21 Jiné formy systémové amyloidózy

Stiahnuť PDF

Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,19, 2013, No. Supplementum, p. 51-52.
Kategória: Diagnostika a léčba systémové AL amyloidózy

21.1 Dialyzační amyloidóza (Aβ₂M)

Patognomickým podkladem dialyzační amyloidózy je depozice amyloidových fibril tvořených β₂-mikroglobulinem (β₂m) (Westermark, 2007). β₂m je za fyziologických podmínek monomerní protein, který je součástí HLA komplexu I. třídy. Je filtrován glomeruly a v oblasti proximálního tubulu reabsorbován. V případě renálního postižení a zejména pak u nemocných s minimální glomerulární filtrací se zbytkovou diurézou léčených dialýzou dochází k výraznému zvýšení jeho hladiny (Heegaard, 2009). Dochází k polymerizaci molekul β₂m a současně k jejich další chemické modifikaci (Ryšavá, 2013). Po 12 letech dialyzační léčby bývá dialyzační amyloidózou postiženo přibližně 50 % nemocných (Koch, 1992). Celulózové membrány s nízkou filtrací středních molekul (low-flux) jsou spojeny s mnohem vyšším rizikem rozvoje Aβ₂M nežli moderní biokompatibilní membrány s vyšší propustností (high-flux). U nemocných s peritoneální dialýzou je vzhledem k nižší produkci β₂m a současně jeho dobré eliminaci riziko vzniku dialyzační amyloidózy nižší (Ryšavá, 2013). Klinický obraz zahrnuje nejčastěji syndrom karpálního tunelu, artropatii se subchondrálními cystami, periartritidu či příznaky polyneuropatie (Heegaard, 2009; Koch, 1992). Léčebná opatření zahrnují použití high-fluxových dialyzačních membrán, léčbu lokálních lézí (dekomprese n. medianus při syndromu karpálního tunelu), ovšem nejúčinnější léčebnou modalitou je transplantace ledviny (Ryšavá, 2013). Je nutno dodat, že se zavedením moderních dialyzačních postupů incidence Aβ₂M výrazně poklesla.

21.2 Vzácné hereditární amyloidózy

Mutace v genech kódující molekuly gelsolinu (AGel), fibrinogenu (AFib), lyzozymu (ALys) a apolipoproteinu A-I, A-II (AApoA I, AApo A II) jsou zodpovědné za strukturální změny proteinových produktů vedoucích k amyloidogenezi (Westermark, 2007). U většiny těchto amyloidóz dochází k postižení ledvin, kardiomyopatie bývá přítomna u AApoA I, AApo A II a AGel. Onemocnění vykazují endemický charakter (USA, Evropa), avšak sporadický výskyt podložený nově vzniklou mutací se může objevit kdekoliv na světě. Kauzální léčbu pro AApoA a AFib představuje transplantace jater.

Zdroje

1. Ando Y, Coelho T, Berk JL, Cruz MW et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis, 2013; Feb 20, 8: 31.

2. Benson MD. Amyloidosis. In: Scriver CR, et al., 7th ed. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York 1995, McGraw Hill, 4159-91.

3. Benson MD. Liver transplantation and transthyretin amyloidosis. Muscle Nerve 2013; 47: 157-62.

4. Bird J. Guidelines on the diagnosis and management of AL amyloidosis. Br J Haematol 2004; 125: 107-37.

5. Buadi F. Localized amyloidosis. In: Gertz MA, Rajkumar SV. Amyloidosis: diagnosis and treatment, 1st ed., Springer Science, New York 2010, 95-106.

6. Dominguez W, Weinberg P, Claros P, et al. Primary localized nasopharyngeal amyloidosis. A case report. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1996; 36: 61-67.

7. Esplin BL, Gertz MA. Current trends in diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Curr Probl Cardiol 2013; 38: 53-96.

8. Fikrle M, Paleček T, Kuchyňka P, et al. Cardiac amyloidosis: A comprehensive review. Cor et Vasa 2012, http://dx.doi.org/10.1016/j.crvasa.2012.11.018.

9. Gupta P, Hanamshetti S, Kulkarni, JN. Primary amyloidosis with high grade transitional cell carcinoma of bladder. Doi:10.4103/0973-1482.98994.

10. Hamidi AK. Organ-specific (localized) synthesis og Ig light chain amyloid. J Immunol 1999; 162: 556-60.

11. Heegaard NHH. β2-microglobulin: from physiology to amyloidosis. Amyloid 2009; 16: 151-73.

12. Chiang D, Lee M, Germaine P, et al. Amyloidosis of the brest with multicentric DCIS and pleomorphic invasive lobular carcinoma in a patient with underlying extranodal Castleman´s disease. http:dx.doi.org/10.1155/2013/190856.

13. Kalra S. External-beam radiation therapy in the treatment of difuse tracheobronchial amyloidosis. Mayo Clin Proc 2001; 76: 853-56.

14. Kapoor P, Thenappan T, Singh E, et al. Cardiac amyloidosis: a practical approach to diagnosis and management. Am J Med 2011; 124: 1006-15.

15. Koch KM. Dialysis related amyloidosis. Kidney Int 1992; 41: 1461- 84.

16. Kurrus JA, Hayes JK, Hoidal JR. Radiation therapy for tracheobronchial amyloidosis. Chest 1998;114:1489-92.

17. Kyle RA, Bayrd ED. Amyloidosis: review of 236 cases. Medicine (Baltimore) 1975; 54: 271-99.

18. Kyle RA, Gertz MA.Primary systemic amyloidosis: clinical and laboratory features in 474 cases. Semin Hematol 1995; 32: 45-59.

19. Lachman HJ. Secondary, AA amyloidosis. In: Gertz MA, Rajkumar SV. Amyloidosis: diagnosis and treatment. 1st ed., Springer Science, New York 2010, 179-89.

20. Ma L. Primary localized laryngeal amyloidosis: report of 3 cases with long-term follow-up and review of the literature. Arch Pathol Lab Med 2005; 129: 215-18.

21. Motta G, et al. CO (2)-laser treatment of laryngeal amyloidosis. J Laryngol Otol 2003; 117: 647-50.

22. Munichor M, et al. Localized amyloidosis in nasopharyngeal carcinoma diagnosed by fine needle aspiration and electron microscopy. A case report. Acta cytol 2000; 44: 637-38.

23. Nakamura T, Higashi S, Tomoda K, et al. Etanercept can induce resolution of renal deterioration in patients with amyloid A amyloidosis secondary to rheumatoid arthritis. Clin Rheumatol 2010; 29: 1395-401.

24. Neuner GA, Badros AA, Meyer TK, et al. Complete resolution of laryngeal amyloidosis with radiation treatment. Head Neck 2012; 34: 748-52.

25. Obici L, Merlini G. AA amyloidosis: basic knowledge, unmet needs and nature treatment. Swiss Med Wkly.2012; 142:w13580.

26. Pepys MB, Herbert J, Hutchinson WL, et al. Targeted pharmacological depletion of serum amyloid P component for treatment of human amyloidosis. Nature 2002; 41: 254-59.

27. Paccalin M. Localized amyloidosis: a surfy of 35 French cases. Amyloid 2005; 12: 239-45.

28. Quarta CC, Kruger JL, Falk RH. Cardiac amyloidosis. Circulation 2012; 126: 178-82.

29. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation 2012; 126: 1286-300.

30. Ryšavá R. Systémové amyloidózy a jejich léčba. 1. vyd., Maxdorf Jessenius/Sv 61, Praha 2013, s. 124.

31. Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Cryopyrin-associated periodic syndromes and autoinflammation. Clin Exp Dermatos 2007; 33: 1-9.

32. Tan SY, Pepys MB, Hawkins PN. Treatment of amyloidosis. Am J Kedney Dis 1995; 26: 267-85.

33. Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, et al. A primer of amyloid nomenclature. Amyloid 2007; 14: 179-83.

34. Wixner J, Karling P, Rydh A, et al. Gastric emptying in hereditary transthyretin amyloidosis: the impact of autonomic neuropathy. Neurogastroenterol Motil 2012; 24: 1111-e568.

35. Zeldenrust SR. ATTR: diagnosis, prognosis, and treatment. In: Gertz MA, Rajkumar SV. Amyloidosis. 1st. edit., Springer Science-Bussiness Media, LLC 2010, p. 191-204.