MULIBREY Syndrome in a Patient with Wilm's Tumour

České info

MULIBREY syndrom s výskytem Wilmsova tumoru

Syndrom mnohočetných malformací MULIBREY byl u chlapce diagnostikován klinicky. Afekce je autosomálně recesivně dědičná. Současný výskyt Wilmsova nádoru je méně obvyklý, ale byl již pozorován a odpovědný gen je považován za tíunor supresový gen. Detekce odpovědné mutace dovolila potvrdit klinickou diagnózu na molekulárně genetické úrovni a zajistit upřesnění genetické prognózy probandovy sestry s možností účinné prevence v její reprodukci.

Klíčová slova:
MULIBREY syndrom, autosomálně recessiví dědičnost, mutace MUL v regionu 17g22-q23, Wilmovv syndrom, genetická prognóza a prevence

Authors: E. Seemanová
Authors place of work: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2002; (9): 509-511.
Category:

Summary

MULIBREY autosomal recessive Syndrome is a multiple malformations disorder. Author reports this disorder diagnosed clinically in a boy, suffering also from Wilms tumour. The detection of mutation in tíunour supressor gene MUL confirmed the correct diagnosis on DNA level and made exact genetic prognosis for proband's Bister and a feasible prevention in her reproduction possible.

Key words:
MULIBREY Syndrome, autosomal recessive disorder, homozygous mutation MUL in region 17g22-q23, Wilm's tumor, genetic prognosis and prevention

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.