Screening for congenital defects and genetic diseases of the fetus at University Hospital in Olomouc and sending/ reporting to the National register of reproductive health in the Czech Republic

Česká verzia

Authors: M. Maděrková Tozzi ¹ ; V. Dvořák Jr. ¹ ; E. Klásková ² ; S. Šuláková ³ ; M. Wita ³ ; J. Hálek ³ ; R. Vrtěl ⁴ ; V. Curtisová ⁴ ; Radovan Pilka ¹ ; L. Dušek ⁵ ; M. Ľubušký ¹
Authors place of work: Porodnicko-gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc ¹; Dětská klinika LF UP a FN Olomouc ²; Neonatologické oddělení, FN Olomouc ³; Ústav lékařské genetiky, LF UP a FN Olomouc ⁴; Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR, Praha ⁵
Published in the journal: Ceska Gynekol 2022; 87(3): 162-172
Category: Original Article
doi: https://doi.org/10.48095/cccg2022162

Summary

Objective: The aim of the study was to analyze the results of the screening for congenital defects (CD) and genetic diseases (GD) of the fetus in the Fetal Medicine Centre at the Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital in Olomouc. Materials and methods: Prospective cohort study. In the period from 1 January 2020 to 31 December 2021, a total of 14,460 health services were performed on 4,916 pregnant women. Within the screening of CD and GD of the fetus, 501 pregnant women were found to have an abnormality requiring further clinical management, 170 of them were diagnosed with a CD of the fetus and in 20 cases a GD of the fetus was diagnosed by a laboratory genetic examination. All diagnosed fetal CD and GD were sent/ reported according to the valid methodology of the National health information system (NHIS) to the National register of reproductive health (NRRH) to the CD Module. Results: An increased calculated individual risk of genetic fetal disease was diagnosed in the first trimester of pregnancy in 10.7% of fetuses (319/ 2,968), and in the second trimester in 0.9% of fetuses (27/ 2,948). Nuchal translucency (NT) > 3.5 mm was diagnosed in 0.9% of fetuses by ultrasound examination in the first trimester of pregnancy (26/ 2,968). In fetal CD and GD screening, 501 pregnant women were found to have an abnormality requiring further clinical management, 72.1% of women (361/ 501) had an increased risk of genetic fetal disease, and diagnostic examination of the fetal genetic material obtained by invasive procedure (chorionic villus sampling or amniocentesis) was indicated. A total of 31.3% of them (113/ 361) refused the invasive procedure and 2.5% (9/ 361) did not attend the planned procedure; the invasive procedure was performed in 66.2% (239/ 361). Conclusion: Comparing the results of CD and GD fetal screening in our medical facility with other specialized medical facilities in the Czech Republic is currently difficult to do, but information from the NRRH could allow objective and transparent comparisons in the future.

Keywords:

fetus – congenital defect – genetic disease – national registry

Zdroje

1. Sbírka zákonů České republiky. Předpis č. 372/ 2011 Sb. Zákon o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování (zákon o zdravotních službách). 2022 [online]. Available from: https:/ / www.zakonyprolidi.cz/ cs/ 2011-372.

2. Sbírka zákonů České republiky. Předpis č. 364/ 2015 Sb. Vyhláška, kterou se mění Vyhláška č. 297/ 2012 Sb., o náležitostech Listu o prohlídce zemřelého, způsobu jeho vyplňování a předá vání místům určení, a o náležitostech hlášení ukončení těhotenství porodem mrtvého dítěte, o úmrtí dítěte a hlášení o úmrtí matky (vyhláška o Listu o prohlídce zemřelého). 2022 [online]. Available from: https:/ / www.zakonyprolidi. cz/ cs/ 2015-364.

3. Sbírka zákonů České republiky. Předpis č. 373/ 2016 Sb. Vyhláška o předávání údajů do Národního zdravotnického informačního systému. 2022 [online]. Available from: https:/ / www.zakonyprolidi.cz/ cs/ 2016-373.

4. Evropská unie. Nařízení Evropského parlamentu a Rady (EU) 2016/ 679 ze dne 27. dubna 2016 o ochraně fyzických osob v souvislosti se zpracováním osobních údajů a o volném pohybu těchto údajů a o zrušení směrnice 95/ 46/ ES (obecné nařízení o ochraně osobních údajů) – GDPR. 2016 [online]. Available from: https:/ / www.uoou.cz/ assets/ File. ashx?id_org=200144 &id_dokumenty=20 112.

5. Sbírka zákonů České republiky. Předpis č. 110/ 2019 Sb. Zákon o zpracování osobních údajů. 2022 [online]. Available from: https:/ / www.zakonyprolidi.cz/ cs/ 2019-110.

6. Společnost lékařské genetiky a genomiky. Klasifikace vzácných onemocnění. 2022 [online]. Available from: https:/ / slg.cz/ vzacna-onemocneni/ .

7. ÚZIS ČR. Mezinárodní klasifikace nemocí. 2022 [online]. Available from: https:/ / www. uzis.cz/ index.php?pg=registry-sber-dat— klasifikace--mezinarodni-klasifikace-nemoci# publikace.

8. ÚZIS ČR. Národní zdravotnický informační systém. 2022 [online]. Available from: https:/ / www. uzis.cz/ index.php?pg=nzis.

9. ÚZIS ČR. Národní registr reprodukčního zdraví. 2022 [online]. Available from: https:/ / www.uzis. cz/ index.php?pg=registry-sber-dat—narodnizdravotni- registry-narodni-registr-reprodukcniho- zdravi.

10. ÚZIS ČR. Modul vrozených vad. 2022 [online]. Available from: https:/ / www.uzis.cz/ index. php?pg=registry-sber-dat—narodni-zdravotniregistry- narodni-registr-reprodukcniho-zdravi-modul-vrozenych-vad.

11. Vrozené vady. 2022 [online]. Available from: http:/ / www.vrozene-vady.cz/ .

12. Šípek A, Gregor V, Šípek A Jr et al. Congenital anomalies in children born in the Czech Republic in 1994–2015. Cas Lek Cesk 2019; 158(1): 9–14.

13. Šípek A Jr, Gregor V, Šípek A. Prenatal diagnostics of chromosomal aberrations in the Czech Republic: actual data and important trends. Cas Lek Cesk 2018; 157(3): 137–140.

14. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Vývoj a změny incidencí vrozených vad u narozených dětí v České republice. Ceska Gynekol 2012; 77(5): 424–436.

15. Gregor V, Šípek A, Horáček J et al. Prenatální diagnostika vrozených vad v ČR – patnáctileté období. Ceska Gynekol 2012; 77(5): 437–444.

16. Šípek A Jr, Mihalová R, Panczak A et al. Pokročilý věk matky jako indikace k provedení amniocentézy – zhodnocení karyotypu u 418 vyšetřených plodů. Ceska Gynekol 2011; 76(3): 230–234.

17. Šípek A, Gregor V, Šípek A Jr et al. Incidence vrozených srdečních vad v České republice – aktuální data. Ceska Gynekol 2010; 75(3): 221–242.

18. Šípek A, Gregor V, Šípek A Jr et al. Vrozené vady u narozených dětí v jednotlivých krajích České republiky v období let 1994–2007. Ceska Gynekol 2010; 75(1): 15–40.

19. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Incidence vrozených vad u dětí z jednočetných a dvojčetných gravidit v České republice – aktuální data. Ceska Gynekol 2009; 74(5): 369–382.

20. Šípek A, Mališ J, Štěrba J et al. Nádorová onemocnění u dětí narozených s vrozenou vadou. Aktuální data v České republice. Ceska Gynekol 2009; 74(2): 105–117.

21. Gregor V, Šípek A, Šípek A Jr et al. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994–2007. Ceska Gynekol 2009; 74(1): 44–54.

22. Šípek A, Gregor V, Šípek A Jr et al. Vrozené vady v České republice v období 1994–2007. Ceska Gynekol 2009; 74(1): 31–44.

23. Gregor V, Šípek A, Calda P e tal. Prenatální diagnostika vrozených vad diagnostikovaných ultrazvukem Česká republika 1994–2007. Ceska Gynekol 2008; 73(6): 340–350.

24. Šípek A, Gregor V, Šípek A Jr et al. Vrozené vady v České republice v roce 2006. Ceska Gynekol 2008; 73(6): 331–340.

25. Gregor V, Šípek A, Horáček J et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Ceska Gynekol 2008; 73(4): 199–208.

26. Gregor V, Šípek A, Horáček J et al. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice: 1994–2006. Ceska Gynekol 2008; 73(3): 169–178.

27. Gregor V, Šípek A, Horáček J et al. Přežívání dětí narozených s vrozenou vadou v průběhu 1. roku života. Ceska Gynekol 2008; 73(3): 163–169.

28. Šnajderová M, Zemková D, Mardešić T et al. Vrozené vývojové vady, zdravotní stav a somatický vývoj dětí narozených po intracytoplazmatické injekci spermie. Ceska Gynekol 2008; 73(1): 22–29.

29. Gregor V, Šípek A, Horáček J. Vrozené vady v České republice – prenatální diagnostika. Ceska Gynekol 2007; 72(4): 262–268.

30. Šípek A, Gregor V, Horáček J. Čtvrtletní monitorování četností vybraných vrozených vad v České republice v období let 1994–2005. Ceska Gynekol 2007; 72(4): 254–261.

31. Šípek A, Gregor V, Horáček J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005, průměrné incidence. Ceska Gynekol 2007; 72(3): 185–191.

32. Šípek A, Gregor V, Horáček J. Vrozené vady v České republice v období 1994–2005 – perinatologická data. Ceska Gynekol 2007; 72(2): 103–109.

33. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období 1994–2004. Ceska Gynekol 2006; 71(5): 380–388.

34. Gregor V, Šípek A, Horáček J et al. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce 2004. Ceska Gynekol 2006; 71(5): 373–380.

35. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Výskyt vrozených vad v České republice a jejich podíl na perinatální úmrtnosti v roce 2004. Ceska Gynekol 2006; 71(4): 291–297.

36. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Vrozené vady v České republice v roce 2004 u dětí matek užívajících v I. trimestru gravidity léky. Ceska Gynekol 2006; 71(4): 284–291.

37. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Výskyt vrozených vad v České republice v roce 2003. Ceska Gynekol 2006; 71(3): 194–199.

38. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice – týdny těhotenství při diagnostice. Ceska Gynekol 2006; 71(3): 189–194.

39. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Vrozené vady v České republice – odhady incidencí v příštích letech. Ceska Gynekol 2005; 70(1): 37–43.

40. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Výskyt vrozených vývojových vad v České republice v roce 2002. Ceska Gynekol 2004; 69(3): 202–210.

41. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Historie registrace prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vad v České republice. Ceska Gynekol 2004; 69(2): 113–125.

42. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice v období 1994–2001 2. část. Ceska Gynekol 2004; 69(2): 149–155.

43. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice v období 1994– 2001 1. část. Ceska Gynekol 2004; 69(1): 59–65.

44. Šípek A, Gregor V, Velebil P et al. Výskyt vrozených vad u dětí v potomstvu matek užívajících v I. trimestru gravidity medikaci v České republice v období 1996–2001. Ceska Gynekol 2003; 68(6): 401–419.

45. Gregor V, Šípek A, Mašátová D. Podíl prenatální diagnostiky na snižování výskytu vrozených vad v České republice. Ceska Gynekol 2003; 68(6): 395–400.

46. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v České republice. Ceska Gynekol 2003; 68(6): 389–394.

47. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. Výskyt vrozených vývojových vad v České republice v roce 2001. Ceska Gynekol 2003; 68(5): 321–326.

48. International clearinghouse for birth defects surveillance and research. 2022 [online]. Available from: http:/ / www.icbdsr.org/ .

49. European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies. 2022 [online]. Available from: https:/ / eu-rd-platform.jrc.ec.europa. eu/ eurocat_en.

50. Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs. 2022 [online]. Available from: https:/ / www.orpha.net/ consor/ cgi-bin/ Disease. php?lng=EN.

51. Online Mendelian Inheritance in Man. 2022 [online]. Available from: https:/ / omim.org/ .

52. Society for the study of inborn errors of metabolism. 2022 [online]. Available from: https:/ / www.ssiem.org/ .

53. Ľubušký M. „Umělé přerušení těhotenství“: hledisko medicínské, organizační, legislativní a ekonomické. Gyn Por 2016; 1(1): 12–29.

54. Maděrková Tozzi M, Frisová V, Ľubušký M. Význam 3D ultrazvukového vyšetření CNS plodu. Ceska Gynekol 2019; 84(3): 222–228.

55. Ľubušký M, Dzvinčuk P, Hostinská E et al. Organizace komplexní péče o těhotnou ženu v olo mouckém regionu. Gynekolog 2020; 29(2): 78–81.

56. Maderkova Tozzi M, Furstova J, Lubusky M. Should 3D volume assessment of the corpus callosum and cerebellar vermis be a part of a routine second trimester screening? Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub 2021; 27. doi: 10.5507/ bp.2021.033. Online ahead of print.

57. Ľubušký M, Kacerovský M, Pařízek A et al. Metodika organizace Komplexní péče o těhotnou ženu v České republice. Gyn Por 2021; 5(2): 68–75.

58. Ľubušký M, Kacerovský M, Pařízek A et al. Národní registr reprodukčního zdraví v ČR. Gyn Por 2022. In press.