Pierre-Robin Complex Associated with Multiple Congenital Malformations – a case report

České info

Pierre-Robinov komplex asociovaný s mnohopočetnými vrodenými malformáciami

Pierre-Robinov komplex je vrodená malformácia tvorená 3 základnými anomáliami – mikrognáciou, palatoschízou a glosoptózou, ktoré sú často sprevádzané obštrukciou dýchacích ciest. Táto nozologická jednotka je etiologicky veľmi heterogénna a má široké spektrum fenotypovej variability. Malformácia sa môže vyskytovať a) ako izolovaný defekt, b) ako časť určitého známeho syndrómu alebo c) ako súčasť komplexu mnohopočetných vrodených malformácií bez doteraz známeho či presne definovaného syndrómu. Z tohto dôvodu je prvou dôležitou diagnostickou úlohou bližšie špecifikovať formu, v akej sa Pierre-Robinov komplex vyskytuje. Toto rozlíšenie je veľmi významné, pretože vo väčšine prípadov syndromologických foriem sú pridružené anomálie z prognostického hľadiska omnoho závažnejšie.

Autori článku prezentujú kazuistiku 1-ročného dieťaťa narodeného s Pierre-Robinovým komplexom asociovaným s mnohopočetnými vrodenými anomáliami zahrňajúcim Fallotovu tetralógiu, mikrocefáliu, deformáciu chrbtice a bližšie nešpecifikovanú myelopatiu miechy. Demonštrujú priebeh ochorenia, klinické vyšetrenia, terapiu, komplikácie a nakoniec pitevné nálezy.

V diskusii popisujú etiopatogenézu a charakteristické klinické manifestácie tejto malformácie a porovnávajú literárne údaje s výsledkami vlastných pozorovaní.

Kľúčové slová:
Pierre-Robinov komplex, Fallotova tetralógia, vrodené malformácie

Authors: V. Bartoš ¹; Z. Huťka ¹; M. Fedor ²; N. Mišovicová ³; K. Adamicová ¹; M. Adamkov ⁴
Authors place of work: Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN, Martin vedúci prof. MUDr. L. Plank, CSc. ¹; Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN, Martin vedúci prof. MUDr. P. Bánovčin, CSc. ²; Genetická ambulancia, Mudroňova 7, Martin ³; Ústav histológie a embryológie JLF UK, Martin vedúci doc. MUDr. K. Belej, CSc. ⁴
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2007; 62 (12): 684-688.
Category: Case Report

Summary

Pierre-Robin complex is a congenital malformation consisting of 3 essential anomalies – micrognathia, cleft palate and glossoptosis, often accompanied by airway obstruction. This nosologic entity is ethiologically very heterogeneous with a broad spectrum of phenotypic variability. A malformation can occur a) as an isolated defect, b) as a part of certain recognized syndrome or c) as part of a complex of multiple congenital malformations without well-known or strictly defined syndrome. Therefore, the first diagnostic consideration is to specify a form of Pierre-Robin complex. This distinction is very important, because in the vast majority of syndromologic forms, accompanied anomalies are prognostically much more important.

The authors of the article present a case report of a one year old child born with Pierre-Robin complex associated with multiple congenital anomalies including tetralogy of Fallot, microcephaly, backbone deformities and not otherwise specified myelopathy of spinal cord. They demonstrate a course of the disease, clinical examinations, therapy, complications and finally autopsy findings.

In discussion, they describe an ethiopathogenesis and typical clinical manifestations of this malformation and compare the information in a literature with their own observation.

Key words:
Pierre-Robin complex, tetralogy of Fallot, congenital malformations

Štítky

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Článek Surgical Treatment of Renal Fusion Anomalies

Článek Injury Incidence in School Aged Children. The Risk of Fractures and Luxa - tions in Relation to Gender and Child Development

Článek Invasive Mycotic Infection at the Clinic of Children Oncology, Faculty Hospital Brno, 2002–2006

Článek Environmental Risk Factors for the Development of Atopy in Children

Článok vyšiel v časopise

Czech-Slovak Pediatrics

2007 Číslo 12

Najčítanejšie tento týždeň

Najčítanejšie v tomto čísle