Molekulární charakterizace pacienta s delecí dlouhého raménka prvního chromozomu

Poruchy růstu patří mezi poměrně častá onemocnění. Mohou být způsobeny nedostatečnou sekrecí růstového hormonu, ale například i chromozomální odchylkou. Jak popsali vědci z několika amerických univerzit, vliv může mít například i delece raménka prvního chromozomu.

Delece 1q

Intersticiální delece dlouhého raménka prvního chromozomu byla Taysim v roce 1982 klasifikována jako buď proximální delece (1q21–22q25), nebo delece intermediální (1q24–25q32). Vědci ve studii publikované v roce 2008 v časopise American Journal of Medical Genetics Part A popsali pacientku s delecí v místě 1q23.3q25.2 a celkovým unikátním zdravotním nálezem.

Pacientkou byla 14letá dívka přijatá na pediatrickou ortopedii pro bilaterální deformity předloktí a nohou a mnohočetné poporodní deformity. Kromě tohoto ale trpěla poruchami učení. Pacientka měla deformity také na prstech rukou i nohou a trpěla zejména brachydaktylií. Mezi její další diagnózy patřila i osteopenie, pes cavus a nesouměrné rozložení kostní hmoty. První příznaky onemocnění byly zaznamenány ve věku 12 let dívky a jednalo se deformity zápěstí a loktů, které znemožňovaly pronaci a supinaci.

Byla zjištěna perinatální anamnéza – jednalo se o druhé těhotenství 32leté matky a 36letého otce. Průběh těhotenství byl komplikován polyhydramniem. Přesto ale porod císařským řezem proběhl bez komplikací a porodní váha byla 3 092 g a délka 52 cm. Obvod hlavičky činil 33 cm.

Ve věku dvou měsíců bylo u pacientky zaznamenáno snížení lineárního růstu a začaly různé zdravotní obtíže, umbilikální hernie a oční, ušní, endokrinologické, genitální obtíže a také odchylky v růstu kostí. U pacientky byla zjištěna geneze Müllerova vývodu a částečný deficit růstového hormonu. Proto byla pacientka ve věku 5–8 let léčena podáváním růstového hormonu.

Ve 14 letech byla výška a váha v 10., resp. 50., percentilu pro příslušný věk a obvod hlavy byl 51 cm. U pacientky byla pomocí genetických metod zjištěna delece 1q23.3q25.2 a byla zkoumána souvislost této odchylky vzhledem k celkovému zdravotnímu stavu pacientky.

Po srovnání (metody FISH, Array CGH, molekulární analýza) vyšlo najevo, že tato delece je zodpovědná jak za nedostatečnou sekreci růstového hormonu, tak za všechny kostní abnormality. Nasazena proto byla odpovídající léčba.

V současné době je pacientce 22 let, a ačkoliv ve většině činností musela vždy dohánět své zdravé vrstevníky, žije nyní téměř plnohodnotný život.

(kam)

Zdroj: Descartes M. et al: Molecular characterization of a patient with an interstitial 1q deletion [del(1)(q24.1q25.3)] and distinctive skeletal abnormalities, Am J Med Genet A. 2008 Nov 15; 146A (22): 2937–43.