Rare Cause of Thrombocytopenia and Small Stature in a Ten-year-old Girl

České info

Vzácná příčina trombocytopenie a poruchy růstu u desetileté dívky

Fanconiho anémie je velmi vzácné onemocnění, které se řadí mezi vrozené pancytopenie. Do stejné skupiny chorob rovněž patří vrozená dyskeratóza, 5chwachmanův-Diamondův syndrom a amegakaryocytární trombocytopenie. Všechna tato onemocnění jsou velmi často sdružena s různými vrozenými abnormalitami (skeletu, ledvin, srdce). Přesto, že hematologická manifestace s útlumem kostní dřeně se může projevit již v kojeneckém věku, většina klinických projevů se objevuje až během první dekády života.Autoři předkládají kazuistiku desetileté pacientky s řadou klinických symptomů, které se podařilo diagnosticky zařadit až po několika letech jako Fanconiho anémii.

Klíčová slova:
malý vzrůst, vrozená pancytopenie, trombocytopenie, chronická hepatitida

Authors: V. Volf; F. Votava
Authors place of work: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2002; (2): 79-81.
Category:

Summary

Fanconi's anaemia is a very rare disease which belongs among inborn pancytopenias. The same group of diseases includes also congenital dyskeratosis, 5chwachman-Diamond's syndom and amegakaryocytic thrombocytopenia. All these diseases are very frequently associated with different inborn abnormalities (of the skeleton, kidney, heart). Although the haematological manifestations with bone marrow inhibition may be present already in infant age, the majority of clinical manifestations develops ohly during the first decade of life.The authors submit a tase-history of a ten-year-old patient with some clinical symptoms which esere diagnostically classified as Fanconi's anaemia only after several years.

Key words:
Small stature, congenital pancytopenia, thrombocytopenia, chronic hepatitis

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.