Alobar Holoprosencephaly – A Case Report of Two Cases

České info

Alobárna holoprozencefália – kazuistika dvoch prípadov

Holoprozencefália je vrodená anomália centrálneho nervového systému charakteristická neprítomným alebo len čiastočným rozdelením embryonálneho predného mozgu – prozencefala na dve samostatné bočné mozgové hemisféry. Toto ochorenie vzniká vo včasnom štádiu embryogenézy a vo väčšine prípadov býva asociované so špecifickými kraniofaciálnymi malformáciami. Na základe dominujúcich morfologických znakov kategorizujeme holoprozencefáliu na 3 „klasické“ typy – alobárnu, semilobárnu a lobárnu formu a jeden samostatný podtyp MIV (middle interhemispheric fusion variant).

Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch detí s alobárnym typom holoprozencefálie. Popisujú ich klinický priebeh, vyšetrenia, komplikácie ochorenia a nakoniec autoptické a nekroptické nálezy. V diskusii podávajú základné informácie o klasifikácii, etiopatogenéze, klinických a morfologických črtách tejto malformácie.

Kľúčové slová:
alobárna, semilobárna, lobárna holoprozencefália, vrodené malformácie CNS

Authors: V. Bartoš ¹; P. Slávik ²; J. Kršiaková ³; M. Fedor ⁴; R. Szépeová ⁵; P. Žúbor ⁶
Authors place of work: Ústav patologickej anatómie Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. L. Plank, CSc., prodekan ^1,2; Oddelenie genetiky Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúca doc. MUDr. N. Mišovicová, CSc. ³; Klinika detí a dorastu Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. P. Bánovčin, CSc. ^4,5; Gynekologicko-pôrodnícka klinika Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. J. Danko, CSc. ⁶
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2006; 61 (7-8): 428-433.
Category: Case Report

Summary

Holoprosencephaly is a congenital defect of the central nervous system characterized by an incomplete or absent division of the embryonic forebrain – prosencephalon into distinct lateral cerebral hemispheres. This malformation arises during early embryogenesis and is frequently associated with specific craniofacial abnormalities. Based on the cardinal morphologic features the malformation is categorized into 3 main types – alobar, semilobar, lobar form and a special subtype MIV (middle interhemispheric fusion variant).

The authors of the article present a case report of 2 children with alobar type of holoprosencephaly. They demonstrate a clinical course, examinations, complications and autopsy findings. Finally, they describe a classification, etiopathogenesis, morphology and clinical details of this malformation.

Key words:
alobar, semilobar, lobar holoprosencephaly, congenital CNS malformations

Štítky

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Článek Ten Years of Experience with Drug Therapy of Familial Hypercholesterolemia in Children and Adolescents

Článek The Therapy of the Deep Cartilage Defects in the Knee Joint by the Transplantation of Cultivated Autologous Chondrocytes in Children and Adolescents

Článek Late Diagnostics and Therapy of Pyloric Membrane

Článek Indication and Principles of Molecular-Genetic Investigation

Článek Present Knowledge about Bird Influenza and Importance for Human Population

Článek Cardiopulmonary Resuscitation – Novel Recommended Procedures

Článok vyšiel v časopise

Czech-Slovak Pediatrics

2006 Číslo 7-8

Najčítanejšie tento týždeň

Najčítanejšie v tomto čísle