Rubinstein-Taybi Syndrome in a Family with Familial Mental Retardation
Rubinsteinův-Taybiho syndrom v rodině s familiárním výskytemmentální retardace
Intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromosomu je odpovědná za manifestaci projevůsyndromu Rubinsteina-Taybiho.Ve většině případů jemikrodelece tak malá, že má spíše charakter bodovémutacea k jejímu průkazu je nezbytné sekvenování odpovědného genu. Autorka referuje případ kojence s familiárnímvýskytem mentální retardace.
Klíčová slova:
intersticiální mikrodelece 16p, bodová mutace CBP genu, Rubinsteinův-Taybiho syndrom,mentální retardace s familiárním výskytem
Authors:
E. Seemanová
Authors place of work:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2002; (8): 433-435.
Category:
Summary
Interstitial microdeletion of the short arm of chromosome 16 is responsible for clinical features of theRubinstein-Taybi syndrome. In most cases there is a very short microdeletion, with the character of point mutationand therefore sequencing of CBP gene is necessary for the detection of the mutation. Author reports a case of aninfant patient with familial occurrence of mental retardation.
Key words:
interstitial microdeletion of 16p, point mutation of CBP gene, Rubinstein-Taybi syndrome, familialoccurrence of mental retardation
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Číslo 8
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Hydronephrosis in Children and Adolescents
- Rubinstein-Taybi Syndrome in a Family with Familial Mental Retardation
- Immunomodulation of Recurrent Urinary Tract Infections in a Paediatric Patient with VesicouretheralReflux (Case report)
- Prevalence of Coeliac Disease among Parents and Siblings of Children with Coeliac Disease