A Unique Case of Congenital Muscular Dystrophy

České info

Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie

Kongenitální svalové dystrofie (congenital muscular dystrophy; CMD, MDC) představují heterogennískupinu autosomálně recesivně dědičných onemocnění, která se manifestují v kojeneckémvěku svalovou slabostí a hypotonií. Přibližně 40 % případů CMD představuje merosin deficientníforma kongenitální svalové dystrofie (MDC1A) způsobená mutacemi v LAMA2 genu, který kóduje2 řetězec merosinu (lamininu-2). Laminin-2 vázaný na -dystroglykan zprostředkovává napojenícytoskeletálních proteinů asociovaných s aktinem na extracelulární matrix a narušení této osyhraje roli v patogenezi několika forem svalových dystrofií.Autoři prezentují unikátní případ kongenitální svalové dystrofie imitující histologicky juvenilnípolymyositidu, u které byl prokázán subtotální deficit exprese -dystroglykanu a kvantitativněméně vyjádřený sekundární deficit 2 lamininu. Žádná ze známých a definovaných forem CMDnebyla prokázána a jedná se o dosud nepopsanou nozologickou jednotku, u níž se předpokládámutace v genu, který kóduje protein uplatňující se v glykosylaci -dystroglykanu.

Klíčová slova:
kongenitální svalová dystrofie - juvenilní polymyositida - FKRP - -dystroglykan.

Authors: M. Hermanová ¹; P. Vondráček ²; Z. Lukáš ¹
Authors place of work: Patologicko-anatomický ústav FN, Brno 2Klinika dětské neurologie FN, Brno, Masarykova Univerzita ¹
Published in the journal: Čes.-slov. Patol., , 2004, No. 2, p. 57-62
Category:

Summary

The congenital muscular dystrophies (CMD, MDC) represent a heterogeneous group of autosomalrecessive disorders manifesting in infancy by muscle weakness and hypotonia. Approximately40 % of patients with CMD have a primary deficiency of the laminin 2 - chain of merosin (laminin-2) due to mutations in LAMA2 gene. Laminin-2 bound to -dystroglycan forms a link betweenactin - associated cytoskeletal proteins and the components of extracellular matrix. Disruption ofthis axis is responsible for several forms of muscular dystrophy.A unique case of congenital muscular dystrophy simulating a juvenile polymyositis in a musclebiopsy is presented. A profound reduction of -dystroglycan and less pronounced secondary deficiencyof 2-laminin were found. All known forms of CMD were excluded, and the disorder wasdiagnosed as so far undescribed form of CMD. The mutation in a gene encoding the protein, thatseems to play a role in a glycosylation of -dystroglycan, is presumed.

Key words:
congenital muscular dystrophy - juvenile polymyositis - FKRP - -dystroglycan.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Anatomical pathology Forensic medical examiner Toxicology

Článek Assessment of Proliferative Activity of Plasma Cells in Multiple Myeloma

Článek Immunohistochemical Study of MelanocyticDifferentiation Antigens in CutaneousMalignant MelanomaA Comparison of Six Commercial Antibodiesand One Non-commercial Antibody in NodularMelanoma, Superficially Spreading Melanomaand Lentigo Maligna Mel anoma

Článek Paraneoplastic Opsoclonus-MyoclonusSyndrome Associated with Malignant FibrousHistiocytoma: Neuropathological Findings

Článek Solitary Intracranial Metastasis of FollicularCarcinoma of the Thyroid Gland ClinicallyMimicking a Meningioma

Článek Columnar Cell Carcinoma of the Thyroid Gland (Case Report)

Článek Acquiring Microscopic Images of Very High Resolution by a Method ofComposing

Článok vyšiel v časopise

Czecho-Slovak Pathology

2004 Číslo 2

Najčítanejšie v tomto čísle