Rizikové faktory a etiopatogeneze juvenilní idiopatické artritidy z hlediska epidemiologie

Epidemiologické studie věnované juvenilní idiopatické artritidě (JIA) jsou limitované nedostatkem standardizovaných kritérií a posouzením jednotlivých případů, což vede k širokému rozpětí jejich výsledků. Popisovaná prevalence JIA dosahuje hodnot od 0,07 po 4,01 na 1 000 dětí a roční incidence se pohybuje v rozmezí 0,008 až 0,226 na 1 000 dětí. S rozšířením nových diagnostických kritérií snad bude možno v budoucích studiích dosáhnout konzistentnějších výsledků.

Některé práce se zabývaly propojením JIA s etnickým původem pacientů. U Evropanů bylo prokázáno středně zvýšené riziko rozvoje JIA. Výskyt jednotlivých podtypů JIA se u různých etnických skupin signifikantně liší. Co se týče rizikových faktorů, došlo k několika novým zjištěním, přestože infekce stále zůstává nejpopulárnější hypotézou.

Genetické rizikové faktory

Většina nových poznatků v epidemiologických studiích se týkala především genetických aspektů. Analýza genomu ve 121 rodinách (247 postižených dětí) potvrdila propojení JIA s HLA oblastí. Polyartikulární onemocnění s časným nástupem bylo spojeno s oblastí 7q11 a pauciartikulární onemocnění bylo spojeno s chromozomem 19p13, což vedlo k hypotéze, že na vnímavosti k JIA se účastní více genů.

Z účasti na rozvoji JIA byly podezřelé i další geny, včetně polymorfismu v MIF (migration inhibitory factor). Studie věnovaná JIA ve Velké Británii prokázala, že pacienti s alelou MIF-173*C se nacházeli v menším riziku rozvoje JIA, sérové hladiny MIF byly u pacientů s touto alelou také vyšší. Také se prokázalo propojení SNP (single nucleotid polymorpismus) v genu PTPN22 (gen asociovaný s RA i SLE) s JIA.

Nedávná metaanalýza potvrdila, že T alela a T/T genotyp genu PTPN22 C1858T jsou spojeny s JIA. V patogenezi JIA může hrát určitou roli i polymorfismus v genu NRAMP1. Existují důkazy, že u mladých pacientů je snížena hladina potenciálně protektivního genotypu (CC) interleukinu-6.

(hak)

Zdroj:

1. Jacqueline E. Oliver; Alan J. Silman: What Epidemiology Has Told Us about Risk Factors and Aetiopathogenesis in Rheumatic Diseases, Arthritis Research & Therapy 2009; 11 (3)