Familial Adenomatous Polyposis

Česká verzia

Authors: P. Plevová ¹; J. Štekrová ²; M. Kohoutová ²; J. Novotný ³; M. Šachlová ⁴; K. Petrakova ⁴; L. Foretová ⁴
Authors place of work: Ústav patologie & Laboratoř molekulární patologie LF UP Olomouc 2Ústav biologie a lékařské genetiky VFN a 1. LF UK, Praha 3Institut onkologie a rehabilitace Na Pleši s. r. o., Nová Ves pod Pleší 4Klinika komplexní onkologické péče, Oddělení epidemiologie ; Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava ¹
Published in the journal: Klin Onkol 2009; 22(Supplementum): 16-19

Zdroje

1. Alm T, Licznerski G. The intestinal polyposes. Clin Gastroenterol 1973; 2: 577–602.

2. Bertario L, Russo A, Sala P et al. Genotype and phenotype factors as determinants of desmoid tumours in patients with familial adenomatous polyposis. Int J Cancer 2001; 95(2): 102–107.

3. Büllow S, Berk T, Neale K. The history of familial adenomatous polyposis. Familial Cancer 2006; 5: 213–220.

4. Chapman PD, Burn J. Genetic predictive testing for bowel cancer predisposition: the impact on the individual. Cytogenet Cell Genet 1999; 86: 118–124.

5. Foretová L, Šachlová M, Křepelová A. Genetické poradenství a testování u rodin s dědičným rizikem kolorektálního karcinomu. Česká a slovenská gastroenterologie 1999; 53(Suppl): 84–85.

6. Franková V, Židovská J, Krutílková V et al. Psychosociální faktory spojené s genetickým testováním některých dědičně podmíněných nádorových onemocnění. Časopis lékařů českých 2003; 10: 599–602.

7. Gallagher MC, Phillips RKS, Bullow S. Surveillance and management of upper gastrointestinal disease in Familial Adenomatous Polyposis. Familial Cancer 2006; 5: 263–273.

8. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. Am J Hum Genet 1951; 3: 167–176.

9. Gismondi V, Meta M, Bonelli L et al. Prevalence of Y165C, G382D and 1395delGGA germline mutations on Italian patients with adenomatous polyposis coli and colorectal adenomas. Int J Cancer 2004; 109(5): 680–684.

10. http://www.nccn.org

11. Jaeger EE, Woodford-Richens KL, Lockett M et al. An ancestral Ashkenazi haplotype at HMPS/CRAC1 locus on 15q13-q14 is associated with hereditary mixed polyposis syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72(5): 1261–1267.

12. Kambara T, Whitehall VL, Spring KJ et al. Role of inherited defects of MYH in the development of sporadic colorectal cancer. Genes Chromosomes Cancer 2004; 40(1): 1–9.

13. Kohoutová M, Štekrová J, Jirásek V et al. APC germline mutations identified in Czech patients with familial adenomatous polyposis. Hum Mutat 2002; 19(4): 460–1.

14. Kohoutová M, Štekrová J, Šulová M et al. Hereditary forms of colorectal adenomatous polyposis. Čas Lék Česk 2006; 145(6): 475–9.

15. Lipton L, Halford SE, Johnson V. Carcinogenesis in MYH‑associated polyposis follows a distinct genetic pathway. Cancer Res 2003; 63(22): 7595–7599.

16. Lipton L, Tomlinson I. The genetics of FAP and FAP‑like syndromes. Familial Cancer 2006; 5: 221–226.

17. Lofti AM, Dozois RR, Gordon H et al. Mesenteric fibromatosis complicating familial adenomatous polyposis: predisposing factors and results of treatment. Int J Colorectal Dis 1989; 4: 30–36.

18. Lynch HT, Watson P, Shaw TG et al. Clinical impact of molecular genetic diagnosis, genetic counselling, and management of hereditary cancer. Part I: Studies of cancer in families. Cancer 1999; 86: 2449–2456.

19. Lynch PM. Clinical challenges in management of familial adenomatous polyposis and hereditary non‑polyposis colorectal cancer. Cancer 1999; 86(Suppl): 2533–2539.

20. Olsen KO, Juul S, Bulow S et al. Female fecundity before and after operation for familial adenomatous polyposis. Br J Surg 2003; 90: 227–231.

21. Phillips RKS, Spigelman AD. Can we safely delay or avoid prophylactic colectomy in familial adenomatous polyposis? Br J Surg 1996; 83: 769–770.

22. Phillips RKS, Wallace MH, Lynch PM et al. A randomized double blind, placebo controlled study of celecoxib, a selective cyclo-oxygenase 2 inhibitor on duodenal adenomatosis in familial adenomatous polyposis. Gut 2002; 50(6): 857–860.

23. Plevová P, Drobčinská L, Štekrová J et al. Jednonukleotidová substituce c.645+32C>T v genu APC je nepatogenním polymorfizmem s výskytem u přibližně 16% české populace. Čas Lék Česk 2008; 147(5): 266–268.

24. Plevová P, Šilhánová E, Foretová L. Vzácné hereditární syndromy s vyšším rizikem vzniku nádorů. Klinická onkologie 2006; 19(Suppl): 68–75.

25. Rozen P, Macrae F. Familial adenomatous polyposis: the practical application of clinical and molecular screening. Familial Cancer 2006; 5: 227–235.

26. Šachlová M, Foretová L. Střevní polypózní syndromy a dědičnost kolorektálního karcinomu. Klinická onkologie 1998; 11(4): 107–111.

27. Sampson JR, Dolwani S, Jones S et al. Autosomal recessive colorectal adenomatous polyposis due to inherited mutations in MYH. Lancet 2003; 362: 39–41.

28. Štekrová J, Šulová M, Kebrdlová V et al. Novel APC mutations in Czech and Slovak FAP families: clinical and genetic aspects. Med Genet 2007; 8: 16.

29. Sturt NJH, Clark SK. Current ideas in desmoid tumours. Familial Cancer 2006; 5: 275–285.

30. Šulová M, Zídková K, Kleibl Z et al. Mutation analysis of the MYH gene in unrelated Czech APC mutation-negative polyposis patients. Eur J Cancer 2007; 43(10): 1617–1621.

31. Van Dujvendijk P, Slors FM, Taat CW et al. Functional outcome after colectomy and ileorectal anastomosis compared with proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis in familial adenomatous polyposis. Annals of Surgery 1999; 230(5): 648–654.

32. Vandrovcová J, Štekrová J, Kebrdlová V et al. Molecular analysis of the APC and MYH genes in Czech families affected by FAP or multiple adenomas: 13 novel mutations. Hum Mutat 2004; 23(4): 397.

33. Vávra P, Dostalík J, Martínek L et al. Familial adenomatous polyposis as a precancerosis of colon cancer. Bratisl Lek Listy 2002; 103: 418–421.

34. Wallace MH, Lynch PM. The current status of chemoprevention in FAP. Familial Cancer 2006; 5: 289–294.

35. www.emedicine.com