Příznaky nedostatku RH u novorozenců

Růstový hormon (RH) hraje klíčovou roli při růstu a vývoji dítěte. Kromě toho reguluje během života různé metabolické pochody. Koncentrace RH jsou vysoké během těhotenství a po porodu, poté klesnou během prvních týdnů života. Množství pomalu stoupá několik následujících měsíců a vrcholu dosahuje kolem půl roku věku.

Kongenitální deficit RH je spojen s chybným formováním hypofýzy nebo hypothalamu během fetální periody. Porucha vede u dětí k nedostatečné stimulaci těla k růstu. Chybí proteiny pro tvorbu svalů, dále hormony nezbytné pro vývoj kostí (insulin-like growth factor) i signalizační molekuly pro ostatní části těla.

Nedostatek růstového hormonu se u dětí projevuje malou tělesnou výškou, opožděným vývojem kostí, stigmatizací obličeje a zvýšeným ukládáním tuku na břiše. Klinickými studiemi bylo opakovaně dokázáno, že RH se na růstu podílí především postnatálně. V prenatálním období je růst ovlivněn komplexními vlivy mnoha látek.

Studie zabývající se vlivem RH na tělesný růst posuzovala výšku, váhu a hodnoty BMI u dětí s kongenitálním deficitem RH. Nejvíce signifikantním ukazatelem po porodu byla snížená hmotnost a BMI, nikoliv výška dítěte. Zhruba od 6. měsíce věku dítěte se výška stává klíčovým diagnostickým znakem nedostatku RH, neboť se postižené děti začnou opožďovat v růstu.

Růstový hormon zastává i mnoho dalších funkcí. Ovlivňuje nejen působení inzulinu na cílové tkáně, ale také řadu dalších hormonů, jako je například testosteron. Pří nedostatku RH děti po narození neprospívají, může se objevit hypoglykemie, prolongovaná konjugovaná hyperbilirubinemie se žloutenkou, u chlapců mikropenis a kryptorchismus.

Při podezření na deficit RH je nutné pečlivě monitorovat růstovou křivku dítěte a provést laboratorní testy k ověření diagnózy. Koncentrace RH by měly být vyšetřeny dětem, u nichž se vyskytuje těžká symptomatická hypoglykemie s neznámou příčinou.

(nes)

Zdroje: Mehta, Hindmarsch, Stanhope, Turton, Cole, Preece, Dattani. The role of growth hormone in determinating birth size and early postnatal growth, using growth hormone deficiency as a model. Clinical Endocrinology 2005;63(2):223-231.