Alpha-1-antitrypsin Deficiency
Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu
Autoři prezentují pacienty vyšetřené prospektivně od roku 1998 do roku 2003 se sníženou hodnotou alfa-1 antitrypsinu zachycenou ve screeningu v rámci bývalého Jihomoravského kraje. Cílem studie bylo určit vztah mezi incidencí, intenzitou a progresí jaterního poškození u dětí s deficitem alfa-1 antitrypsinu. Bylo vyšetřeno celkem 197 probandů. DNA analýzou byl potvrzen genotyp PiZZ u 22 pacientů, 10 dětí mělo genotyp PiSZ a 10 PiMS. Nejvíce vyšetřených probandů mělo genotyp PiMZ. Z uvedené práce vyplývá, že nejvíce rizikovou skupinou jsou pacienti s genotypem PiZZ. U homozygotů PiZZ dochází k časnému postižení jater v dětském věku a ke vzniku panacinárního emfyzému u dospělých. Vzhledem k závažnosti klinických projevů a ceně screeningového vyšetření se autoři domnívají, že by měl screening dědičného deficitu alfa-1 antitrypsinu nadále pokračovat.
Klíčová slova:
screening, alfa-1 antitrypsin, genotyp
Authors:
P. Konečná 1; D. Procházková 1; L. Kozák 2; M. Hanáková 2; H. Vinohradská 3; H. Hrstková 1
Authors place of work:
1. dětská interní klinika FN Brno
přednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc.
1; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno
přednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc.
2; Oddělení klinické biochemie FN Brno
primář doc. MUDr. M. Dastych, CSc.
3
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (10): 558-563.
Category:
Original Papers
Summary
The authors describe patients prospectively examined from 1998 to 2003, who had reduced level of alpha-1-antitrypsin detected during screening in the former South-Moravian region. The aim of the study was to determine the relation between incidence, intensity and progression of liver damage in children with alpha-1-antitrypsin deficiency. A total of 197 probands were examined. DNA analysis confirmed the PiZZ genotype in 22 patients, 10 children had the PiSZ genotype and 10 had the PiMS genotype. Most of the examined probands had the PiMZ genotype. The results indicate that the highest risk group were patients with the PiZZ genotype. The homozygotes with the PiZZ genotype predispose to early liver affection in childhood and to the origin of the panacinary emphysema in adults. Due to the severity of the clinical manifestations and the cost of screening examinations, the authors recommend that screening of alpha-1-antitrypsin deficiency to continue.
Key words:
screening, alpha-1-antitrypsin, genotype
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2005 Číslo 10
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Alpha-1-antitrypsin Deficiency
- Schonlein-Henoch Nephritis – Peculiarities of Clinical Course
- Contribution of Static Renal Scintigraphy Using Pinhole Collimator in Childhood