Hereditary Fructose Intolerance
Hereditárna fruktózová intolerancia
Autori prinášajú kazuistiku 15-mesačného chlapca s akútne vzniknutou hepatomegáliou s prechodom do hepatálneho zlyhania. Pri anamnestickom rozbore boli zachytené epizódy opakovaných dyspepsií neinfekčnej etiológie v druhom polroku života dieťaťa, po zavedení príkrmov do jedálnička. Sérologické vyšetrenia vylúčili infekciu hepatotropnými patogénmi, bežné neinfekčné príčiny hepatopatie sa takisto nepotvrdili. Metabolický skríning zachytil prítomnosť redukujúcich látok v moči, pri chromatografickom vyšetrení bola detekovaná fruktozúria. Bolo vyslovené podozrenie na hereditárnu fruktózovú intoleranciu. Diagnózu potvrdila promptná úprava stavu dieťaťa a ústup hepatomegálie po nasadení bezfruktózovej diéty.
Kľúčové slová:
hereditárna fruktózová intolerancia
Authors:
M. Mráz 1; A. Baranová 1; L. Jelčová 1; Ľ. Potočňáková 2; E. Majorová 2; E. Zavadilíková 1; R. Veselý 1; Ľ. Podracká 1; A. Feketeová 1
Authors place of work:
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednostka prof. MUDr. Ľ. Podracká, CSc.
1; II. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednosta doc. MUDr. M. Kuchta, CSc.
2
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (6): 370-373.
Category:
Case Report
Summary
The authors describe a case of hereditary fructose intolerance in 15-months old boy with hepatomegaly and ongoing liver failure. The underlying infectious and noninfectious etiology of hepatopathy were excluded. However, urine chromatography proved fructosuria. Hepatomegaly and the signs of liver failure promptly relieved on fructose-free diet.
Key words:
hereditary fructose intolerance
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Číslo 6
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Guidelines on the Diagnostics, Treatment and Prevention of Infectious Endocarditis in Children. Working Group of Pediatric Cardiology, Czech Society of Cardiology and Czech Society of Pediatrics
- Amanita Phalloides Intoxication – Fully Treatable Event. 25-year’s Experience in Children
- Hereditary Fructose Intolerance
- Is the Prenatal Origin of Acute Myeloid Leukaemia Common?