Mnohočetné familiární syringomy

Súhrn

Mnohočetné syringomy jsou méně obvyklým kožním nálezem. Autoři uvádějí případ 32leté nemocné, kdy první projevy vznikly v dětském věku a stejné onemocnění měli i další rodinní příslušníci. V práci jsou uvedené současné poznatky o syringomech se zaměřením na familiární formy.

Klíčová slova:
syringom – familiární výskyt

ÚVOD

Syringomy jsou benigní nádory, které se diferencují z ekrinních potních žláz. Vyskytují se u 1 % populace, a to 2krát častěji u žen než u mužů [1, 5]. Syringomy se objevují nejčastěji v období časného dospívání [3, 5], a to hlavně na dolních víčkách oka, kolem úst a na tvářích, jako malé, vícečetné papuly [4]. Vzácně tvoří syringom jen jediné větší ložisko a zastihne se i v nezvyklých lokalizacích na vulvě, penisu, kolem kotníků, na čele a ve kštici [1, 8]. Zvýšený výskyt syringomů pozorujeme u pacientů s chromozomálními abnormalitami, zvláště u pacientů s Downovým syndromem [1].

POPIS PŘÍPADU

Pacientem byla 32letá žena, která vyhledala dermatologa pro kožní nález kolem očí. V rodinné anamnéze měl otec blíže neurčené potravinové „alergie“ a operovaný bazaliom na nose. Matka trpěla na žaludeční vředy a měla podobný kožní nález kolem očí. Stejné projevy měli i matčina sestra a její bratr. Ten byl léčen také na nefrologii po odstranění obou ledvin pro nespecifickou lipomatózu s následnou alogenní transplantací ledviny.

Pacientka od dětství trpěla častými angínami a v šesti letech podstoupila tonzilektomii a adenektomii. V dospělosti závažně nestonala. Dlouhodobě měla pouze gynekologické obtíže projevující se jako recidivující výtoky a neurogenní gastritidu. Pacientka užívala od 20 let kombinovanou hormonální antikoncepci. Změny kolem očí se začaly objevovat již v deseti letech jako malé jednotlivé papuly. V období dospívání přibývaly i na nose a na pažích. S přibývajícím věkem papuly na pažích vymizely, ale nález na obličeji v posledních letech progredoval a papuly přibývaly. To bylo také důvodem, proč vyhledala pacientka dermatologa.

Při vyšetření jsme kolem očí našli mnohočetné, polokulovité, hladké papuly 1–5 mm velké, normální barvy, které ji subjektivně neobtěžovaly (obr. 1). Diferenciálně diagnosticky jsme zvažovali především syringomy, a to i s ohledem na rodinnou anamnézu. Pro potvrzení diagnózy jsme provedli biopsii papuly pod pravým dolním víčkem.

Histologické vyšetření prokázalo v koriu přítomnost četných žlázových vývodů složených z dvouvrstevného někde oploštělého epitelu. Místy byly vývody roztažené, tvořily dutinky a útvary připomínající obrysem pulce a obsahovaly homogenní eozinofilní tekutinu. Někde byly pruhy buněk spíše solidní. Vazivové stroma v koriu bylo husté a zánětlivý infiltrát nebyl přítomen. Nález odpovídal diagnóze syringomu (obr. 2).

Na základě rodinné anamnézy, průběhu, klinického nálezu a výsledků biopsie jsme případ uzavřeli jako dědičné, familiární periorbitální syringomy (typ 4 podle Laua a Habera). O navrhovanou léčbu erbiovým laserem neměla pacientka zájem.

DISKUSE

Syringomy jsou benigní adnexální nádory vytvořené z dobře diferencovaných vývodů ekrinních potních žláz [9, 13]. Název syringom je odvozen z řeckého slova syrinx, což znamená trubka, trubice, či pastýřská flétna. První zmínky o syringomu pocházejí z roku 1872 pod názvem „lymfangioma tuberosum multiplex“[1]. Jacquet a Darier v roce 1887 popsali výskyt syringomů ve velkém množství (eruptivní forma) [5]. Podobné případy byly publikované i v naší literatuře [6, 10, 14].

Jednoduchá klasifikace podle Friedmana a Butlera [2] rozděluje syringomy podle jejich lokalizace a sdružení s jinými chorobami na 4 typy: lokalizovanou formu, dědičnou familiární formu, generalizovanou eruptivní formu a formu sdruženou s Downovým syndromem (tab. 1). Varianty dědičných syringomů jako formy s pozitivní rodinnou zátěží syringomu popisuje klasifikace podle Laua a Habera [7] – tabulka 2.

Dědičné syringomy mohou být lokalizované nebo generalizované. Lokalizované se obyčejně vyskytují v periorbitální oblasti [5]. Dědičnost je autozomálně dominantní a postižený gen je spojený s chromozomem 16q22 [5]. Výskyt dědičného syringomu nemá vazbu na pohlaví, přesto je většina těchto případů pozorována u žen [11]. Syringomy se začínají objevovat již v dětském věku a v období dospívání, a to hlavně na obličeji a trupu. V posledních letech bylo popsáno mnoho případů dědičných syringomů, tudíž familiární výskyt není tak vzácný, jak se obecně předpokládalo [4]. Lau a Haber pozorovali dědičné eruptivní syringomy u pacientů, kteří mají alespoň jednoho rodinného příslušníka buď s eruptivní, nebo lokalizovanou formou. Jejich klasifikace však vychází z analýzy pouze 11 případů [5].

S ohledem na klinické nálezy patří do diferenciální diagnostiky syringomů jiné adnexální nádory jako trichoepiteliom, hidrocystom, dále virové bradavice, milia, xantelazmata, sebaceózní hyperplazie, mollusca contagiosa.

Léčba syringomů je obtížná a zahrnuje použití ablativních metod elektrokauterizací a lasery. Dále se provádí kryoterapie, excize, chemický peeling nebo se podávají celkově a místně retinoidy [5, 16]. Syringomy vzhledu milií se léčí prostou incizí [15]. Novější studie uvádí lepší výsledky léčby periorbitálních syringomů kombinací aplikace botulotoxinu A s ablací CO2 laserem [12].

ZÁVĚR

Dědičné syringomy jsou poměrně vzácné onemocnění, na které je třeba myslet především při nálezu vícečetných lézí na obličeji, a to již v dětském věku. K diagnóze vede klinický nález, anamnéza a typický histologický obraz. U naší pacientky byla diagnóza stanovená až ve 32 letech.

Do redakce došlo dne 16. 1. 2017.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Veronika Svobodová

Dermatovenerologická klinika LF UK a FN

Dr. E. Beneše 13

305 99 Plzeň

e-mail: svobodovave@fnplzen.cz