#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

ADDA - Autosomal Dominant Distal Arthrogryposis Type II


ADDA - autosomálně dominantní distální artrogrypóza typ II

Artrogrypózaje etiologicky heterogenní afekce postihující pohybovéústrojí deformitami a anomáliemi různýchkloubů. Závažné kongenitální formy postihující kontrakturami většinu kloubů se vyskytují obvykle sporadickya jsou zvány amyoplazie. Mírnější formy postihují jen distální partie horních a dolních končetin, nejsou provázenysubnormálním intelektem a jsou známy jako autosomálně dominantně dědičné (ADDA). Typ I nemá další anomáliea typ II má další sdružené anomálie, jako retrognacii, epikanty, krátký krk a postavu, skoliózu s anomáliemiobratlů, luxaci kyčelní, inguinální hernie. Referujeme rodinu s výskytem afekce ve třech generacích a s projevygenerační akcentace.

Klíčová slova:
autosomální dominantní dědičnost, kongenitální kontraktury rukou a nohou, pedes equinovari,luxace kyčelní, skolióza páteře a anomálie obratlů


Authors: E. Seemanová
Authors place of work: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2003; (12): 771-774.
Category:

Summary

Arthrogryposis is a highly heterogenous entity. The classic congenital form of contractures is called amyoplasiaand the majority is sporadic. Distal milder form with normal intelligence is autosomal dominant (ADDA) andshows intrafamiliar variability. Type I involves primarily of distal part of hands and feet with camptodactyly,characteristic position overlapping fingers, clenched fists, ulnar deviation of fingers and positional foot deformities.Type II has in addition to hand and feet contractures other defects like short neck and stature, congenital hipdislocation, scoliosis with vertebral anomaly and inguinal hernia. Author refers one family with occurrence ofADDA in three generations and akcentation.

Key words:
autosomal dominant inheritance, congenital contractures of hands and feet, clubfoot, congenitalhip dislocation, scoliosis with vertebral anomalies

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#