Kvalita života pacientů s epidermolysis bullosa

Souhrn

Kožní choroby, zvláště při postižení viditelných partií těla, výrazně ovlivňují životy pacientů. U pacientů s epidemolysis bullosa congenita (EB) má bolest, svědění, zápach a časově náročné ošetřování dopad na sebevědomí, mezilidské vztahy, volbu studia i zaměstnání. Ke zhodnocení dopadu onemocnění na kvalitu života pacientů (QL) slouží standardizované dotazníky.

Autorky předkládají výsledky dotazníkového šetření QL u pacientů s EB, kteří byli léčeni v EB Centru Česká republika v období let 2009–2010. K výzkumu byly použity dotazníky kvality života – Dermatologický index kvality života (DLQI) a Dětský dermatologický index kvality života (CDLQI). Hodnocení se zúčastnilo 43 pacientů, z toho 27 dětí a 16 dospělých. Více než 1/3 dětských i 1/3 dospělých pacientů uvedla velký až velmi velký dopad na QL. Nejzávažnější vliv na QL byl zjištěn u pacientů s recesivní dystrofickou EB a u dětí s generalizovanou formou simplexní EB, naopak nejnižší vliv na QL udávali pacienti s dominantní dystrofickou EB v obou věkových skupinách.

Klíčová slova:
epidermolysis bullosa – kvalita života – Dermatology life quality index – Children’s dermatology life quality index

ÚVOD

Mnoho dermatologických onemocnění ovlivňuje psychickou pohodu a každodenní život pacientů. Obzvláště veliký dopad mají onemocnění zasahující viditelné části těla (obličej, ruce) a genitál. Genetické choroby kůže, genodermatózy, často postihují celý kožní povrch, nejsou v současné době léčitelné a symptomatická terapie je časově velice náročná. Mezi takové choroby patří i epidermolysis bullosa (EB), charakterizovaná sníženou mechanickou odolností kůže a sliznic vedoucí ke snadnému vzniku puchýřů.

Našim cílem bylo objektivizovat dopad EB na kvalitu života (QL) pacientů. K tomuto účelu jsme použili standardizované dotazníky Dermatologický index kvality života (Dermatology life quality index – DLQI) a Dětský dermatologický index kvality života (Children’s dermatology life quality index – CDLQI) (tab. 1, 2). Výhodou těchto dotazníků je možnost porovnání výsledků u různých kožních onemocnění. Dotazníkové šetření proběhlo v letech 2009–2010.

MATERIÁL A METODY

Do souboru bylo zahrnuto všech 148 pacientů s EB, kteří byli v danou dobu evidováni v EB Centru Česká republika. Podle věku byli pacienti rozděleni do dvou skupin: děti (1–15 let), starší děti a dospělí (16 let a více).

Všem pacientům nad 16 let byl zaslán dotazník DLQI a rodičům pacientů do 16 let CDLQI. Rodiče dětí mladších 8 let jsme požádali, aby dětem s jeho vyplněním pomohli. Dotazníky byly zaslány poštou na adresu uvedenou v nemocničním informačním systému a obsahovaly zpáteční obálku s poštovní známkou. Přiložen byl také informační dopis s instrukcemi k vyplnění dotazníku a ujištěním o anonymitě zpracování dat. Pacientům, kteří na dopis neodpověděli, byl následně dotazník a průvodní dopis 2krát zaslán elektronickou poštou.

DLQI (CDQLI) je standardizovaný dotazník užívaný v současnosti v mnoha zemích světa. Je zaměřený na běžné denní aktivity pacientů (příznaky, pocity, volný čas, škola, zaměstnání, spánek, mezilidské vztahy) a skládá se z 10 jednoduchých otázek vztahujících se k období uplynulého týdne [5, 6, 9]. U každé otázky pacient zatrhne jednu z možných odpovědí, kterým jsou následně přiřazeny body (velmi hodně – 3, hodně – 2, málo – 1, vůbec – 0). Výsledný součet bodů dotazníků je v rozmezí 0–30 bodů a čím vyšší je součet, tím více je QL ovlivněna (viz tab. 1, 2). Výsledky jsou udávány jako průměrné hodnoty celkového skóre nebo pro jednotlivé otázky odděleně.

VÝSLEDKY

V průběhu jednoho roku (leden 2009 až leden 2010) bylo kontaktováno 148 pacientů (75 žen, 73 mužů) s EB. Vyplněný dotazník nám odeslalo 43 respondentů (29 %). V obou skupinách pacientů jsme výsledky hodnotili pro jednotlivé typy EB odděleně. Průměrné hodnoty uvádíme v závorkách.

a) Děti

Na dotazník odpovědělo 27 pacientů (14 hochů, 13 dívek). Průměrný věk pacientů byl 7,8 let (rozmezí 1–15). Devět pacientů mělo RDEB, 4 DDEB a 14 SEB (graf 1, 2).

Pacienti všech tří skupin se s nadávkami, škádlením i nepříjemnými dotazy setkávali jen výjimečně (RDEB: 0,8, DDEB: 0,25, SEB: 0,3).

Průměrné skóre CDQLI u pacientů s RDEB bylo 14,5 (min 5 – max 26). Nejvíce udávali pacienti vliv EB na omezení ve sportu (2,0), následovalo vnímání nepříjemných pocitů a bolesti kůže (1,8) a vliv na výběr vhodného oděvu a obuvi (1,8).

Průměrný bodový součet CDQLI u pacientů s DDEB byl 8,8 (min 4 – max 16). Pacienti nejvíce vnímali nepříjemné pocity a bolesti kůže (1,75), následovaly potíže s výběrem vhodného oděvu a obuvi (1,5), omezení v setkávání s přáteli (1,0) a sportování (1,0).

Průměrné skóre CDQLI u pacientů s SEB bylo 9,5 (min 2 – max 21). Nejčastěji pacienti zmiňovali omezení ve sportu (2,0), dále vliv EB na odívání a výběr obuvi (1,2) a na nemožnost vykonávat všechny školní a prázdninové aktivity (1,2). Velké rozdíly v QL jsme pozorovali u pacientů s lokalizovanou (CDLQI: 6,7, min 2 – max 13) a generalizovanou formou SEB (CDLQI: 16,5, min 12 – max 21) – graf 3.

b) Dospělí

Na dotazník odpovědělo 16 pacientů (9 mužů, 7 žen). Průměrný věk pacientů byl 29,9 let (rozmezí 17–56). Zastoupení bylo 11 pacientů s RDEB, 2 s DDEB, 2 s SEB a 1 s JEB. Pacienti všech skupin udávali nejmenší vliv onemocnění na setkání s přáteli (RDEB: 0,7, DDEB: 0, JEB: 0, SEB: 0,5) – grafy 4 a 5.

Průměrné skóre DLQI u pacientů s RDEB bylo 13,8 (min 4 – max 25). Největší omezení vnímali pacienti ve studiu a volbě povolání (2,1), dále v sexuálním životě (1,8) a ve sportu (1,8).

Pacienti s DDEB udali ovlivnění QL jen u 2 otázek, a to vnímání nepříjemných pocitů a bolestí kůže (průměr 1,5) a omezení při práci v domácnosti (průměr 0,5). Jeden z respondentů necítil žádný vliv EB na QL (DLQI: 0).

Ve skupině s JEB byl zastoupen pouze jediný pacient, jenž hodnotil vliv EB na QL jako střední –  skóre 10. Největší omezení uvedl v provozování sportů (hodně – 2), a kromě setkávání s přáteli (vůbec – 0) u všech otázek vnímal malé omezení (málo – 1).

Průměrné skóre DLQI pacientů s SEB bylo 6,5 (min 4 – max 9). Pacienti udávali vliv EB na zvládání domácích prácí (1,5) a cítili se občas v rozpacích a smutní (1,5). Následovaly nepříjemné pocity a bolest kůže (1,0). Všichni pacienti měli generalizovanou formu SEB.

DISKUSE

Koncept QL vznikl ve dvacátých letech 20. století v USA. Následně sledování QL našlo uplatnění v sociologii, psychologii i medicíně [3, 12, 17]. Na význam zavedení QL v onkologii upozornil článek v New England Journal of Medicine (1987) shrnující výsledky tehdejšího celostátního výzkumu nádorových onemocnění (War on cancer). Stálo v něm: „Lék na nádorová onemocnění se nedaří nalézt. Je proto třeba přestat se soustředit na onemocnění a zaměřit se na pacienta“. Během 80. let proběhly první klinické studie a postupně došlo k rozšíření konceptu QL do všech medicínských oborů včetně dermatologie [13, 14, 15, 18]. QL je definována jako „subjektivní pocit životní pohody, který je spojen s nemocí či úrazem, léčbou a jejími vedlejšími účinky“ a zdůrazňuje obsahovou kvalitu prožitých let (QL versus roky přežití) [1].

EB je skupina geneticky podmíněných onemocnění, která vedou ke snížení mechanické odolnosti kůže a sliznic se snadným vznikem puchýřů. Příčinou EB jsou mutace v genech pro strukturální proteiny keratinocytů a proteinů dermoepidermální junkce. Současná klasifikace (2008) rozeznává přibližně 30 typů EB a více než 10 příslušných genů [9]. Mutace vede ke snížení syntézy konkrétního proteinu, a tím ke specifickému fenotypu, který se mezi jednotlivými typy a subtypy EB liší. Incidence onemocnění se v jednotlivých státech světa liší – od 1 : 20 000 ve Skotsku po 1 : 130 000 v USA [16].

Podařilo se nám získat odpovědi přibližně od jedné třetiny ze 148 pacientů EB registru. EB registr eviduje všechny pacienty, kteří navštívili alespoň 1krát EB centrum a byla u nich stanovena diagnóza EB. Pacienti s lehčími formami EB po ústupu obtíží často kontakt s EB centrem přeruší. Z  pacientů, kteří pravidelně navštěvují EB centrum, odpovědělo 47 % (36 ze 76 pacientů). Zapojilo se   90 % dětských pacientů s RDEB (9 z 10) a 64 % dospělých pacientů s RDEB (11 z 27).

V obou souborech bylo vyrovnané zastoupení mužů a žen. Poměr jednotlivých typů EB se mezi skupinami dětí a dospělých výrazně lišil. U dětí bylo zastoupeno 52 % pacientů s SEB (14), 33 % s RDEB (9) a 15 % s DDEB (4). V souboru starších dětí a dospělých bylo 69 % pacientů s RDEB (11), 12 % s DDEB (2), 12 % s SEB (2 SEB gen.) a 6 % s JEB (1). DDEB a SEB (hlavně její lokalizované formy) mají těžší průběh v dětství a s věkem dochází ke zmírnění potíží. To může být důvodem, proč se dospělí s těmito formami EB nezabývali QL a dotazník nevyplnili. Pacienti s DDEB a lokalizovanou SEB udržují v dospělosti s EB Centrem kontakt jen nepravidelně. V dospělosti chodí na pravidelné kontroly nejčastěji pacienti se závažnými typy EB, hlavně RDEB. JEB má z celé skupiny EB nejnižší incidenci (v ČR evidováno 11 pacientů, z toho 5 JEB Herlitz), proto je její zastoupení v souboru jen velmi malé (jeden pacient).

Více než 1/3 dospělých a 1/3 dětských pacientů udává velký až velmi velký dopad na QL, jeden pacient s DDEB a minimálními projevy necítil žádný vliv EB na QL. DDEB měla v obou věkových skupinách shodně nejnižší dopad na QL pacientů, což je v souladu s výsledky skotských autorů [8]. Největší ovlivnění QL udávali shodně s dřívějšími studiemi [8, 11, 16] děti i dospělí s RDEB (děti 14,5, dospělí 13,8). RDEB má enormní dopad na každodenní aktivity, osobní vztahy, fungování rodiny, vzdělávání a uplatnění v životě [4, 5]. Potíže navíc během života progredují, jsou komplikovány polykacími potížemi, obtížnou defekací, těžkou anémií, malnutricí, osteoporózou, vypadáváním zubů, ztrátou vlasů, ztuhlostí kloubů, srůstem prstů, spinocelulárním karcinomem. Také ve srovnání s ostatními onemocněními kůže má RDEB nejvyšší CDLQI, a tím i dopad na QL. EB bývá přirovnávána k těžkému průběhu psoriázy či atopického ekzému   (tab. 3). Vzhledem k výše uvedeným komplikacím, tří až pětihodinovým převazům denně, mixování potravin a omezení pohybu i mezilidské komunikace, považujeme EB za jednu z nejzávaznějších chorob v dermatologii.

Přestože je SEB považována za nejlehčí formu EB, hodnotí dospělí i děti dopad SEB na QL jako střední (děti průměr 9,5, dospělí 6,5). Na zaslaný dotazník neodpověděl žádný dospělý pacient s lokalizovanou SEB. Mezi dětskými pacienty s lokalizovanou a generalizovanou SEB byly v hodnocení QL velké rozdíly. Dětští pacienti s generalizovanou formou mají průměrné skóre QL výrazně vyšší (průměr 16,5, min 12 – max 21) než pacienti s lokalizovanou SEB (průměr 6,7, min 2 – max 13). Děti s generalizovanou SEB dokonce udávají větší ovlivnění QL než pacienti s RDEB (16,5 vs. 14,5). Toto zjištění neuvádí zahraniční studie, avšak v nich je vždy kategorie SEB hodnocena jako celek bez přihlédnutí k rozdílům mezi lokalizovanou a generalizovanou formou. Generalizovaná forma SEB může být po narození a v dětství klinicky stejně závažná jako RDEB. Teprve ve školním věku dochází k ústupu projevů onemocnění, což se nám projevilo snížením celkového skóre ve skupině pacientů s generalizovanou SEB nad 16 let (DLQI: 6,5).

Děti s RDEB a SEB nejvíce trápilo omezení ve sportu. Děti s DDEB vnímaly jako nejzávažnější nepříjemné pocity a bolesti kůže. Dále pacienty s EB omezuje volba oblečení a vhodné obuvi, setkávání s přáteli a trávení prázdnin. Nejméně ze všech položených otázek vnímají pacienti vliv EB na škádlení, posměšky a kladení nepříjemných otázek. Podobně i Horn et al. uvádí největší vliv na CDLQI u pacientů s RDEB v omezení sportování, naopak u pacientů s SEB dominovaly nepříjemné pocity a bolest kůže a u pacientů s DEB pocity smutku a ostychu kvůli své kůži. V kontrastu s naším pozorováním, uvádí skotští autoři nejmenší vliv EB na setkávání dětských pacientů s přáteli [8].  

Dospělí pacienti s RDEB zmiňovali největší omezení při studiu a volbě povolání, dále v sexuálních vztazích a ve sportu. Pacienti s SEB a DDEB uváděli potíže se zvládáním domácích prací a vnímání nepříjemných pocitů a bolesti kůže. Pacient s JEB udal vliv na sportování. V práci Horn et al. pacienti s RDEB, na rozdíl od našich pacientů, cítili největší dopad EB na zvládání domácích prací, sport a pracovní zařazení. Pacienti se SEB i DDEB, stejně jako naši pacienti, udávali jako nejvíce zatěžující nepříjemné pocity a bolest kůže [8].

ZÁVĚR

EB je vzácné bulózní geneticky podmíněné onemocnění kůže, které zásadním způsobem ovlivňuje život pacientů a jejich rodin. V našem souboru pacientů s EB hodnotila více než 1/3 dospělých a 1/3 dětských pacientů velký až velmi velký dopad na QL. Nejzávažnější dopad na QL cítili pacienti s RDEB a děti s generalizovanou formou SEB, naopak DDEB měla v obou věkových skupinách shodně na QL nejnižší vliv. Hodnocení kvality života je důležitou zpětnou vazbou pro specialisty EB Centra i pro pracovnice občanského sdružení DebRA ČR, které pomáhají pacientům s EB a jejich rodinám v sociální, poradenské i finanční oblasti. Výsledky této studie slouží také jako důležitý nástroj pro argumentaci se sociálními a zdravotnickými úřady.

Seznam použitých zkratek:

EB	– epidermolysis bullosa
RDEB	– recesivní dystrofická forma EB
DDEB	– dominantní dystrofická forma EB
SEB	– simplexní forma EB
JEB	– junkční forma EB
DLQI	– Dermatologický index kvality života
CDLQI	– Dětský dermatologický index kvality života

Do redakce došlo dne 23. 1. 2013.

Kontaktní adresa:

MUDr. Jana Kýrová

Dětské kožní oddělení PEK FN Brno

Černopolní 9

613 00 Brno

e-mail: jana.kyrova@email.cz