Hurler’s and PseudoHurler’s Syndrome in a Consanguine Family
SyndromHurlerové a pseudoHurlerové v jedné konsanguinní rodině
Výskyt mukopolysacharidózy typ I. Hurlerové a GM1 gangliosidózy, dvou vzácných autosomálně recesivnědědičných vrozených metabolických poruch s podobnými fenotypickými projevy ve vysoce inbrední rodině,uvádíme jako příklad nezbytnosti etiologické diagnózy pro stanovení genetické prognózy a umožnění cílenégenetické prevence.
Klíčová slova:
inbrední populace, autosomálně recesivně dědičné vrozené metabolické poruchy, mukopolysacharidózaI. typ Hurlerové a GM1 gangliosidóza - pseudoHurlerové syndrom
Authors:
E. Seemanová
Authors place of work:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2002; (11): 628-630.
Category:
Summary
The occurrence of mucopolysaccharidosis type I. Hurler and generalized gangliosidosis GM1, two rareautosomal recessive inborn errors of metabolism with similar phenotypical features in one highly inbred familyemphasize the importance of etiological diagnosis for the evaluation of genetic prognosis and exact geneticprevention.
Key words:
highly inbred population, autosomal recessive inborn errors of metabolism,mucopolysaccharidosistype I Hurler and generalized gangliosidosis GM1 - pseudoHurler in one family
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Číslo 11
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Hypotonic Dehydration as the First Symptom of Cystic Fibrosis
- Magnetic Resonance Imaging in Patients with Diparetic Cerebral Palsy(Comparison of CT and MRI Images in Pre-term and In-term Born Children)
- Treatment of Coeliac Disease, Discrepancy between Subjective Data and Results of AntibodyExamination
- Hurler’s and PseudoHurler’s Syndrome in a Consanguine Family