Czech-Slovak Pediatrics - Issue 4/2022

Editorial

187

Comprehensive Report

189

Gregor Mendel celebrates 200 years: from the gardens of the Augustinian monastery in Brno to the causal treatment of monogenic diseases

Slabý Ondřej, Dostál Ondřej, Slabá Kateřina

198

Dystrophinopathies

P. Balážová, K. Viestová, Dystrofinopatie M. Kolníková

206

Gregor Mendel and regulation of child’s growth: genes, molecules, and paediatric clinical routine

Toni Ledjona, Plachý Lukáš, Amaratunga Anne Shenali, Dušátková Petra, Kodytková Aneta, Koloušková Stanislava, Průhová Štěpánka, Lebl Jan

214

Genetic diversity of monogenic diabetes in Ukraine

Globa Evgenia, Zelinska Natalia, Lebl Jan, Franco De Elisa, Colclough Kevin

Case Report

215

Slabá Kateřina, Pálová Hana, Pokorná Petra, Slabý Ondřej, Konečná Petra, Kolbová Lucie, Jabandžiev Petr, Procházková Dagmar

219

Fabry disease in childhood – overview and a case report

Munzar Petr, Mazurová Stella, Dubská Zora

226

The clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies

Lenhartová Nina, Kršiaková Jana, Maťašová Katarína, Zibolen Mirko

232

Patient with Williams-Beuren syndrome in paediatrician’s office

Urbanová Wanda, Kubíková Hana, Dubovská Ivana, Chramosta Petr, Pelánová Jana

Pediatric Protocols in Praxis

236

Differential diagnosis of microscopic hematuria

Konopásek Patrik, Krejčová Vlasta, Zieg Jakub

241

Hyperthermia, its causes and risks from the pathophysiologist’s perspective

Bernášková Klára

Chapters for Specialization in Pediatrics

246

Sepsis in children

Fremuth Jiří, Šašek Lumír, Huml Michal, Kotková Alexandra, Forejt Jan, Sýkora Josef

255

Za MUDr. Janem Škovránkem, CSc.

182

Ze sbírky moderního českého a slovenského umění

Foltýn František

183

Co jsme psali

186

Purkyňova cena za rok 2022 byla udělena prof. MUDr. Otto Hrodkovi, DrSc.

256

Pediatrická poezie

Žáček Jiří

Czech-Slovak Pediatrics

2022 Číslo 4

Najčítanejšie v tomto čísle