Camurati-Engelmann’s Syndrome Imitation Muscular Dystrophy
Camuratiho-Engelmannův syndrom imitující muskulární dystrofii
Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie (CESD) je charakterizována progresivní hyperostózou kortikalisna diafýzách a na bazi lební, bolestmi rostoucích kostí, kolébavou kachní chůzí, astenií a svalovou slabostízejména pletence bederního. Progrese hyperostózy může vést k hluchotě i kompresi optiku, k bolestem hlavy.Puberta bývá opožděná. Afekce je autosomálně dominantně dědičná s širokou i intrafamiliární variabilitouprojevů. Gen TGFB1 odpovědný za typ I CESD byl identifikován na 19q13.1.Autoři demonstrují rodinu s výskytem CESD nejméně ve 3 generacích, přičemž pacienti z nejmladší generacebyli sledováni pro muskulární dystrofii, mitochondriální nebo autosomálně recesivně dědičnou. Teprve stanoveníetiologické diagnózy dovolilo v rodině jednotlivým členům poskytnout klinickou prognózu.
Klíčová slova:
hyperostóza, Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie, svalová slabost, opožděná puberta,sluchová a zraková porucha, autosomálně dominantní dědičnost, R218C mutace v genu TGFB1
Authors:
E. Seemanová 1; S. Tinschert 2; S. Mundlos 2
Authors place of work:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, 1 vedoucí MUDr. M. Havlovicová Institut für Klinische Genetik Humboldt Universität, Berlin
2
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2002; (12): 701-705.
Category:
Summary
Camurati-Engelmann’s skeletal dysplasia (CESD) is characterized by progressive diaphyseal hyperostosis ofcortices and in base of skull, leg pains, waddling gait, asthenic appearance and muscle weakness most evident inlow limb girdle. Hyperostosis may progress to deafness, headaches and optic nerve atrophy due to compression.Adolescence with puberty may be delayed. Disorder is autosomal dominant inherited and shows a wide varianceeven intrafamilial in expression of symptoms. The mutation for type I was identified in gene TGFB1 on 19q13.1.Authors report a family with occurrence of CESD in at least three generations in which the youngest patientswere diagnosed as mitochondrial or autosomal recessive muscular dystrophy. Only detection of R218C mutationin TGFB1 gene allows to estimate of correct clinical prognosis for family members.
Key words:
hyperostosis, Camurati-Engelmann’s skeletal dysplasia type I, muscle weakness, delayed puberty,hearing loss, optic nerve compression, autosomal dominant inheritance, R218C mutation in gene TGFB1
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Číslo 12
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Clinical Course in 22 Children and Adultsfrom Central and Eastern Europe
- Subacute Panencephalitis in a 20-month Old Child
- Camurati-Engelmann’s Syndrome Imitation Muscular Dystrophy
- Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in the Czech Republic - Results ofa One-year Pilot Study in Males