Mitochondrial Cardiomyopathy - Case Report

České info

Mitochondriální kardiomyopatie - kazuistika

Je popsán případ chlapce, který od narození trpěl nervosvalovou poruchou, hypertrofickou kardiomyopatií a atrofií mozku. Zvýšená hladina laktátu se zvýšeným poměrem laktátu/pyruvátusvědčily pro mitochondriální poruchu energetického metabolismu. V izolovaných svalových mitochondriích byly prokázány, ve srovnání s kontrolami, nízké aktivity komplexů III, IV a II + IIIrespiračního řetězce, komplexu pyruvát dehydrogenázy a citrát syntázy. Současně byly sníženéproteiny komplexů III a IV. Nebyly zjištěny delece mitochondriální DNA (mtDNA) a bodové mutace mtDNA A3243G, A8344G a T8993G, které charakterizují syndromy MELAS, MERRF a NARP.Chlapec zemřel ve věku 7 týdnů. Při pitvě byly nalezeny typické změny mitochondriální kardiomyopatie - výrazná hypertrofie a bledost myokardu, histologický nález difuzní zrnitosti v perinukleárních oblastech a elektronmikroskopický nález změn mitochondrií - hyperplazie, zvětšení(megamitochondrie) a abnormální tvar.

Klíčová slova:
metabolismus mitochondrií - mitochondriální kardiomyopatie - vrozené vady

Authors: I. Šteiner; J. Zeman; J. Špaček; H. Hansíková; L. Wenchich
Published in the journal: Čes.-slov. Patol., , 2002, No. 1, p. 41-45
Category:

Summary

A male infant developed progressive neuromuscular disease, hypertrophic cardiomyopathy andbrain atrophy since the birth. Increased level of lactate with increased lactate/pyruvate ratiosuggested a disturbance in the mitochondrial energy metabolism. The activities of respiratorychain complexes III, IV and II + III, of pyruvate dehydrogenase complex and of citrate synthase inisolated muscle mitochondria were low in comparison with controls, with parallel decrease in thecontent of protein amount of respiratory chain complexes III and IV. No large scale deletions ofmitochondrial DNA (mtDNA) and mtDNA point mutations A3243G, A8344G or T8993G indicatingsyndromes MELAS, MERRF or NARP were detected. The boy died at the age of 7 weeks. Theautopsy revealed typical changes of mitochondrial cardiomyopathy-marked myocardial hypertrophy with muscle pallor, histological finding of diffuse fine granularity of the cytoplasm in theperinuclear regions, and ultrastructural findings of mitochondrial hyperplasia, enlargement (megamitochondria) and abnormal shape.

Key words:
mitochondrial metabolism - mitochondrial cardiomyopathy - congenital diseases

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Anatomical pathology Forensic medical examiner Toxicology

Článek Diagnosticand Prognostic Role of Proliferation Marker MIB-1 inThyroid Tumors

Článek DipeptidylAminopeptidase IV in Differential Diagnosis of ThyroidTumors: Description of Method and Results of PilotStudy of 200 Cases

Článek Identification of Duchenne and Becker MuscularDystrophy Carriers by Fluorescence In SituHybridization

Článek PosttransplantationLymphoproliferative Disease

Článek Syndecan-1 (CD138): anImmunohistochemical Marker of Plasma CellNeoplasms

Článek The Incidence ofPulmonary Thrombembolism in Materials of theInstitute of Pathology, Faculty of Medicine, ŠafárikUniversity in Košice As Assessed At Twenty-five YearLong Intervals

Článek Myoepithelial Carcinoma in Adenomyoepithelioma of the Breast (Malignant Adenomyoepithelioma) - Case Report

Článok vyšiel v časopise

Czecho-Slovak Pathology

2002 Číslo 1

Najčítanejšie v tomto čísle