Body Height and Body Mass Index in Patients with MODY2 Diabetes (Glucokinase Defect) in Childhood and Adulthood – a Pilot Study

České info

Tělesná výška a index tělesné hmotnosti u pacientů s diabetem MODY2 (defektem glukokinázy) v dětství a v dospělosti – pilotní studie

Glukokináza je senzorem beta-buněk pro glukózu. Mutace genu pro glukokinázu (GCK) vedou k chronické mírné hyperglykémii (fenotyp diabetu MODY2). Cílem studie bylo analyzovat auxologický fenotyp nositelů GCK mutací – intrauterinní i postnatální růst a index tělesné hmotnosti (BMI).

Porodní hmotnost, aktuální tělesnou hmotnost a BMI autoři hodnotili u 43 nositelů GCK mutací (muži:ženy 24:19; věk 1–58 let, medián 18) v porovnání s jejich 43 zdravými prvostupňovými příbuznými (muži:ženy 16:27; věk 5–67 let, medián 37) z 19 rodin. Auxologická data byla vyjádřena u osob ve věku 1–18 let jako skóre směrodatné odchylky (SDS) populačních norem, u dospělých bylo pro tělesnou výšku a BMI použito SDS norem pro věk 18–19 let. Výsledky jsou uvedeny jako průměr +/- SD.

Porodní hmotnost:
Zatímco zdraví novorozenci nepostižených matek (n = 12) měli ve sledovaných rodinách porodní hmotnost 3226±411 g, fetální MODY2 (n = 14) vedl ke ztrátě porodní hmotnosti v průměru o 180 g (3045±311 g) a mateřský MODY2 (n = 3) k přírůstku téměř 1300 g (4517±104 g). Souběh MODY2 u plodu a matky výkyv porodní hmotnosti částečně kompenzoval (3610±244 g; p <0,0001, ANOVA).

Dětství a adolescence:
Pacienti s MODY2 (n = 23; průměrný věk 12,6 let) měli podobný BMI, ale tendenci k nižší tělesné výšce (SDS výšky -0,03±1,26) ve srovnání s jejich zdravými prvostupňovými příbuznými (n = 23; průměrný věk 12,9 let; SDS výšky 0,78±0,89; p = 0,058).

Dospělost:
Zatímco SDS tělesné výšky se v dospělosti mezi nositeli mutací a kontrolami nelišila, dospělí nositelé mutací (n = 20; průměrný věk 36,2 let) měli tendenci k nižšímu BMI (24,6±3,3 kg/m²) než jejich zdraví příbuzní (n = 25; průměrný věk 41,7 let; BMI 26,6±3,7 kg/m²; p = 0,06).

Mutace GCK genu (MODY2) u plodů zdravých matek vedou k intrauterinní růstové retardaci, zatímco zdravé plody matek s GCK mutací se rodí hypertrofické. Děti a dospívající s MODY2 mají tendenci k mírnému růstovému opožďování. Tělesná výška u dospělých s MODY2 je normální, ale ve srovnání se zdravými prvostupňovými příbuznými je patrná tendence k nižšímu BMI.

Klíčová slova:
MODY2, glukokináza, růst, tělesná výška, index tělesné hmotnosti

Authors: J. Lebl ^1,2; Š. Průhová ^1,2; O. Cinek ¹; Z. Šumník ¹; L. Gonsorčíková ^1,2; Česká Skupina Pro Výzkum Mody Diabetu
Authors place of work: Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. ¹; Klinika dětí a dorostu UK 3. LF a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta doc. MUDr. F. Votava, Ph. D. ²
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2007; 62 (9): 534-539.
Category: Original Papers

Summary

Glucokinase plays a key role in the beta-cell glucose sensing. Mutations of the glucokinase gene (GCK) lead to chronic mild hyperglycemia (MODY2 phenotype). The study was aimed to study the auxological phenotype of GCK mutation carriers, including the intrauterine and postnatal growth and body mass index (BMI).

Birth weight, actual body height and BMI were analyzed in 43 GCK mutation carriers (M:F 24:19, age 1–58 years, median 18) in comparison with their 43 unaffected first-degree relatives (M:F 16:27, age 5–67 years, median 37) from 19 families. Auxological data were expressed as standard deviation score (SDS) of population standards in subjects aged 1-18 years; in adults, BMI was calculated in absolute value and body height as SDS compared to the age 18-19 years. Results are given as mean +/- SD.

Birth weight:
Whereas healthy offspring of unaffected mothers within the study population (n=12) had birth weight 3226±411 g, fetal MODY2 (n=14) led to a loss of 180 g (3045±311 g) and maternal MODY2 (n=3) to a gain of nearly 1300 g (4517±104 g). Both fetal and maternal MODY2 partly compensated for the birth weight (3610±244 g; p<0.0001, ANOVA).

Childhood and adolescence:
MODY2 patients (n=23, mean age 12.6 years) had similar BMI but tended to be smaller (height-SDS -0.03±1.26) compared to their first-degree relatives (n=23, mean age 12.9 years, height-SDS 0.78±0.89; p=0.058).

Adulthood:
The adult height-SDS did not differ between patients and controls. However, BMI in MODY2 adults (n=20, mean age 36.2 years) tended to be lower (24.6±3.3 kg/m²) than in controls (n=25, mean age 41.7 years, BMI 26.6±3.7 kg/m²; p=0.06).

GCK mutations in fetuses of healthy mothers induce intrauterine growth retardation, whereas healthy fetuses of mothers with MODY2 are born hypertrophic. Children and adolescents with MODY2 tend to be growth retarded if compared to their healthy first-degree relatives. Body height of adults with MODY2 is normal but their BMI tends to be lower in comparison to their first-degree relatives.

Key words:
MODY2, glucokinase, growth, body height, body mass index

Štítky

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Článek The Problems of Inhibitor in Children Hemophilic Patients Observed at the Pediatric Hematology and Oncology Clinic, University Hospital Prague-Motol

Článek Program of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Children at Department of Pediatric Hematology and Oncology, University Hospital Motol – from Fetal Liver to Cord Blood

Článek Unstable Hemoglobin Variants in Children of the Czech and Slovak Population

Článek Infection with Bacteria Pseudomonas aeruginosa in Patients with Cystic Fibrosis Diagnostics Possibilities and Clinical Outcomes of a Three-Year Study

Článek Fifty Years of Successful Treatment of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemi

Článek Disorders of Hemostasis in Newborns

Článok vyšiel v časopise

Czech-Slovak Pediatrics

2007 Číslo 9

Najčítanejšie tento týždeň

Najčítanejšie v tomto čísle