Mitochondrial Cardiomyopathy - Case Report
Mitochondriální kardiomyopatie - kazuistika
Je popsán případ chlapce, který od narození trpěl nervosvalovou poruchou, hypertrofickou kardiomyopatií a atrofií mozku. Zvýšená hladina laktátu se zvýšeným poměrem laktátu/pyruvátusvědčily pro mitochondriální poruchu energetického metabolismu. V izolovaných svalových mitochondriích byly prokázány, ve srovnání s kontrolami, nízké aktivity komplexů III, IV a II + IIIrespiračního řetězce, komplexu pyruvát dehydrogenázy a citrát syntázy. Současně byly sníženéproteiny komplexů III a IV. Nebyly zjištěny delece mitochondriální DNA (mtDNA) a bodové mutace mtDNA A3243G, A8344G a T8993G, které charakterizují syndromy MELAS, MERRF a NARP.Chlapec zemřel ve věku 7 týdnů. Při pitvě byly nalezeny typické změny mitochondriální kardiomyopatie - výrazná hypertrofie a bledost myokardu, histologický nález difuzní zrnitosti v perinukleárních oblastech a elektronmikroskopický nález změn mitochondrií - hyperplazie, zvětšení(megamitochondrie) a abnormální tvar.
Klíčová slova:
metabolismus mitochondrií - mitochondriální kardiomyopatie - vrozené vady
Authors:
I. Šteiner; J. Zeman; J. Špaček; H. Hansíková; L. Wenchich
Published in the journal:
Čes.-slov. Patol., , 2002, No. 1, p. 41-45
Category:
Summary
A male infant developed progressive neuromuscular disease, hypertrophic cardiomyopathy andbrain atrophy since the birth. Increased level of lactate with increased lactate/pyruvate ratiosuggested a disturbance in the mitochondrial energy metabolism. The activities of respiratorychain complexes III, IV and II + III, of pyruvate dehydrogenase complex and of citrate synthase inisolated muscle mitochondria were low in comparison with controls, with parallel decrease in thecontent of protein amount of respiratory chain complexes III and IV. No large scale deletions ofmitochondrial DNA (mtDNA) and mtDNA point mutations A3243G, A8344G or T8993G indicatingsyndromes MELAS, MERRF or NARP were detected. The boy died at the age of 7 weeks. Theautopsy revealed typical changes of mitochondrial cardiomyopathy-marked myocardial hypertrophy with muscle pallor, histological finding of diffuse fine granularity of the cytoplasm in theperinuclear regions, and ultrastructural findings of mitochondrial hyperplasia, enlargement (megamitochondria) and abnormal shape.
Key words:
mitochondrial metabolism - mitochondrial cardiomyopathy - congenital diseases
Štítky
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyČlánok vyšiel v časopise
Czecho-Slovak Pathology
2002 Číslo 1
Najčítanejšie v tomto čísle
- Syndecan-1 (CD138): anImmunohistochemical Marker of Plasma CellNeoplasms
- Diagnosticand Prognostic Role of Proliferation Marker MIB-1 inThyroid Tumors
- PosttransplantationLymphoproliferative Disease
- Myoepithelial Carcinoma in Adenomyoepithelioma of the Breast (Malignant Adenomyoepithelioma) - Case Report