Waardenburg's Syndrome

České info

Waardenburgův syndrom

Waardenburgův syndrom je vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované různým stupněm postižení sluchu, změnami v pigmentaci kůže a vlasů, charakteristickou fyziognomií. Je popsán případ 51eté pacientky s typickými projevy Waardenburgova syndromu h typu, příznaky onemocnění se v různé intenzitě vyskytují i u řady členů rodiny z matčiny strany.

Klíčová slova:
genodermatózy - Waardenburgův syndrom

Authors: H. Obluková; H. Bučková
Authors place of work: Dětské kožní oddělení, Fakultní nemocnice Brno primářka MUDr. H. Bučková, PhD.
Published in the journal: Čes-slov Derm, , 2002, No. 3, p. 118-120
Category:

Summary

Waardenburg's Syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by different grades of impaired hearing, change in slon and hair pigmentation, a typical physiognomy. The authors describe the tase of a 5-year-old female patient with typical manifestations of Waardenburg's Syndrome type I. Symptoms of the disease of different intensity are found also in some of the maternal relatives.

Key words:
genodermatoses - Waardenburg's

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.