Sad Facies, Spinal Malsegmentation, Progressive Vicious Kyphoscoliosis, Multiple Wormian Bones, Basilar Impression – A Novel Syndrome. Report of Two Sisters
Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
Autoři popisují dvě sestry se zřetelně smutnými obličeji a unikátním souborem rentgenových abnormalit. Ty spočívají v rozsáhlých malsegmentacích páteře s defektní progresivní kyfoskoliózou, středo-obličejovou hypoplazií, prominujícím týlem s mnohočetnými ossa suturalia společně s lambdoidním švem a vážnými bazilárními impressemi.
Obě ženy vykazují nové zřetelné syndromové spojení.
Klíčová slova:
páteřní malsegmentace, páteřní spoj, kyfoskolióza, ossa suturalia, bazilární imprese (invaginace)
Authors:
A. Al Kaissi 1; M. B. Ghachem 1; F. B. Chehida 2; K. Kozlowski 3
Authors place of work:
Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie
1; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie
2; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia
3
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 28-31.
Category:
Case Report
Summary
The authors report two sisters with distinct, sad facial appearance, and unique pattern of radiographic abnormalities. The latter consisted of extensive malsegmentation of the spine with vicious, progressive kyphoscoliosis, mid-facial hypoplasia, prominent occiput with multiple Wormian bones along the lambdoid suture, and severe basilar impression. The females present a novel distinct syndromic association.
Key words:
spinal malsegmentation, spinal bar, kyphoscoliosis, Wormian bones, basilar impression
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2005 Číslo 1
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Sad Facies, Spinal Malsegmentation, Progressive Vicious Kyphoscoliosis, Multiple Wormian Bones, Basilar Impression – A Novel Syndrome. Report of Two Sisters
- Genetic Polymorphisms of UGT 1A1*28 in the TATA-box Promoter Region of Bilirubin Uridinediphosphate-glucuronosyltransferase Gene in Children with Gilbert’s Syndrome
- Vascular Anomalies in Children – a New Classification System, Natural History and Treatment
- Unique Pattern Syndrome of Distinctive Facies, Short Stature, Kyphoscoliosis, Craniosynostosis, Hyperlaxity and Dyslexia