Facioscapulohumeral Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy with Manifestations of a PleiotropicEffect of the Gene
Facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineovas projevy pleiotropického efektu genu
Facioskapulohumerální muskulární dystrofie (FSHD) se ve většině případů manifestuje progresivní svalovouslabostí. Námi pozorovaných 7 pacientů s FSHD (6 mužů a 1 žena) bylo potvrzeno molekulárně genetickýmprůkazem mutace v oblasti 4q35. Vždy se jednalo o spontánně vzniklou dominantní mutaci a u nejmladšíhochlapce semanifestovalo celé spektrum příznaků se sluchovou vadou a atypií retinálních cév. Mutace stejného genujako u pacientů s mírnějším průběhem a jen svalovými projevy svědčí pro pleiotropický efekt odpovědného genu.Pozorováním chlapce chceme upozornit na nutnost uvažovat v diagnostickém procesu příznaky choroby v celékomplexnosti.
Klíčová slova:
facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineova, sluchová porucha, atypieretinálních cév, autosomálně dominantní dědičnost s pohlavní limitací, čerstvé mutace v regionu 4q35
Authors:
E. Seemanová
Authors place of work:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2002; (7): 362-364.
Category:
Summary
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) type Landouzy-Dejerine is manifested in the majority ofcases with slowly progressive muscular disorder. In our 7 patients with FSHD (6 males and 1 female) a specificmutation in region 4q35 was detected, all cases were due to a new dominant mutation. High-tone deafness andperipheral retinal capillary abnormalities with teleangiectasia and microaneurysms were found in the youngestpatient before muscular manifestations. Themutation in the same gene in all our patients represents pleiotropism.This report will emphasize the necessity to respect the complexity of whole spectrum of features in the diagnosticprocess as well as in medical care of patients with FSHD.
Key words:
facioscapulohumeral muscular dystrophy Landouzy-Dejerine, hearing loss, retinal capillaryabnormalities, autosomal dominant inheritance with sex limitation, new mutations in region 4q35
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Číslo 7
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Therapy of Croup: a Comparison of Rectal and Parenteral Administration of Glucocorticoids
- Facioscapulohumeral Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy with Manifestations of a PleiotropicEffect of the Gene
- Morbus Caffey-Silverman
- Intraosseous Approach