozené vady, které se hlásí podle Mezinárodní klasifikace nemocí 10.vydání (MKN-10). Do roku 1993 se hlásily pouze vybrané vrozené vady, které v té době podléhaly hlášení. Do roku 1974 se hlásilo pouze 36 různých diagnóz. První změna pak proběhla v roce 1975, kdy se rozšířil počet sledovaných diagnóz ze 36 na 60. To je jeden z důvodů, proč se v období od roku 1994 zachytil větší celkový počet vrozených vad.

Druhým bodem je pak další změna v registraci – kdy od roku 2000 včetně jsou součástí registrace vrozených vad i údaje obsažené ve Hlášení o novorozenci, kdy je v některých případech uvedena vrozená vada, ale Hlášení o vrozené vadě nebylo odesláno. Díky tomu, jak je patrné z grafu 1, vidíme v období 2000–2006 skokový nárůst diagnostikovaných vrozených vad jako celku. Porovnáme-li průměrné incidence v těchto obdobích, dostaneme tyto incidence:

• v období 1965 – 1973: 83,31 na 10 000 živě narozených;
• v období 1974 – 1993: 162,73 na 10 000 živě narozených;
• v období 1994 – 2006: 327,73 na 10 000 živě narozených, z čehož jen období 2000 – 2006 představuje průměrnou incidenci 389,87 na 10 000 živě narozených.

Z těchto čísel je patrné, že odhad incidence celkového počtu vrozených vad na podkladě předchozí průměrné incidence, je v období po změnách v registraci značně podhodnocen. Toto se týká však vrozených vad jako celku, nikoliv však některých sledovaných diagnóz vrozených vad, které byly součástí registrace po celé období. Tedy i v období 1961–1964 (neoficiální registrace vrozených vad v ČR, J. Kučera, ÚPMD). Reálné incidence a odhady incidencí pro jednotlivé sledované vady a skupiny vrozených vad jsou postupně ukázány na následujících grafech.

První z prezentovaných vrozených vad naší analýzy je anencefalie (graf 2).

Na podkladě průměrné četnosti za období 1961–1980, která byla 3,56 na 10 000 živě narozených, jsme pro druhé dvacetileté období odhadli počet (expected = E) 1 057 narozených dětí s touto vrozenou vadou. Ve skutečnosti se však narodilo jen (observed = O) 293 (0,99 na 10 000 živě narozených) takto postižených dětí. Připočteme-li 616 prenatálně diagnostikovaných případů (2,56 na 10 000 živě narozených) dostaneme celkový počet 909, to je rozdíl oproti očekávanému počtu případů anencefalie 148. Z dlouhodobého pohledu se snižuje celková incidence diagnostikované anencefalie (narození + prenatálně diagnostikované případy = sekundární prevence). Tento pokles jde s největší pravděpodobností na vrub zlepšené prevenci primární.

Na dalším grafu 3 je ukázána spina bifida.

Průměrná četnost této vrozené vady byla v období 1961–1980 4,73 na 10 000 živě narozených. V tomto případě jsme očekávali v období 1981–2006 narození 1 404 postižených dětí, ve skutečnosti se jich narodilo jen 744 (2,51 na 10 000 živě narozených), po připočtení případů prenatálně diagnostikovaných (437) jsme v období 1981–2006 diagnostikovali 1 181 případů spina bifida a rozdíl E-O byl 223 případů. I zde, podobně jako v předchozím případě u anencefalie, se snižuje celková incidence diagnostikované spina bifida (narození + prenatálně diagnostikované případy = sekundární prevence). Tento pokles jde s největší pravděpodobností na vrub zlepšené prevenci primární.

Třetí ze skupiny rozštěpových vad centrálního nervového systému encefalokéla (graf 4) je nejméně častá.

Průměrná četnost v období 1961–1980 byla 0,70 na 10 000 živě narozených. V období 1981–2006 jsme tedy očekávali narození 208 takto postižených dětí, ale narodilo se jich jen 114 (0,38 na 10 000 živě narozených). Připočteme-li však 137 prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu předčasně ukončených těhotenství (0,57 na 10 000 živě narozených), dostaneme celkem 251 případů (0,85 na 10 000 živě narozených). V případě této vady bylo tedy zachyceno o 43 případů více, než jsme očekávali. Díky nižší četnosti této vrozené vady jsou ale jednotlivé roční počty a jejich poměr oproti dvěma předchozím vadám značně rozkolísané.

Na grafu 5 pak jsou ukázány očekávané a nalezené počty defektů neurální trubice jako celku.

Průměrná incidence těchto vrozených vad v období 1961–1980 byla 9,00 na 10 000 živě narozených. V období 1981 až 2006 bylo tedy očekáváno narození 2 672 takto postižených dětí, narodila se jich méně než jedna polovina – 1 151. Připočteme-li 1 190 prenatálně diagnostikovaných případů, sníží se rozdíl E – O na 331 případů.

Díky tomu, že četnější anencefalie a spina bifida zaznamenaly pokles nalezených incidencí oproti očekávaným, tak diagnostikované celkové počty defektů neurální trubice jeví mírný pokles oproti hodnotám očekávaným. Vzhledem k tomu, že tato skupina vrozených vad je řazena mezi multifaktoriálně podmíněné vrozené vady, je důvodným předpokladem snížení incidence například eradikace nemocí, dostupnost vitaminů, zlepšení výživového statusu populace a snížení nežádoucího vlivu zevního prostředí (primární prevence).

Další grafy v naší práci jsou věnovány defektům stěny břišní.

První z těchto vad je omfalokéla, která je ukázána na grafu 6.

Průměrná četnost této vady byla v období 1961–1980 2,80 na 10 000 živě narozených. V období 1981–2006 jsme tedy očekávali narození 831 dětí s touto vrozenou vadou, ale narodilo se jich jen 505 (1,70 na 10 000 živě narozených). Po připočtení prenatálně diagnostikovaných případů 258 = 1,07 na 10 000 živě narozených), je počet nalezených případů 763 (2,57 na 10 000 živě narozených), a bylo diagnostikováno o 68 případů této vady méně, než jsme očekávali.

Časový průběh počtů u gastroschízy vidíme na grafu 7.

Průměrná incidence gastroschízy byla v období 1961–1980 1,02 na 10 000 živě narozených. Místo očekávaných 303 případů se však narodilo pouze 266 (0,90 na 10 000 živě narozených) takto postižených dětí. Po připočtení případů prenatálně diagnostikovaných (373 = 1,55 na 10 000 živě narozených) se však poměr obrací a je naopak více případů nalezených, než očekávaných, a to o 336. Jinak řečeno, stoupá počet zachycených diagnóz této vrozené vady (observed), zatímco očekávané počty (expected) svědčily spíše pro pokles diagnostikovaných případů v absolutních počtech. Evidentně však jde o případy prenatálně diagnostikovatelné. Nabízí se otázka, zda-li stoupá celková incidence této vrozené vady v populaci, či jde-li nárůst na vrub časnější prenatální diagnostice, kdy by část těchto diagnostikovaných případů skončila předčasným spontánním potratem a dříve by se tyto případy do registrace nedostaly.

Defekty stěny břišní jako celek měly v období 1961–1980 průměrnou četnost 3,82 na 10 000 živě narozených a poměr nalezených a očekávaných počtů v období 1981–2006 je ukázán na grafu 8.

Očekávali jsme narození 1 134 dětí s těmito vadami, narodilo se jich však jen 771 (2,55 na 10 000 živě narozených). Připočteme-li případy prenatálně diagnostikované – 631 případů, zachytili jsme o 268 případů rozštěpových vad stěny břišní více. Souhrnně lze tedy říci, že defekty stěny břišní se objevují v populaci více, než je očekáváno, a to především díky vyšším počtům gastroschízy (prenatální diagnostika).

Případy vrozeného hydrocefalu jsou na grafu 9.

Průměrná hodnota četnosti této vady byla v ČR v období 1961–1980 7,33 na 10 000 živě narozených. V období 1981 až 2006 jsme tedy očekávali narození 2 176 dětí s touto vrozenou vadou. Narodilo se jich 1 198 (4,04 na 10 000 živě narozených). Prenatálně diagnostikováno a pro tuto vadu bylo předčasně ukončeno 397 případů (1,65 na 10 000 živě narozených).

Celkově je tedy rozdíl mezi očekávanými a skutečně nalezenými případy 581 těchto diagnóz. To znamená, že celková incidence (prenatálně a postnatálně diagnostikované případy) této vady v ČR v současné době klesá, především díky eradikaci některých onemocnění v populaci (jedna z možných příčin vzniku kongenitálního hydrocefalu).

Následující dva grafy jsou věnovány vrozeným vadám ledvin.

Graf 10 ukazuje cystickou nemoc ledvin.

Průměrná četnost této vrozené vady byla v ČR v období 1961–1980 2,32 na 10 000 živě narozených. V období 1981 až 2006 jsme očekávali 689 těchto diagnóz. Narodilo se 828 (2,79 na 10 000 živě narozených). Z grafu je také patrné, že v posledních více než 10 letech narozdíl od předchozích roků stoupá počet případů nad úroveň hodnot očekávaných, a to i přes významné úspěchy prenatální diagnostiky této vady.

Po připočtení 206 (0,86 na 10 000 živě narozených) prenatálně diagnostikovaných případů je zde o 345 případů diagnostikovaných více, než bylo očekáváno.

Na grafu 11 jsou ukázány hodnoty pro agenezi/hypoplázii ledvin.

Průměrná incidence v období 1961–1980 byla 1,73 na 10 000 živě narozených. V období 1981–2006 jsme očekávali 514 případů této vrozené vady, narodilo se však 765 dětí s touto vrozenou vadou (2,58 na 10 000 živě narozených).

Zvláště v posledních deseti letech i přes významné úspěchy prenatální diagnostiky této vady stoupá počet postnatálně diagnostikovaných případů nad úroveň hodnot očekávaných. Navíc připočítáme-li 172 (0,72 na 10 000 živě narozených) prenatálně diagnostikovaných případů, zvýší se tento rozdíl až na 423 případů.

Tento nárůst v případě diagnózy cystických ledvin a ageneze/hypoplázie ledvin jednoznačně souvisí se zlepšenou prenatální, ale především postnatální diagnostikou. V současné době je řada těchto diagnóz nalezena u dětí po narození, maximálně do jednoho roku věku. Toto je dáno větší dostupností ultrazvukové diagnostiky těchto vad. V minulých letech, před rozšířením ultrazvukové diagnostiky byly tyto vady diagnostikovány významně později, pomocí jiných zobrazovacích technik. Navíc, v současné době, kdy se u novorozenců nebo kojenců využívají různá screeningová vyšetření, diagnostikujme často i klinicky němá postižení, která by se objevila buď náhodně, nebo v pozdějším věku. Jinak řečeno, časnější postnatální diagnostika zvyšuje incidence této vady nad úroveň průměrné incidence za předchozí období díky tomu, že v registraci se objevují i ty vady, které v letech minulých nebyly registrovány – záchyt a diagnostika po 1. roce věku života.

Graf 12 prezentuje výsledky pro vrozené vady jícnu (atrézie/stenóza/píštěl).

Podle průměrné incidence za období 1961–1980 (1,29 na 10 000 živě narozených) jsme pro období 1981–2006 očekávali celkem 383 případů. Bylo nalezeno ale 580 případů u narozených dětí (1,95 na 10 000 živě narozených) – rozdíl je tedy o 197 případů více.

Tato vada nebyla v období od roku 1981 jednoznačně prenatálně diagnostikovatelná. Zvláště od roku 1992 zaznamenáváme větší počty diagnostikovaných případů této vady u narozených, než bychom očekávali.

Na následujícím grafu 13, který je věnován anorektálním malformacím, vidíme také nárůst počtu diagnostikovaných případů.

Podle průměrné incidence 2,82 na 10 000 živě narozených jsme očekávali, že v období 1981–2006 bude diagnostikováno celkem 837 případů této vrozené vady, ale diagnostikováno bylo jen 765 případů (rozdíl 72 případů). Z grafu je však patrné, že v první polovině období bylo více vad očekáváno než nalezeno, ve druhé polovině sledovaného období se však poměr obrací a podobně jako u vrozených vad jícnu je více případů zachyceno, než bylo očekáváno.

U brániční kýly byla průměrná incidence v ČR v období 1961–1980 2,47 na 10 000 živě narozených. V období 1981 až 2006 jsme očekávali narození 733 případů brániční kýly, narodilo se jich 621 (graf 14). Připočteme-li 71 případů prenatálně diagnostikovaných a ukončených, je rozdíl oproti počtu očekávanému 41 případů. To znamená, že bylo zachyceno o 41 případů méně (a to i včetně prenatální diagnostiky), než jsme očekávali.

Další skupinou vrozených vad jsou obličejové rozštěpy. Graf 15 ukazuje očekávané a nalezené hodnoty pro rozštěp patra.

Z grafu je patrný významný skokový nárůst nalezených případů v letech 1991 až1993. V těchto třech letech je však pravděpodobné, že z následující diagnózy – rozštěp rtu±patra byly do skupiny rozštěpu patra započítány případy rozštěpu patra s rozštěpem rtu, které jsou jinak součástí diagnózy rozštěp rtu±patra. Tato anomálie již byla v některých našich sděleních diskutována. Celkově jsme v období 1981–2006 očekávali podle předchozí průměrné incidence (6,60 na 10 000 živě narozených) 1 951 diagnóz, nalezeno bylo 2 325 (7,83 na 10 000 živě narozených), bylo tedy diagnostikováno o 374 případů více, než jsme očekávali.

Graf číslo 16 ukazuje tyto hodnoty pro rozštěp rtu±patra.

Průměrná incidence této vady byla v předchozím období 11,58 na 10 000 živě narozených a na podkladě této incidence jsme očekávali 3 438 případů, diagnostikováno však bylo 3 145 (10,59 na 10 000 živě narozených); tedy o 293 případů méně.

Souhrnně je skupina obličejových rozštěpů ukázána na grafu 17.

Celkově jsme pro období 1981–2006 předpokládali nalezení 5 398 případů této vrozené vady.

V období 1961–1980 byla průměrná incidence 18,18 na 10 000 živě narozených. V období 1981–2006 jsme diagnostikovali 5 470 případů obličejových rozštěpů (18,42 na 10 000 živě narozených), o 72 případů méně, než byl předpoklad.

Poslední námi prezentovanou vadou v tomto přehledu je na grafu 18 Downův syndrom.

Průměrná četnost v období 1961–1980 byla 8,97 na 10 000 živě narozených. V období 1981–2000 jsme tedy předpokládali narození 2 663 dětí s diagnózou Downova syndromu, narodilo se však díky úspěšné prenatální diagnostice pouze 1 925 takto postižených dětí.

Prenatálně diagnostikováno a pro tuto vadu předčasně ukončeno bylo 1 543 případů, po jejich připočtení k narozeným je pak o 805 případů více než bychom očekávali. Tento nárůst je způsoben jednak uplatněním I. a II. trimestrálních screeningových metod, a tím zlepšenou a časnější prenatální diagnostikou (některé z prenatálně diagnostikovaných případů by se dříve zřejmě spontánně potratily a nebyly by zaznamenány) a dále je tento rozdíl způsoben i nepříznivým demografickým vývojem v České republice v posledních letech. Zvyšuje se podíl rodících žen starších na úkor žen mladších věkových kategorií. Například za posledních deset let se zdvojnásobilo procento rodiček ve věkové kategorii nad 35 let.

Diskuse

Podíl jednotlivých typů vrozených vad na celku se v čase mění, obdobně jako například struktura příčin úmrtí. Jsou známé i rozdílné míry incidencí jednotlivých typů vrozených vad v závislosti na populačních, sociálních a regionálních odlišnostech.

Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit incidence vrozených vad v České republice a jejich změny jednak z pohledu dlouhodobého (trendové a cyklické změny), jednak z pohledu průběžného monitorování incidencí vrozených vad jako celku i podle jednotlivých diagnóz. Během posledních čtyřiceti pěti let se intenzita vrozených vad v České republice měnila. Podíváme-li se na tyto změny, které jsme ukázali v našem příspěvku globálně, je zapotřebí rozlišit několik vzájemně se prolínajících vlivů.

V posledních 10–20 letech došlo k nárůstu četností hlášených vrozených vad. Je nutné si především uvědomit, že došlo k několika důležitým změnám v registraci vrozených vad, především k rozšíření spektra hlášených typů vrozených vad. Nejprve se hlásily jen vybrané typy vrozených vad, zpočátku to byly vady diagnostikované do 7 dnů po narození, později to byly vady diagnostikované až do 1 roku věku života dítěte.

Další změna byla na přelomu let 1974/1975, kdy se hlášení rozšířilo z 36 typů na 60 a prodloužila se doba evidence vrozených vad až do 1 roku života dítěte; druhá změna pak byla na přelomu let 1993/1994, kdy se z původních 60 typů vrozených vad registrace rozrostla na všechny typy strukturálních vrozených vad. Od této doby se hlásí vrozené vady zjištěné až do 15 let věku života dítěte. Změna v registraci vrozených vad je jeden z důležitých faktorů, který se v období 1981–2006 podílel na zvýšení celkových počtů registrovaných vrozených vad v České republice, významně by však neměl ovlivňovat incidence některých prezentovaných vrozených vad.

Jakým vývojem procházejí některé jednotlivé diagnózy, je ukázáno v naší analýze. U některých typů vrozených vad se četnosti v novorozenecké populaci snižují díky úspěšné prenatální diagnostice (defekty neurální trubice, Downův syndrom, rozštěpy břišní stěny), některé však i přes úspěšnou prenatální diagnostiku naopak vykazují nárůst (ageneze/hypoplázie ledvin), nebo jsou to vady, které zatím nelze běžně prenatálně diagnostikovat a jejich četnost v populaci narůstá (vrozené vady jícnu, anorektální malformace, aj.).

Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné četnosti vrozené vady v populaci mohou uplatňovat i další vlivy. Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění diagnostických možností – především zavedení a rozvoj ultrazvukové diagnostiky (vrozené vady ledvin, kongenitální hydrocefalus). Díky tomu se například zvyšují nalezené incidence vrozených vad ledvin u dětí v ČR. Je to však dáno i změnou v registraci – prodloužení doby záchytu až do 15 let věku dítěte a díky tomu se registrují i vrozené vady, které nebyly dříve do 1.roku života dítěte zachyceny.

Jiné vlivy, charakteru populačně teratologického, jsou změny incidencí vrozené vady, ať již se jedná o změny dlouhodobé (pokles u defektů neurální trubice, především u anencefalie a spina bifida v důsledku celoroční dostupnosti vitamínů nebo díky primární prevenci – kyselina listová).

Změny životního stylu se samozřejmě mohou také podílet na výsledné četnosti vrozené vady, to jak v kladném slova smyslu (snížení četnosti vrozené vady) nebo v záporném smyslu (zvýšení četnosti vrozené vady). Na obou těchto případech se může podílet několik protichůdně působících jevů. Zlepšení zdravotní situace (např. zlepšená dostupnost vitaminů v celé sezóně nebo snížení až eradikace některých, především virových infekcí) může snížit incidenci některých vrozených vad v populaci, podobně však zlepšená prenatální péče o těhotné, především o riziková těhotenství, může zvýšit četnost některých vrozených vad tím způsobem, že se tyto případy přesunou z kategorie v ČR nedostatečně evidovaných a vyšetřovaných spontánních potratů do pozdějších fází těhotenství, kdy již tyto případy vrozených vad registrujeme. Podobný negativní vliv mohou mít i další faktory – návykové látky (alkohol, kouření, drogy). Dalšími vlivy, které by mohly ovlivňovat četnosti vrozených vad, mohou být i jiné biosociální faktory, např. věk těhotných, četnost gravidity, vyšší zastoupení chronicky nemocných rodiček (diabetičky, epileptičky, ženy s autoimunitním onemocněním aj.) nebo do jisté míry diskutovaný fakt zastoupení těhotenství po metodách asistované reprodukce.

Jenom z tohoto krátkého výčtu možných vlivů je patrné, že bez celorepublikové registrace všech vrozených vad není možné tyto změny četnosti hodnotit a bez rozsáhlé mezinárodní spolupráce tyto změny dát do širších populační souvislostí. Monitoring incidencí vrozených vad systémem analýz incidencí nalezených (observed) a předpokládaných (expected) podle ročních počtů vrozených vad je významným nástrojem v epidemiologii vrozených vad. Slouží především k odhalení průběžných změn četnosti – například trendových nebo cyklických změn v populačních incidencích vrozených vad.

Nezbytnou součástí těchto analýz jsou nejen incidence u narozených dětí, ale i prenatálně diagnostikované případy (sekundární prevence), neboť jen celkové incidence vrozených vad mají vypovídající charakter o dlouhodobých změnách incidencí v celorepublikovém měřítku. Díky mezinárodní spolupráci máme možnost porovnávat tyto změny v ČR s incidencemi v jiných státech.

Závěr

V České republice funguje oficiální registrace vrozených vad celorepublikově od roku 1965. V České republice se v současnosti eviduje více vrozených vad než v uplynulých desetiletích. Tato změna podmínila nárůst registrovaných vad jako celku.

Klesá však výskyt některých typů vrozených vad u narozených v důsledku úspěchů sekundární prevence vrozených vad na podkladě využití screeningových metod v průběhu těhotenství – například rozštěpové vady CNS – především anencefalie, spina bifida, dále některé typy vrozených srdečních vad – především syndrom hypoplázie levého srdce, ale i rozštěpové vady stěny břišní a některé chromozomálně podmíněné syndromy – Downův, Patauův a Edwardsův syndrom.

U některých vrozených vad jsme v současnosti svědky nárůstu počtu hlášených a diagnostikovaných případů (celkových incidencí). Tento nárůst může být podmíněn skutečným zvýšením počtu a následně míry incidence konkrétní vrozené vady v populaci, v jiných případech jsme však svědky toho, že v důsledku širšího využití diagnostických metod je zlepšena a zrychlena diagnostika vrozených vad vnitřních orgánů – především jde o vrozený hydrocefalus, vrozené vady srdeční a vrozené vady ledvin – s využitím možností ultrazvukové diagnostiky. V důsledku této celorepublikově „časnější” diagnostiky v posledních letech máme vyšší incidence těchto vad než v letech předchozích, kdy tato časná diagnostika nebyla dostupná, tyto vady byly diagnostikovány později a v důsledku výše zmíněného omezení registrace do 1 roku života tyto případy unikaly hlášení. U některých vrozených vad však dochází v posledních letech ke skutečnému nárůstu míry incidence – například hypospádie, vrozené vady jícnu a anorektální malformace.

Dále se však mění i závažnost jednotlivých vad z hlediska slučitelnosti se životem, řada vrozených vad se dá v posledních letech lépe chirurgicky a rehabilitačně korigovat. Vady, které ještě před třiceti lety byly fatální, jsou již dnes díky velkým pokrokům v operačních a chirurgicko-plastických přístupech z velké části se životem slučitelné (příkladem lze uvést řadu vrozených srdečních vad, vrozené vady zažívacího traktu – atrézie a stenózy střeva, rozštěpové vady stěny břišní, vrozená brániční kýla). Mnohé z vrozených vad díky medicínskému pokroku představují i menší celoživotní handicap pro postiženého – například operační plasticko-chirurgické řešení rozštěpu rtu a patra.

Řadu vad stále ještě za současných poznatků nelze vyléčit, například chromozomální aberace s důsledky na celý život nebo potencionálně letální vrozené vady – anencefalie, syndrom hypoplázie levého srdce a oboustranná ageneze/hypoplázie ledvin.

Podíl vrozených vad jako celku na mortalitě a morbiditě představuje v České republice v současné době bezpochyby velmi významný faktor. U zásadních a letálních vrozených vad, z nichž některé jsou prezentovány v této studii, je v současné době v ČR relativně vysoké procento případů prenatálně diagnostikováno. Případy, které prenatální diagnostice uniknou, nebo je nelze prenatálně diagnostikovat, představují však následně velmi významnou složku (nejen) dětské mortality i morbidity.

Poděkování

Poděkování autorů všem spolupracovníkům za poskytnutí dat o vrozených vadách a jejich prenatální a postnatální diagnostice. Poděkování Antonínu Šípkovi, jr. za zpracování dat.

MUDr. Antonín Šípek, CSc.

Oddělení lékařské genetiky

Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou

Vídeňská 800

140 59, Praha 4

Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz