Rozštěpové vady břišní stěny a močového měchýře

Súhrn

Účel:
Cílem je zhodnotit výsledky operací pro penopubickou epispadii, exstrofii močového měchýře a fisuru vezikointestinální (exstrofii kloaky).

Materiál a metodika:
Ve 20letém období byli operováni na našem pracovišti 3 pacienti pro epispadii, 25 pacientů s exstrofií močového měchýře a 6 pacientů s fisurou vezikointestinální. Bylo provedeno 94 výkonů. 1.–2. den postnatálně byla provedena rekonstrukce měchýře, 3x s osteotomií pánve. U exstrofie kloaky je měchýř rekonstruován ze 2 terčíků, je provedena plastika omfalokély a kolostomie pahýlu tlustého střeva. Plastika epispadické uretry (nativní nebo rezultující po rekonstrukci měchýře) následovala v batolecím věku. Třetí fázi rekonstrukce, k eliminaci vezikoureterálního refluxu a zvětšení výtokové rezistence močového měchýře pro zlepšení kontinence, jsme posunuli do prepubertálního a pubertálního věku.

Výsledky:
Z komplikací jsme zaznamenali 1x úmrtí na nezvladatelnou sepsi při exstrofii kloaky a dalších přidružených vadách, 1x sníženou funkci ledviny na 30 % úhrnné renální funkce přes operační korekci veziko-ureterálního refluxu, 1x opakovanou dehiscenci měchýře s pyohydronefrózou bilaterálně, 1x ileózní stav u dívky s exstrofií kloaky a uterus duplex s ústím pravého močovodu do dělohy a 5x uretrokutánní píštěl v hrdle měchýře.

Závěr:
Rekonstrukce močového měchýře je technicky možná i u velmi malých terčíků. Měchýř má tendenci k růstu i při výchozí kapacitě několik ml navzdory iniciální inkontinenci. Sociálně únosná kontinence je dosažená v naší sestavě u 40 % pacientů s exstrofií měchýře. V případě trvalé inkontinence je řešením augmentace měchýře a katetrizovatelné stoma. Uchování dobré funkce ledvin je pravidlem, reprodukční schopnost je spíše výjimečná.

Klíčová slova:
komplex exstrofie–epispadie, exstrofie kloaky, inkontinence, rekonstrukce

Úvod

Epispadie, exstrofie močového měchýře a fisura vezikointestinální, nazývaná též exstrofie kloaky, jsou různé varianty vrozených vývojových vad infraumbilikální stěny a kloaky. Nejmenší postižení je při epispadii, která může znamenat jen rozštěp dorsálního obvodu distální uretry na glandu bez funkčních poruch nebo zasahovat až do hrdla měchýře s poruchami kontinence. Touto, daleko častější formou, je epispadia penopubica. Při ní je deformita penisu identická jako při exstrofii měchýře, u dívek je rozštěpený klitoris, separace labií a oploštělý mons veneris. Exstrofie močového měchýře má otevřený měchýř, který vyúsťuje v triangulárním defektu břišní stěny. Fasciální defekt distálně končí v intersymfyzeálním vazu, který představuje divergentní urogenitální diafragma. Vzdálenost mezi pupkem a anem je zkrácena. Častá je přítomnost tříselných a pupečních kýl. Anus, lokalizovaný za urogenitálním diafragmatem, je dislokován ventrálně a koresponduje zadní částí s troj-úhelníkovitým faciálním defektem. Anální kanál může být stenotický, ale málokdy vyúsťuje v rektovaginální nebo perineální fistuly. Nicméně poruchy kontinence mohou nastat pro poruchu úponu m. levator ani, m. puborectalis a při nedostatečném vývinu zevního svěrače rekta. Změny na ske-letu pánve jsou nápadné širokým rozestupem symfýzy se separovanými rameny stydkých kostí. Kyčle jsou v abdukci a zevně rotované. Zkrácení genitálu u chlapce je podmíněno fixací kavernózních těles na separovaná ramena stydkých kostí a zkrácením uretrální ploténky. Rozštěpený glans tak může naléhat přímo na vyústění vývodných cest pohlavních na verumontanu. Většina varlat je retraktilních, nevyžadujících orchidopexi.

U dívky jsou uretra a vagina krátké, va-ginální introitus bývá stenotický a dislokovaný ventrálně, klitoris je rozštěpen ve dvě části. Vnitřní genitál je normální. Distální močovody mají zkrácený průběh v exstrofickém terčíku, což zapříčiňuje vezikoureterální reflux u naprosté většiny pacientů. Stenóza ureterovezikální junkce s výskytem megaureterů a hydronefróz je ale důsledkem infekce a fibrotizace postnatálně, iniciálně bývají horní močové cesty intaktní. U fisury vezikointestnální je na první pohled patrná omfalokéla s nasedajícím, prolabujícím cékem. Cékum prolabuje mezi dvě poloviny exstrofického měchýře, každá polovina mívá ústící močovod. Vyústění terminálního ilea a 1 nebo 2 apendixy jsou zřejmé při pohledu na povrch evertovaného céka. Distální střevo slepě končí a ileum prolabuje. Změny na skeletu jsou analogické ve srovnání s exstrofií měchýře, falus n. klitoris je kompletně rozštěpen v pravou a levou část s přiléhajícím skrotem nebo labii. Etiologie tohoto komplexu se přičítá poruše vrůstání mezodermu do kloakální membrány, kterou tvoří ektodermální a entodermální vrstva na kaudálním konci embrya. Tato membrána tvoří infraumbilikální část břišní stěny. Předčasným zánikem kloakální membrány v různých stadiích vývoje embrya takto vzniká epispadie, exstrofie měchýře nebo fisura vezikointestinální. Výskyt epispadie se udává 1:117 000 porodů, exstrofie měchýře 1:50 000–80 000, exstrofie kloaky 1:200 000–400 000. Poměr chlapců a děvčat je cca 1:3 až 1:5. Diagnóza exstrofie měchýře a exstrofie kloaky je antenatálně možná při UZ vyšetření, kdy opakovaně chybí obraz naplněného močového měchýře a je přítomna echogenní tkáň na dolní abdominální stěně. Postnatálně je dia-gnóza zřejmá při prvním vyšetření. Riziko postižení sourozence v dané rodině se odhaduje na 1 %.

Materiál a metodika

V období let 1994–2013 jsme operovali 3 pacienty s epispadií. Z toho 1 pacient s diagnó-zou epispadia glandis a 2 pacienti s penopubickou epispadií. Dále 25 pacientů s exstrofií močového měchýře (obr. 1, 2) a 6 pacientů pro diagnózu fisury vezikointestinální – exstrofie kloaky (obr. 3, 4). Bylo provedeno celkem 94 výkonů.

U epispadiků byla provedena tubulizací uretry s uzavřením hrdla měchýře, 2x jsme transponovali takto vytvořenou neouretru ventrálně (následná artificiální hypospadie byla řešena v odstupu několika let). Rekonstrukci močového měchýře s uzavřením defektu břišní stěny při exstrofii měchýře jsme naplánovali na 24–48 hodin postnatálně, z toho 3x jsme byli nuceni provést i osteotomii pánve. 1x jsme využili paraexstrofické kožní laloky k tubulizaci neouretry. Ve druhé fázi v batolecím věku následoval uzávěr epispadické uretry. Třetí fázi rekonstrukce, k eliminaci vezikoureterálního refluxu a zvětšení výtokové rezistence hrdla močového měchýře pro zlepšení stavu kontinence, jsme posunuli do prepubertálního a pubertálního věku (obr. 5).

U exstrofie kloaky byl 1.–2. den postnatálně rekonstruován močový měchýř z 2 terčíků měchýře s ústícími močovody, současně jsme provedli plastiku omfalokély a kolostomii pahýlu tlustého střeva, apendix (eventuálně apendixy) byl ponechán k perspektivnímu budoucímu využití. Augmentace močového měchýře byla provedena 2x pro zvýšení kapacity měchýře a snížení intravezikálního tlaku.

Výsledky

Jeden chlapec s exstrofií kloaky a dalšími přidruženými vadami, zejména kardiovaskulárními, zemřel na sepsi nereagující na intenzivní terapii. Kompletní dehiscence měchýře po jejich rekonstrukci nastala u 2 dívek, které měly kromě exstrofie měchýře i atrézii anorekta. U nich byla kromě rekonstrukce měchýře provedena i kolostomie. U jedné z těchto dívek se rozvinula oboustranná pyohydronefróza se septickým stavem a hyper-azotemií. Řešena byla oboustrannou dočasnou derivací ureterostomií. Dehiscentní měchýř byl znovu rekonstruován po stabilizaci stavu se zadní osteotomií pánve. U jedné dívky s exstrofií měchýře a atrézií anorekta bylo již přistoupeno k zadní sagitální anorektoplastice. Částečné dehiscence nebo píštěle se vyskytly i po plastice epispadické uretry, a to u 4 pacientů. Tyto píštěle mají tendenci k recidivám. Dva chlapci s úplnou inkontinencí byli následně operováni dle Kellyho radikální mobilizací měkkých tkání (obr. 6, 7). Jednou byl po operaci dle Younga–Deese–Leadbettera neuspokojivý výsledek, u tohoto chlapce bylo řešením augmentace měchýře a vezikostomie dle Montiho pro nález apendixu nepoužitelného k derivaci měchýře. Jedenkrát po derivaci měchýře apendixem bez augmentace měchýře bylo pozorováno výrazné zlepšení kontinence a schopnost mikce uretrou, drenáž měchýře poté již nebyla nutná.

Drenáž augmentovaného měchýře je nutná u všech dětí s exstrofií kloaky, to přispívá podstatně ke zlepšení kvality života. U jednoho chlapce po operaci epispadie se vyvinula renální insuficience vyžadující přechodné zavedení dialyzační léčby. U tohoto pacienta se funkce ledvin upravila ad integrum. Celkem dosáhl počet komplikací 67 %, nedostatečně kontinentních pacientů při komplexu exstrofie–epispadie je v našem souboru 60 %. Deset pacientů vykazuje přijatelný stupeň kontinence – suchý interval cca 2 hodiny (40 %). Dva chlapci s epispadií si během dne přikládají pojistné menstruační vložky. Jedna dívka s exstrofií kloaky si většinou ponechává drén v augmentovaném měchýři. Sexuální funkce nelze v daném souboru posuzovat pro nízký věk pacientů. V 18 letech jsou předáváni naši pacienti k dispenzární péči do ambulancí spádové urologie.

Diskuse

Komplex exstrofie–epispadie představuje závažný soubor vrozených vad postihující urogenitální, skeletální a gastrointestinální trakt. Horní močové cesty bývají pravidelně intaktní, rekonstrukce musí jejich dobrou funkci uchovat [6, 17]. Názory na typ, rozsah a načasování jednotlivých výkonů nejsou jed-notné a jsou předmětem diskuse. Převládá přesvědčení, že elasticita pánevních kostí v raném novorozeneckém věku umožňuje aproximaci stydkých kostí bez nutnosti osteo-tomie v různých úrovních pánevních kostí, která invazivitu výkonu podstatně zvyšuje [10, 11, 12, 13, 16]. Rekonstrukce měchýře se uskuteční dvojdobě (s ponecháním epispadické uretry a jejím pozdějším uzávěrem ve věku několika měsíců až 1 roku) [1, 2, 5], nebo jednodobě [8, 11] se současnou plastikou epispadie. Eliminace vezikoureterálního refluxu, vyskytujícího se pro malformaci ureterovezikální junkce u většiny pacientů, spočívá v reimplantaci močovodů spolu s eventuálním řešením inkontinence plastikou dle Younga–Deese–Leadbettera. Ta znamená přesazení močovodů kraniálně (vy-tvořením neohiátu) se zkříženou reimplantací močovodů prodlužující jejich intramurální průběh. Následuje tubulizace proximální uretry z výtokové části měchýře a závěs měchýře k přední stěně břišní, který může být později doplněn transuretrální aplikací materiálu zvyšujícího tonus hrdla měchýře (Urodex, Deflux) [9, 13]. Tím je umožněna další expanze měchýře a posílen kontinentní mechanis-mus. Tyto výkony posouváme do pozdějšího prepubertálního a pubertálního věku, ve snaze chránit ledviny před škodlivým vlivem refluxu (při inkontinenci se urodynamicky významně neprojevuje) a získat lepší anatomické podmínky pro rekonstrukční výkony, jakož i spolupráci starších pacientů.

Podíl kontinentních pacientů po operačních výkonech pro exstrofii měchýře se udává mezi 40–100 % [1, 5, 14, 15, 18]. Část inkontinentních pacientů v naší sestavě může, po plastice hrdla měchýře, ještě sociálně při-jatelný stupeň kontinence dosáhnout. Náhlé podstatné zlepšení kontinence u pacienta indikovaného k apendikovezikostomii si vysvětlujeme závěsným efektem apendixu, který poté podlehl svraštění a pacient močí spontánně. Operace dle Kellyho, s rozsáhlou mobilizací měkkých tkání, se jeví perspektiv-ní a může tento postup změnit posunutím definitivní rekonstrukce do nižších věkových skupin [1, 2]. Frustrující byl výskyt oligurie a renální insuficience u pacienta s nekomplikovanou plastikou epispadie. Pátráním po příčině jsme došli k závěru, že možný spouštěcí efekt mělo nasazení penicilinového antibiotika s aescinem (preparát Reparil). Funkce ledvin se naštěstí upravila. Neméně důležitá je i psychická pohoda pacienta a jeho sebedůvěra, zejména v partnerských vztazích. Vzhledem k věku postižených dětí jsme tuto stránku nezkoumali, z literatury jsou běžné zprávy o graviditě pacientek s exstrofií [3, 4], u pacientů nebývá fertility vždy dosaženo (zhoršený spermiogram, retrográdní ejakulace a problémy se zkrácením penisu). Nicméně cca tři čtvrtiny pacientů s exstrofií měchýře jsou schopny částečné ejakulace [3, 4]. U pacientů s exstrofií kloaky je řešením dobře fungující kolostomie a kontinentní vezikostomie po augmentaci měchýře [6]. Na rozdíl od exstrofiků [7] je expanze měchýře po jeho rekonstrukci (ze dvou polovin terčíku měchýře) pravidelně nedostatečná, neumožňující dostatečnou jímací kapacitu a kontinenci. U exstrofie kloaky je malformace dna pánevního s levátory a pravidelně vysoký stupeň atrézie anorekta s agenezí podstatné části kolon, která neumožňuje funkční stažení střeva na perineum („pull through“). I zde považujeme za správné posunutí definitivního výkonu na pozdější věk k zábraně škodlivého vlivu augmentace močového měchýře na vnitřní prostředí pacienta v raném dětském věku.

Závěr

Komplex exstrofie–epispadie představuje závažný medicínský a psychosociální problém. Řešení je vícedobé, strategie a nača-sování výkonů je stále ve vývoji. Dosažení průměrného věku je pravidlem, kvalita života se odvíjí od funkce rekonstruovaných dolních močových cest, jakož i od dosaženého kosmetického vzhledu. U pacientů s exstrofií kloaky je nutno počítat s celoživotní závislostí na kolostomii a vezikostomii. U pacientek je mateřství zásadně možné, fertilita pacientů mužského pohlaví bývá často postižena.

Podpořeno MZ ČR – RVO, FN Motol 00064203.

Došlo: 17. 6. 2014

Přijato: 22. 8. 2014

MUDr. Jiří Morávek, CSc.

Klinika dětské chirurgie UK 2. LF

FN Motol

V Úvalu 84

150 06 Praha 5

e-mail: jiri.moravek@lfmotol.cuni.cz